简介：摘要目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料，并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例，其中男性30例，女性31例，均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例，发病年龄为13~50岁；均以震颤为首发症状，均伴有癫痫发作，诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主，均呈全面性强直-阵挛发作，其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电；行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射；行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗，病情均得到有效控制。结论FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病，多于成人期起病，震颤出现常早于癫痫，癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关，神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

简介：摘要目的通过对比分析SMG基因家族在主动脉夹层和正常主动脉壁组织中的表达水平，研究SMG基因家族成员的表达及其与主动脉夹层发生的联系。方法收集31例正常主动脉壁和65例Stanford A型主动脉夹层患者的主动脉壁组织，通过实时荧光定量PCR检测主动脉壁中SMG家族的mRNA水平，并分析SMG家族成员的表达与夹层患者主动脉直径之间的相关性。结果实时荧光定量PCR结果显示，与正常主动脉壁比较，主动脉夹层患者主动脉壁中SMG3(0.642±0.529对1.126±0.858，P＝0.023)、SMG6(0.737±0.652对1.877±1.902，P＝0.005)、SMG7(0.624±0.449对1.339±0.866，P＝0.00067)的mRNA水平均显著升高，而SMG1、SMG2、SMG4、SMG5、SMG8、SMG9的mRNA水平在两组间差异无统计学意义。此外，SMG3、SMG6、SMG7的表达均与主动脉直径无明显相关性。结论SMG3、SMG6、SMG7的mRNA表达水平在主动脉夹层患者中显著升高，提示其可能促进主动脉夹层的发生发展，靶向SMG家族成员有望成为主动脉夹层预防和治疗的新靶点。

简介：摘要目的探讨对于接受强化降脂药物治疗后低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）不能达标的家族性高胆固醇血症（FH）患者，采用脂蛋白分离即血脂净化（LA）治疗的有效性与安全性。方法本研究为回顾性、横断面研究。连续选取2015年2月至2019年11月于中国医学科学院阜外医院进行LA治疗的FH患者，所有患者均在强化降脂药物治疗的基础上，采用双重滤过血浆置换（DFPP）法进行LA治疗。收集FH患者的年龄、性别、FH类型等基本临床信息，分析LA治疗前后LDL-C、脂蛋白a［Lp（a）］水平变化及其降幅，同时分析免疫球蛋白（Ig）变化以及LA治疗相关不良反应情况。结果共计纳入115例FH患者，其中杂合型FH患者107例（93.0%）、纯合型8例（7.0%）；年龄（43.9±12.2）岁，男性75例（65.2%），合并冠心病108例（93.8%）。LA治疗前LDL-C和Lp（a）水平分别为（5.20±2.94）mmol/L和［428.70（177.00，829.50）］mg/L，LA治疗后即刻LDL-C和Lp（a）水平均显著降低，分别降至（1.83±1.08）mmol/L和148.90（75.90，317.00）mg/L（P均<0.001），降幅分别达64.2%和59.8%。LA治疗后1 d IgG、IgA均可维持于正常水平（降幅分别为15.1%、25.0%，P均<0.001），IgM低于正常水平（降幅58.7%，P<0.001）。6例（5.2%）患者出现LA治疗相关不良反应，包括恶心、低血压、气短、心悸等，程度均轻微，经对症处理后症状缓解。结论对于接受强化降脂药物治疗后LDL-C不达标的FH患者，尤其是伴Lp（a）升高者，DFPP法LA治疗可进一步大幅度降低LDL-C和Lp（a），是一种高效且安全的降脂治疗措施。

简介：摘要目的探索人软骨细胞Wnt通路如何调控RUNX家族转录因子2(RUNX2)基因的表达从而诱导细胞表型改变。方法使用人膝关节软骨样本，按Outerbridge分级选取损伤轻微区、交界区和严重区软骨，检测Ⅱ型胶原、Ⅰ型胶原、RUNX2基因的表达。使用抑制剂Dickkopf-1、PD98059、干扰RNA沉默丝裂原活化蛋白1/3、Dishevelled(DVL)1/2/3，检测人软骨细胞Wnt-3a诱导Ⅱ型胶原、Ⅰ型胶原、RUNX2基因表达改变作用变化。采用单因素方差分析和独立样本t检验分析结果。结果软骨破坏严重区域Ⅱ型胶原表达低于轻微区域(0.3±0.08, t＝11.008，P<0.05)，Ⅰ型胶原RUNX2表达高于轻微区域(3.51±0.17，3.53±0.10，t＝19.845、31.180，P<0.05)。Wnt-3a处理后人软骨细胞Ⅱ型胶原表达低于对照组(0.51±0.04，t＝11.529，P<0.05)，Ⅰ型胶原RUNX2表达高于对照组(1.47±0.12，2.10±0.14，t＝4.907、20.976，P<0.05)。PD98059阻断了Wnt-3a诱导的Ⅱ型胶原、Ⅰ型胶原和RUNX2表达变化，而Dickkopf-1并没有阻断这一过程。DVL-2或MAPK1表达沉默后，Wnt-3a对RUNX2表达诱导作用失效。结论Wnt-3a通过DVL-2/MAPK1非经典通路上调RUNX2的表达从而促进软骨终末分化。

简介：摘要人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用，溶质转运体(solute carrier，SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编码电中性阳离子耦联氯离子共转运体，在维持细胞内外氯离子平衡及相关细胞生理过程中至关重要。目前已知SLC12家族有9个成员，这些家族成员表达及分布具有组织特异性，在肾脏组织有分布且主要表达于肾小管上皮细胞，分布和表达也存在明显不同，因此它们在肾脏中的生理作用也各不相同。该文对SLC12家族在肾脏中的生理作用以及相关性肾小管疾病进行综述。

简介：摘要S100蛋白家族是EF手型钙结合蛋白家族中最大的亚家族，只在脊椎动物中表达，目前共有25个已知家族成员。在炎症、肿瘤、细胞凋亡、细胞迁移、能量代谢中均有参与。近年来，S100蛋白家族被报道通过细胞存活及细胞凋亡等途径参与了肺癌、胃癌、胰腺癌、膀胱癌等多种肿瘤的发展及转移，在肿瘤中表达异常。因此这些蛋白被认为可以作为膀胱癌等多种癌症检测的新的标记物。

简介：背景：家族性圆柱瘤是一类罕见的遗传病，是皮肤附属器产生的赘生物。近来发现圆柱瘤抑制基因的丢失引起一种具有抗凋亡活性的转录因子NF-kB的激活。这可能解释圆柱瘤的增长失调。在细胞水平的试验中，水杨酸能阻止圆柱瘤抑制基因丢失引起的NF-kB活化，提示水杨酸可能是圆柱瘤的有效疗法。目的：评价局部应用水杨酸治疗家族性圆柱瘤的效果。方法：来自4个不同圆柱瘤家系的5例患者局部应用水杨酸治疗2次／d，随后1次／d。临床反应用连续的肿瘤测量来确定。结果：5例患者共有17个圆柱瘤：12个为目标损害，5个为对照损害。圆柱瘤的大小M=1．0cm（极差0．6～2．8）。12个圆柱瘤中2个完全消退。另外8个皮损有一些反应，但未达到局部消退的标准。对照皮损保持稳定或增大。结论：水杨酸治疗圆柱瘤耐受性好，是一种新的有效疗法。

简介：摘要目的了解有无家族史的精神分裂症患者在各方面的情况。方法调查对2005年到2010年200例首次住院有无家族史的精神病患者，在起病年龄、心理、社会因素及性格、病程、临床症状、疗效等方面进行分析。结果对200例有无家族史的精神分裂症患者确实存在某种差异，病前有异常的个性特征、有家族史、起病年龄小、社会功能及人际关系差、无婚姻史、起病缓慢迁延、情感淡漠、近期及远期疗效差、复发率高。结论有无遗传家族史、病前异常的个性特征、社会心理因素、病程特点、临床症状等因素都是精神分裂症预后的关键。

简介：目的：观察Runt相关转录因子（Runt—relatedtranscriptionfactor，RUNX）1、RUNX2、RUNX3在小鼠下颌第一磨牙不同发育阶段的表达情况，探讨其在Balb／c小鼠牙齿发育过程中的作用机制。方法：取Balb／c小鼠出生前19．5d和出生后0、6、14、28d的包含下颌第一磨牙胚或牙齿的下颌骨组织，分别进行HE染色和免疫组织化学方法观察牙齿发育中RUNX1、RUNX2、RUNX3的表达情况。结果：RUNX1在胚胎19．5d的小鼠牙胚中有表达，出生当天、出生后6、14、28d，RUNX1的表达递增。RUNX2在胚胎19．5d和出生当天牙胚中呈颗粒状表达；出生后6、14、28d均有表达，表达量在出生后6d呈现最低，然后又在14、28d时升高。RUNX3在胚胎19．5d和出生当天牙胚中基本无表达；出生后6d，RUNX3在牙本质中表达量最低，出生后14、28d时表达量逐渐升高。结论：RUNX1在成釉细胞分化、成牙本质细胞分化和牙本质成熟过程中起一定作用，RUNX2与牙本质的成熟过程最相关，RUNX3主要与后期牙本质的成熟和牙齿形态相关。

简介：摘要目的比较小鼠眼VEGF家族VEGFA、VEGFB和VEGFC之间功能和作用途径的异同。方法利用Genenetwork数据库中BXD小鼠眼基因数据作为模板，采用基因表达水平、基因间比较、相关基因间的比较、基因表达数量性状基因座（eQTL）等多种方法和统计策略，对BXD重组小鼠近交系群体的眼全基因组表达谱数据中VEGF家族VEGFA、VEGFB和VEGFC的分子通路或潜在功能的异同进行比较和研究。结果矩阵比较结果显示，VEGFC的2个探针之间呈强正相关（r=0.732，P<0.01）；VEGFA 1420909与VEGFC 1440739、VEGFA 1451959与VEGFB 1451803、VEGFC 1419417与其他5个基因、VEGFA 1451959与VEGFC 1419417/VEGFC 1439766、VEGFB 1451803与VEGFC 1439766均呈弱相关性（P<0.05）；VEGFA 1420909与除VEGFC 1440739之外的4个基因、VEGFA 1451959与VEGFC 1440739、VEGFB 1451803与VEGFA 1420909/VEGFC 1419417/VEGFC 1440739之间无相关性（P>0.05 ）。在VEGF各基因的相关Top50基因的对比分析中，BXD小鼠眼中VEGFA、VEGFB和VEGFC之间除个别相关基因存在弱关联外，其他大部分基因并不存在较显著的相关性。eQTL分析结果显示，VEGF基因各探针中eQTL分别定位于不同的染色体上。结论小鼠眼VEGF家族中VEGFA、VEGFB和VEGFC之间表达水平和正负相关性各不相同，这些基因可能通过不同的途径发挥其作用。

简介：表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）家族成员在人类多种实体肿瘤如结直肠癌、头颈部肿瘤、食管癌、乳腺癌、非小细胞肺癌、神经胶质瘤等均有过度表达，这种现象与肿瘤细胞增殖、侵袭、转移、血管生长及细胞凋亡的抑制等有关。本文就食管癌组织EGFR家族蛋白的表达情况及其临床意义的研究进展进行综述。

简介：我科在1996～2002年期间发现一家族两代3例同部位、同病理类型的结肠癌,均予手术切除并经病理证实.现报告如下.例1男性,54岁.1996年7月24日入院,钡灌肠检查示升结肠癌,于1996年8月2日行右半结肠切除术,病理检查结果为黏液腺癌,低分化、肿块型.1996年8月15日出院.术后未化疗,半年后死于肿瘤扩散.

简介：<正>家族性嗜铬细胞瘤(familialpheochromocytoma)是嗜铬细胞瘤中常染色体显性遗传,有高度外显性的一种特殊类型。本院收治1例家族性双侧嗜铬细胞瘤患者,报告如下。1病例简介患者,男,15岁,因"低热2月余"入院。

简介：

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：马凡氏综合症是一种常染色体不完全外显性遗传病,临床表现多样,主要涉及心血管、骨骼和眼等系统,病死率高。对发病患者应加强健康教育、风险管理,积极治疗护理,给予心理支持。患者生育正常儿和患儿的几率各为50%,这就意味着提高正常儿出生率是医务人员为之奋斗的目标,也是马凡氏综合症患者的福音,所以,加强遗传学、优生优育教育将成为马凡氏综合症健康教育的新动向。

简介：摘要肝纤维化为肝脏炎症或损伤后组织修复过程中的一种代偿反应。肝纤维化的发展与肝代谢失调，肝星状细胞激活与转分化以及细胞外基质沉积密切相关，而这其中涉及大量信号通路的调节。叉头转录因子(Fox)通路对细胞代谢、存活、增殖分化等方面具有重要的调控作用，在肝纤维化不同发展阶段均发挥了重要作用。本文在此对Fox家族参与肝纤维化的相关研究进展进行了综述。

简介：摘要家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种较为罕见的遗传性血管发育不良所致的玻璃体视网膜疾病，是导致30岁以下人群视力损害甚至失明的重要原因之一。本病临床异质性大，具有终身不可预知性进展的特征，早期可无明显的临床表现，但随着病情进展，会出现周边视网膜无血管区、视网膜渗出、新生血管形成、视网膜皱襞、黄斑移位、视网膜脱离甚至失明等表现。结合眼部表现及广域眼底血管造影检查对患者病情进展进行临床分期，并制定科学合理的临床管理策略，做好疾病的早期识别、定期随访以及遗传咨询。早期病变采用激光光凝、冷冻治疗以及抗血管内皮生长因子治疗控制渗出及新生血管；晚期病变可通过巩膜扣带术和玻璃体手术避免不良预后；同时也应重视儿童及青少年FEVR患者的视觉功能训练以及心理康复干预。从而达到阻止或稳定疾病进展，保存视功能，进一步改善生存质量的目的。(国际眼科纵览，2020, 44: 272-278)

简介：脑海绵状血管畸形（CCM）系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形，其间无常脑实质组织。大量尸体解部研究显示，脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%-0.50%.临床主要表现为癫癎发作和脑出血，患者常有反复发作的脑出血病史，出血范围随累及血管数量的增加而逐渐扩大。

简介：