简介:摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点,并进行文献复习。结果先证者男性,1岁3个月龄,表现为发育落后,低热,患儿面容特殊(额部突出、鼻梁塌平),张口呼吸,肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变(NM_006245:c.1258G>A,p.E420K)。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者,包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓(32例;100.0%)、运动发育迟缓(26例;81.3%)、巨头畸形(26例;81.3%)、癫痫(8例;25.0%),此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变,常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。
简介:文章采用信息计量分析方法,从研究主体、研究产出和研究热点三个维度梳理和总结了2000—2016年我国教育治理的研究进展。结果发现,现阶段我国教育治理研究成果的地理分布特点是东部发达地区领先、中西部地区落后;主要研究力量是高校的研究机构和研究人员,跨地区、跨学科的协作研究较少,教育治理研究的社会合力尚未有效形成;教育治理基础理论、高等教育治理、教育治理体系、教育治理现代化、职业教育治理、国外教育治理研究是该领域研究的最大热点。今后要深入研究教育治理基础理论,增强教育治理的体系、模式、现代化等相关方面的研究深度,注重西方国家教育治理经验与我国本土意识的结合研究,引入实证研究的方法来支持教育治理相关研究等。
简介:摘要:弘扬中华优秀传统文化,用英语讲好中国故事是时代的声音。E-2R校本英语课程与时俱进,结合学科思政的实践思考,凸显“用英语讲好中国故事”和“中华文化系列英语绘本阅读”的课程特色。双线驱动的特色实践行动融入小学英语校本课程,体现校本课程设置多元发展的空间为学生提供了,通过用英语做事情促综合能力发展,增强爱国主义精神,树立我们自己的文化自信。
简介:AnewschemebasedonSOA-MZIforall-optical2Rregenerationisproposed.Thecharacteristicsofgainandswitchingwindowofthisdeviceareinvestigatedindetail.Numericalsimulationresultsindicatethatthenonlineargaincompression,thetimedelaybetweentheinputopticalsignalandthewidthoftheopticalpulseareessentialparametersforagoodperformanceofall-optical2Rregeneration.