简介:目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.
简介:目的研究环境因素对帕金森病发病的影响.方法采用病例对照的研究方法,研究变量包括居住环境,工作环境及饮用水等.结果病例组44例,对照组36例.在众多的环境暴露因素中,病例组中喝井水的比例(50%)和接触过化肥的比例(18.1%)高于对照组,且有显著性差异,分别是χ2=5.15,P=0.02和χ2=5.15,P=0.03,其他的环境暴露如农药的接触,种农作物,合成树脂的接触以及居住在农村等病例组与对照组之间无显著性差异.研究了居住在农村和用井水的相互作用发现,居住环境和饮井水之间无交互作用,即χ2=1.48,P=0.22和χ2=1.11,P=0.29,喝井水与PD的关系是相对独立的.以未曾饮用井水作为参照,饮用时间<9年是其4.1倍(OR=4.1,P<0.01),饮用时间10~20年时OR=1.13,饮用时间>20年OR=1.17,随着饮用时间的延长,这种关系有所减弱,但危险性仍高于未曾饮用井水者.结论环境因素中井水的饮用与PD的发病可能有关.
简介:目的:探讨发作性睡病患者的临床表现、诊断方法及治疗药物。方法:回顾性分析2017年1月至2017年6月甘肃省人民医院睡眠医学中心收治的18例发作性睡病患者资料,同时对相关文献进行复习。结果:18例发作性睡病的患者均有日间过度思睡(100%),1例(0.6%)存在猝倒发作,1例(0.6%)存在睡眠幻觉,1例(0.6%)存在睡眠呼吸暂停。所有患者动态脑电图及头颅MRI均未见异常。多导睡眠监测(Polysomnography,PSG)和多次小睡实验(MultipleSleepLatencyTest,MSLT)监测显示睡眠潜伏期均≦5min,均出现2次或2次以上睡眠开始于REM睡眠。结论:不可抗拒的日间过度思睡是发作性睡病患者的典型临床表现,PSG和MSLT检查在明确诊断和鉴别诊断中具有重要的价值。
简介:目的报告VonHippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人VonHippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论VonHippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。VonHippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。VonHippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为VonHippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。