简介:摘要目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献,总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1.本组2例患儿均存在ADA2基因突变,例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变,国内外均未见报道,为新发变异;例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变,该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例,国内仅报道3例,加上本研究2例国内共5例,该5例主要临床表现反复发热(5/5例),皮肤网状青斑(4/5例),脂膜炎(1/5例),皮肤坏疽(1/5例),生长迟缓(1/5例),脑梗死(3/5例),体液免疫缺陷(4/5例),血液系统受累(3/5例),肌痛(2/5例),炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样,掌握其临床特点,有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道,为新发现的ADA2基因突变类型,进一步丰富了ADA2基因谱。
简介:目的对2HRZE/4H3R3和2H3R3Z3E3/4H3R3治疗初治涂阳肺结核病患者社会效果评价,为结核病的社会控制提供依据。方法应用中国卫生部结核病控制项目2HRZE/4H3R3方案,治疗初治涂阳肺结核病人的监测资料和2003年对《中国结核病控制规划(2001—2010)))阶段评估,抽查“世界银行贷款+中国结核病控制项目”2H3R3Z3E3/4H3R3方案治疗初治涂阳肺结核病人治疗的资料进行分析。结果在落实较好的全程督导服药治疗下,两方案已达到国家规划目标。目前2H3R3Z3E3/4H3R3未能达到国家规划目标,治愈率明显较强化期每日服药方案低,而失败率、丢失率、副反应停药率明显较高。结论经费落实不到位导致患者全程督导服药治疗不能很好落实,是影响化疗效果的主要原因。由于全程督导服药治疗不能很好落实,致使全程隔日服药方案不能胜任规划目标的要求,提示结核病控制的方向。
简介:摘要目的探讨食管鳞状细胞癌患者围术期血清可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)、可溶性白细胞介素-6受体(sIL-6R)水平的动态变化.方法60例食管鳞状细胞癌患者作为研究组,其中32例为早期,28例为晚期,同期的65例健康体检者作为对照组,对两组研究对象sIL-2R、sIL-6R水平进行检测.结果研究组sIL-2R、sIL-6R水平均明显比对照组高,晚期患者明显高于早期,术后患者明显高于术前,无转移组术后相对于术前明显下降,差异显著,具有统计学意义.结论sIL-2R、sIL-6R水平的监测,有助于食管鳞状细胞患者临床分期、疗效评价以及预后推断.关键词食管癌;围术期;sIL-2R;sIL-6R中图分类号R446.1文献标识码B文章编号1001-5302(2015)09-0809-01