简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:目的观察新生大鼠(P1、P7、P14、P21)耳蜗Corti器的形态结构及排列方式,以便了解听毛细胞纤毛发育的过程。方法取新乍SD大鼠四个阶段的耳蜗,采刖扫描电镜对出生后大鼠耳蜗Corti器形态结构进行系统观察。结果发现这四个阶段在体犬鼠耳蜗毛细胞从出生至毛细胞完全发育成熟,绝大部分都是以一排内毛细胞和三排外毛细胞的方式排列的,只有少部分在局部发现多出几个外毛细胞形成第四排。毛细胞的形态结构及排列方式随着时间的改变逐渐发育成熟。P14这个阶段是个重要的时期,Corti器表面柱细胞头板增宽,表面的微绒毛减少,Deiter细胞表面微绒毛也减少,动纤毛从底圄至顶圈逐渐退化已经基本结束,P14这个阶段Corti器各个部分发育已经完全成熟:结论出生后14天之内。大鼠听毛细胞静纤毛和动纤毛与听器其他细胞形态结构仍不同程度地处于由不成熟到成熟的逐渐发育过程,为研究大鼠出生后Corti器的发育、听觉功能的建立和完善提供了比较可靠的形态学证据。
简介:摘要目的探讨重症医学科呼吸机相关性肺炎的致病高危因素以及合理的临床护理干预措施。方法选取2013年6月至2015年3月本院重症医学科中确诊的呼吸机相关性肺炎患者31例,观察致病原因并总结其高危因素,然后根据具体因素给予适合的护理干预措施,并分析其护理实施效果。结果本组患者的致病因素主要包括环境、管路、病患、药物以及交叉感染等因素,经临床护理干预后,28例(90.3%)均得到显著缓解获得成功脱机,另3例(9.7%)患者由于器官衰竭而导致死亡。结论重症医学科中呼吸机相关性肺炎的致病因素较多,护理人员通过综合患者实际因素给予适当的干预措施可有效保证护理实施效果。
简介:摘要目的探讨PCI治疗急性冠脉综合征患者应用替罗非班后的护理要点。方法选取2012年1月~2014年1月我院100例接受PCI治疗急性冠脉综合征同时使用替罗非班患者为研究对象,制定科学的观察表及处理预案,对其治疗中早期并发症观察和处理,并与非应用替罗非班治疗的安全性和并发症进行比较,对其有效的护理特点进行总结。结果使用替罗非班治件疗的患者出现牙龈出血、血小板下降、局部轻度血肿、穿刺点出血率较高。与非替罗非班治疗差异显著P<0.05,但及时观察和处理可减少并发症的发生。结论临床上合用盐酸替罗非班能彻底的抑制PCI术后血小板凝集从而降低心脏不良事的发生,然而能增加出血的发生率,但通过有效的围手术期观察与护理,能有效降低替罗非班带来的副作用。