简介:摘要:目的:当患者意识陷入昏迷状态时,有着极大的危险性,尤其会导致身体机能不能正常运行,较易丧失宝贵的生命,本次就从急诊内科昏迷患者病因进行了深入探究。方法:以急诊内科接收的患者为主要研究主体,特筛选昏迷病例进行调查,有30例,给患者办理入院手续后,分析了患者相关资料,观察患者病情程度,掌握患者发病因素,针对诊断结局制定相应的治疗计划,对患者治疗情况等进行了评估。结果:共选定观察主体为30例,针对入院各时间段诊断准确率进行了调查,12小时为66.7%,48小时为83.3%.有28例患者经治疗后意识清醒,治疗成功率为93.3%。对此次患者昏迷因素进行了调查,显示药物中毒、脑出血、脑血栓、有机磷中度各为5例、13例、7例、5例。结论:急诊内科每日接收的昏迷患者较多,由于病情程度不同,病因也有差异性,只有准确的诊断数据才能帮助患者对症治疗,保证抢救结局,提升患者生存质量。
简介:摘要目的在原核系统中表达流感病毒血凝素(hemagglutinin,HA)头部蛋白并进行血清学分析。方法将H1N1和H3N2型流感病毒的HA头部蛋白编码基因克隆到pET-22b(+)原核表达质粒中,通过IPTG诱导,在大肠埃希菌BL21中获得含有HA头部与His-Tag的融合蛋白rH1N1-HA和rH3N2-HA。SDS-PAGE分析IPTG诱导前后的融合蛋白,验证表达的准确性,Western blot验证重组蛋白的表达。纯化重组蛋白,多剂次免疫家兔,获得针对H1N1-HA和H3N2-HA头部的多克隆抗体。同时,重组蛋白免疫BALB/c小鼠,评价其免疫原性。结果rH1N1-HA和rH3N2-HA蛋白在小鼠体内诱导了滴度高于40的血凝抑制抗体,可作为一种保护性抗原。rH1N1-HA和rH3N2-HA蛋白制备的多克隆抗体,可作为Western blot、ELISA等免疫学应用的重要材料。结论本研究制备的HA头部蛋白可作为一种保护性抗原,在小鼠体内诱导保护性抗体。HA头部制备的多克隆抗体,可用于甲型流感病毒的免疫学和血清学研究。
简介:摘要目的探讨一个以痛风为首发表现的糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)Ⅰa型家系的临床及遗传学特点。方法收集一例GSD Ⅰa型先证者的家系资料,进行基因测序查找其变异位点,利用生物信息学软件分析变异位点的意义,并对其进行5年的随访观察。结果先证者为年轻女性,以反复痛风发作、低血糖、高甘油三酯为主要表现,弟弟还表现为发育异常和肝腺瘤。基因测序发现先证者和弟弟G6PC基因均存在2个杂合变异:c.1022T>A(p.Ile341Asn)及c.230+5G>A,分别遗传自其父亲和母亲。其中变异c.230+5G>A为内含子区变异,既往未见报道,生物信息学分析显示该变异危害G6PC基因mRNA剪接。先证者经生玉米淀粉、别嘌醇、非诺贝特治疗后病情控制良好,并生下一个无GSD表现女婴。结论对于合并低血糖、肝脏肿大的青年痛风患者须考虑GSD Ⅰa型可能,应进行基因检测明确。GSD Ⅰa型经饮食和药物综合治疗预后良好。
简介:摘要目的对1例临床表现为癫痫,发育迟缓并倒退的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(hexosaminidase A,Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(hexosaminidase A&B,Hex A&B)活性。采集患儿及其家系成员的外周血样,应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序,并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿血白细胞Hex A及Hex A&B酶活性下降。患儿HEXB基因存在杂合变异,变异位点分别为c.1260_1263del和c.1601G>C。患儿母亲、大哥及大姐为c.1260_1263del杂合携带者,c.1601G>C为新生变异,患儿父母、三个哥哥及一个姐姐均未检出该变异。患儿外周血及骨髓细胞学检查均见嗜酸性粒细胞明显增高。结论患儿确诊为婴儿型Sandhoff病。HEXB基因c.1260_1263del和c.1601G>C变异可能是该患儿的病因。嗜酸性粒细胞增多症可见于婴儿型Sandhoff病。
简介:摘要目的分析一例德朗热综合征1型胎儿的遗传学病因。方法收集胎儿及其父母的临床资料,采集羊水及父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全基因组低深度重测序、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)及Sanger测序筛查NIPBL基因的变异位点,参考美国医学遗传学与基因组学学会指南判断变异的致病性,利用minigene技术分析变异对mRNA的影响。结果测序结果提示胎儿NIPBL基因的内含子上存在c.5808+5G>A杂合变异,预测可能影响mRNA剪接,胎儿父母未检测到相同的变异。上述变异在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中均未见收录,综合分析判断其为有害变异。minigene实验结果证实该变异会影响mRNA剪接,导致第31外显子的跳跃。结论确诊了一例德朗热综合征1型胎儿。minigene实验可以在体外验证WES检测所发现的剪接变异,可为判断这类变异的致病性提供更多的证据。
简介:摘要目的对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法收集患儿临床资料,抽取患儿及父母外周血,应用高通量捕获测序分析,对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容,高通量测序结果显示DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异,父母均未携带此变异,为新发突变。结论DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927 delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)变异为该患儿的遗传学病因,丰富了DYRK1A致病基因谱,为临床诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:【摘要】目的:针对硝苯地平控释片联合缬沙坦治疗对2型糖尿病肾病合并高血压的药学分析。方法:选取时间2021年4月-2022年4月,在我院住院治疗的2型糖尿病肾病合并高血压患者80例,按照入院单双号,将患者划分常规组和分析组,常规组服用硝苯地平控释片,分析组服用硝苯地平控释片并联合缬沙坦。对比两组血压(SBP、DBP)、血糖、肾功能指标(Scr、BUN、UAER);对比两组不良反应率。结果:分析组患者血压(SBP、DBP)、血糖、肾功能指标(Scr、BUN、UAER)明显优于常规组,P<0.05,具有统计学研究意义;分析组不良反应率与常规组无明显差异,P>0.05,不具有统计学研究意义。结论:硝苯地平控释片联合缬沙坦治疗对2型糖尿病肾病合并高血压有明显疗效,具有推广意义。
简介:摘要目的对一例智力落后的患儿及其家系进行遗传学分析。方法对患儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)以及遗传代谢病相关基因进行高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果CMA提示患儿为47,XYY;高通测序发现患儿AUH基因存在c.677G>A(p.R226H)和c.373C>T(p.R125W)复合杂合变异,分别遗传自父母,根据美国医学遗传学以及基因组学学会的分类标准,c.677G>A(p.R226H)变异判定为临床意义不明(PM2+PP4+PP3),c.373C>T(p.R125W)变异为可能致病(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论患儿患有XYY综合征,合并由AUH基因复合杂合变异导致的3-甲基戊烯二酸尿症I型(3-methylglutaconic aciduria type I)。
简介:摘要:目的:分析初发2型糖尿病患者予以磷酸西格列汀联合二甲双胍治疗的状况。方法:随机甄选2020年5月-2022年6月期间在我院诊治初发2型糖尿病的患者83例作为研究主体,入组患者信封抽取随机分为2组,常规治疗一组41例,记为对照组,磷酸西格列汀联合二甲双胍治疗一组42例,命名为探究组,观察两组患者的血糖水平与胰岛素指标。结果:数据分析:探究组空腹血糖、餐后2h血糖与糖化血红蛋白水平均小于对照组,空腹胰岛素高于对照组,胰岛素抵抗指数小于对照组,数据对比差异有意义(P<0.05)。结论:磷酸西格列汀联合二甲双胍治疗初发2型糖尿病,能够有效降低患者的血糖水平,改善胰岛素指标,临床药用价值较高,值得广泛推荐运用。
简介:摘要:目的:分析磷酸西格列汀联合二甲双胍治疗初发2型糖尿病的效果和药学价值。方法:选定2021年1月-2022年7月我院收治共计100例初发2型糖尿病患者,采用简单随机抽样法将入组患者均分且设定为对照组、观察组(均n=50),对照组给予单一二甲双胍治疗,观察组采用磷酸西格列汀+二甲双胍治疗,对组间的治疗效果、血糖水平以及胰岛功能指标进行比较分析。结果:观察组治疗总有效率为98.00%,明显较对照组的84.00%更高(P<0.05)。治疗后,观察组FBG、2hPG、HOMA-IR、HOMA-β均优于对照组。结论:磷酸西格列汀联合二甲双胍治疗初发2型糖尿病效果可观,改善血糖水平、胰岛功能作用显著,值得临床推荐、应用。