简介:目的系统评价高频震荡通气(HFOV)与常频机械通气(CMV)治疗小儿急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的疗效。方法计算机检索TheCochraneLibrary、PubMed、Medline、中国知网(CNKI)、万方(WanfangData)等数据库,收集关于HFOV与CMV比较治疗儿童ARDS的随机对照试验,检索时限从建库至2016年7月。由两位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并对文献质量进行评价,然后采用RevMan5.3软件将纳入的研究进行Meta分析。结果最终纳入6项试验,共246例患儿。Meta分析结果显示:HFOV和CMV两种通气方式治疗在院内病死率或30d病死率、气压伤发生率、平均通气时间和氧合指数方面差异均无统计学意义(P〉0.05);但相较CMV,HFOV提高了PaO_2/FiO_2比值(治疗后24h、48h、72h分别提高了17%、24%、31%),改善了患儿氧合。结论与CMV相比,HFOV并没有降低ARDS患儿的病死率,但可显著改善氧合状态。最终结论尚需更多大样本、多中心、随机的临床对照研究进一步验证。
简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。