简介：摘要目的研究临床分离的多重耐药鲍曼不动杆菌的OXA-23、OXA-24耐药基因研究。方法用微量肉汤稀释法测定最小抑菌浓度（MIC值）；PCR检测OXA-23、OXA-24耐药基因，并对扩增出的基因测序比对。结果90株鲍氏不动杆菌，均为多重耐药菌株，其中同时对5种抗生素耐药的占81.6%；检出6株携带OXA-23基因（全部对美罗培南和亚安培南耐药）、均未检出OXA-24基。结论某医院流行产OXA-23型酶的菌株，需要采取措施防止其进一步传播。

简介：【摘要】目的：本文主要分析毛囊角化病患者体内 ATP2A2基因突变的结果。方法：选择 2017年 10月 -2019年 12月由于毛囊角化病进入我院接受治疗的患者以及对应的健康人群抽取的外周血 DNA作为本次临床研究的样本，使用聚合酶链反应对血液中的 ATP2A2基因全部外显子进行扩增，并对进行 DNA测序工作。结果：本次实验分析结果显示，收集到的临床标本中包含 2个系谱以及 3个散发的患者，且一共存在 3个 ATP2A2基因突变的患者，其中包括 1例患者存在 ATP2A2基因缺失突变情况， 1例患者存在 ATP2A2基因插入突变情况以及 1例 ATP2A2基因错义突变，这几个基因突变都是当前报道不多的基因突变情况。并且，本次实验研究的健康组人员并未发现上述基因突变。结论：本次实验研究收集的毛囊角化症患者均存在不同的 ATP2A2基因突变，这些基因突变的症状都会对患者角质形成细胞中钙离子的转运产生部分影响，致使患者的表皮细胞连接以及分化出现不同程度的异常变化。

简介：摘要目的了解遵义地区结核分枝杆菌耐利福平临床分离株rpoB基因突变特点。方法采用比例法对肺结核患者痰标本分离的127株结核分枝杆菌进行药物敏感性试验，并对结核分枝杆菌耐利福平rpoB基因包括耐药决定区81个碱基在内的412bp片段进行PCR扩增及序列测定。结果127株结核分枝杆菌临床分离株中49株对利福平耐药，78株对利福平敏感。49株耐利福平临床分离株中，31株rpoB基因存在突变（63.3%），突变位点为531、526和516等；511位点CTG→CAG（Leu→Pro）为新的突变位点；4株双位点联合突变，其中2例为新的联合突变GAC516GGC，ATC572CTC和CTG511CAG，CAC526AAC。结论结核分枝杆菌耐利福平与rpoB基因突变相关，且存在地区差异。

简介：摘要目的临床麻醉中麻醉药及其辅助用药的治疗个体化差异备受关注。目前,更多的研究在于阐明麻醉药物与转运蛋白、作用靶点和代谢酶的基因多态性之间的关系,并发现麻醉药物的药效学及药动学与相关基因多态性存在密切联系，从而为患者提供更加合理的麻醉用药使其安全平稳的度过手术期。

简介：摘要基因芯片技术是指将许多特定的DNA片段或cDNA片段作为探针固定于支持物表面，与待测的标记样品进行杂交，通过对杂交信号的检测分析，得出靶基因的遗传信息，具有高通量、高集成、快速灵敏等优点，可在一次试验中对成千上万个基因同时进行检测研究。脓毒症的发生、发展涉及众多细胞因子和趋化因子，利用基因芯片技术可筛选在炎性细胞活化过程中的多个环节上起作用的分子和起关键性调控作用的基因，揭示炎性细胞活化在脓毒症发生、发展过程中的作用。已有国内、外学者利用小鼠盲肠结扎-穿孔术（CLP）或腹腔内注射脂多糖(LPS)制备的小鼠脓毒症模型，采用基因芯片技术对其肺、肝、脾等组织及血白细胞的基因表达进行了研究，其结果初步显示了这些组织中部分基因表达的特异性改变，主要包括多种与全身炎症反应、信号传导、细胞凋亡有关的基因表达出现上调或下调。基因芯片技术必将对人们认识脓毒症本质、改善脓毒症治疗效果产生越来越显著的积极影响。

简介：摘要目的探讨以慢病毒（Lentivirus,LV）为载体，转染绿色荧光蛋白（Greenfluorescenceprotein,GFP）基因至神经干细胞(Neuralstemcells,NSCs)的方法，观察其转染效率。方法应用包装细胞293T将三种质粒载体pGC-E1-GFP、pHelper1.0和pHelper2.0经脂质体转染重组，构建成表达GFP的慢病毒载体（Lentiviralvector-GFP,LV-GFP）。并从孕14天大鼠胚胎的脑组织分离出神经干细胞，采用无血清培养法，进行体外培养、扩增。取经过5次传代神经干细胞，以1×105个细胞/500μl/孔接种于24孔板，分别按复感染指数（Multiplicitiesofinfection,MOIs值）为0、1、5、10、15、20加入LV-GFP稀释液100μl,每一滴度加六孔,共六组。48～72小时后于倒置荧光显微镜下观察各组GFP的表达效率，并在72小时后进行神经干细胞球进行计数，以观LV-GFP对NSCs增殖的影响。并行流式细胞仪检测，得出各组NSCs的GFP阳性转染率。结果除MOI值为0的对照组外，48～72小时后各孔均有GFP表达。MOI值从0增至10，细胞的阳性表达率逐渐提高(P<0.05)，MOI值为10的组能获得>90%的转染率。但MOI值从10增至20，形成的神经干细胞球数目却逐渐减少(P<0.05)。结论LV是将目的基因转入NSCs的理想载体。以MOI为10的滴度，LV可将GFP基因高效转入神经干细胞内并表达。

简介：摘要本文综述了基因多态性与CR的关系，以期为早期预测CR、指导个体化合理用药提供依据。对氯吡格雷抵抗与基因多态性的研究，判定方法，防治对策会有深一步的认识，从而使服用氯吡格雷的患者全面获益。

简介：摘要脑卒中是指由各种原因引起的脑部血液供应障碍，导致脑组织缺血、缺氧性坏死，出现相应神经功能缺损的一类疾病。本文就近几年脑卒中及其与脂类代谢指标相关基因的研究进行阐述。

简介：摘要目的探讨抑癌基因甲基化与胃癌的临床研究进展情况。方法回顾性分析近年来与胃癌有关的启动子区高甲基化抑制基因的相关研究成果。结果研究发现胃癌的发生是多种基因异常累计的结果，其中抑癌基因甲基化与胃癌的发生具有重要的关系。结论DNA甲基化是基因表达调控的一种重要方式，抑癌基因甲基化与胃癌的临床研究成果，为胃癌的早期诊断、治疗、预防等提供了新的思路。

简介：摘要本文通过检测食管癌组织中p53基因甲基化状态和p53蛋白表达情况，得出结论p53基因高甲基化状态引起的突变或失活是食管癌发生发展的重要因素之一。

简介：摘要目的分析肠道病毒71型2011年本地流行株VP1基因特征学特征。方法收集2011年本地手足口病患者临床标本332份，进行EV71荧光定量RT-PCR鉴定，采用RT-PCR对15株分离到的EV71进行VP1编码区基因扩增，并对扩增产物进行核苷酸序列测序和分析。根据VP1测序结果与国内外报道的各基因型和基因亚型EV71VP1序列进行同源性和亲缘进化分析。结果165份标本鉴定为EV71，分离株的VP1区核苷酸和氨基酸同源性分别是97.5%～99.9%和99.4%～100%。与C4a亚型的核苷酸和氨基酸最高。亲缘进化树显示，本地株全部属于C4基因亚型的C4a进化分支。结论本地区分离的EV71与近几年国内其他地区EV71分离株亲缘关系很近，有共同进化的趋势，属于C4基因亚型的C4a进化分支，并存在多个传播链。

简介：

简介：摘要目的探讨结直肠癌(CRC)术后肿瘤组织表皮生长因子受体（EGFR）基因表达与CRC预后的关系。方法收集经术后病理证实的CRC患者94例，用免疫组织化学方法测定术后肿瘤组织标本EGFR表达水平，分析EGFR阴、阳性分别与患者不同的性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、组织分型、大体分型、浸润深度、淋巴结转移、远处转移、术后病理分期、术后两年存活不同组别间有无统计学差异。结果EGFR分别与上述各项不同组别之间无统计学差异。结论CRC术后肿瘤组织标本EGFR基因表达无助于患者预后判断。

简介：摘要随着医学界对肿瘤学科的深入研究，逐渐发现了一种新的癌基因CREPT，按照相关研究报道显示，在肿瘤发展过程中CREPT的作用十分显著，可以对与肿瘤发展相关的基因表达进行调节和控制，显著加强细胞的迁移能力和增殖能力。在将CREPT表达进行抑制之后，会进一步抑制肿瘤细胞的迁移和生长，还能够使细胞凋亡。除此之外，CREPT表达密切关联于肿瘤临床指标，主要表现在淋巴结转移，病理分级等方面。本文主要是探讨分析癌基因CREPT在肿瘤发生发展中的作用，希望能够对相关研究人员起到参考性价值。

简介：摘要目的探讨维生素D受体FokⅠ基因与儿童氟牙症的相关性。方法在2017年5月到2018年5月，调查齐齐哈尔市5个高氟饮水区的自然村的儿童，其中，中、重度氟牙症80名儿童为试验组，健康儿童为对照组，在空腹状态下进行抽血，化验并分析维生素D受体FokⅠ基因多态性。结果氟牙症儿童FF基因型分布频率高于健康儿童，ff基因型分布频率低于健康儿童。结论维生素D受体FokⅠ基因与氟牙症有相关性。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白Ｈ（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3，8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA、G等位基因频率、A等位基因频率与对照组比较无差异(X2=1.56～2.15，P>0.05)；与对照组比较冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（x2=3.91～8.44，P<0.05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA基因型LDL高于对照组（q=3.89，P<0.05），冠心病组及对照组各基因型间的血脂水平无差别(q=3.37，P>0.05)；冠心病组外显子8GG、GC基因型LDL也显著高于对照组（q=4.26，P<0.05），冠心病组GC基因型的三酰甘油（TG）显著高于GG型及对照组的各基因型(q=4.09，P<0.05)。结论APOH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；APOH外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关，APOH外显子8基因多态性与TG有关。

简介：摘要目的观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律。方法采用Identifile15个STR基因座检测系统，在福建地区2363例亲子鉴定结论为“肯定”的案例中,筛选1～2个STR基因座突变的案例，增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核，统计各STR基因座突变率，分析突变的规律及其特点。结果2363例中发现70个突变基因座，均为一步突变，其中1个基因座突变68例，2个基因座突变1例；15个STR基因座中12个基因座存在突变，突变率为0-0.28%，来源于父系的突变与母系突变比例为4.641。结论STR基因座存在较高的突变率，对亲子鉴定结果判读具有一定影响，当1～2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高，突变率低的遗传标记，并结合基因座突变率计算亲权指数。

简介：摘要目的探讨研究肝癌细胞中XAGE-1b基因的表达。方法选择在2010年10月～2014年10月入住我院接受治疗的64例肝癌患者的肝癌组织及癌旁组织为研究对象，通过Real-timePCR法进行检测和分析。结果XAGE-1b基因在肝癌组织与在癌旁组织中表达值比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论XAGE-1b可作为肝癌诊断的标记物，建议与AFP检测联合应用。

简介：【摘要】目的：研究大连地区家族性甲状腺非髓样癌基因谱特点。方法：采用DNA测序法检测7个家族、14个病例进行全外显子组序列检测并分析。结果：7个家系中包括5个亲子型和2个同胞型，均为甲状腺乳头状癌；其中BRAF基因检出率为85.7%（12/14），检出POLD1、PTEN、 TERT、PIK3CA、STK11基因，检出率分别为7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、14.3%（2/14），其余基因均未检出；亲子型与同胞型检出的基因差异均无统计学意义。结论：大连地区家族性甲状腺非髓样癌以BRAF V600E基因错义突变为主，为临床靶向药物治疗提供依据。

简介：