简介：摘要目的探讨伴有双克隆M蛋白的淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL）的临床特点、诊断、治疗方法。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年1月收治的1例伴有双克隆M蛋白的LPL患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果该患者为老年女性，临床主要表现为淋巴结肿大、肾脏损害、贫血、骨破坏等，依据淋巴结活组织检查、免疫固定电泳、骨髓细胞学、基因突变检测（MYD88 L265P突变阳性）明确诊断。采用硼替佐米为主的方案治疗4个周期，达到部分缓解。结论伴有双克隆M蛋白的LPL临床主要表现出一种M蛋白特点，免疫球蛋白IgM及IgA双克隆的LPL罕见，采用硼替佐米为主的治疗方案有一定的效果。

简介：摘要目的基于不同出生胎龄和体重建立0~7日龄早产儿M型超声心动图的参考范围。方法回顾性分析2017年3月至2020年2月北京大学第三医院儿科新生儿重症监护病房的489例0~7日龄早产儿的M型超声心动图资料，按出生胎龄分为<28周、28~31+6周、32~33+6周、34~36+6周4组，按出生体重分为<1 000 g、1 000~1 499 g、1 500~1 999 g、2 000~2 499 g、≥2 500 g 5组。采用独立样本K-W检验比较不同出生胎龄、出生体重的超声心动图测量值，根据不同出生胎龄、出生体重建立早产儿M型超声心动图参数的95%置信区间（CI）和Z评分参考范围。结果489例早产儿出生胎龄32.0（24.0~36.7）周，出生体重1 700（650~3 180 g）；出生胎龄和出生体重均与室间隔厚度（IVSd）、舒张末期左室后壁厚度（LVPWd）、左房前后径（LAD）、左室舒张末内径（LVED）、左室收缩末内径（LVES）、右室流出道内径（RVOT）、舒张末期右室前后径（RVED）有相关性（r=0.209、0.216、0.430、0.608、0.495、0.464、0.447和0.275、0.288、0.445、0.609、0.496、0.499、0.464，P均<0.01），与左室射血分数（LVEF）、左室短轴缩短率（LVFS）均无相关性（P均>0.05）。7日龄内的早产儿，出生胎龄和体重越大心脏内径和室壁厚度越大（P均<0.01）。早产儿7 日龄内LVEF、LVFS维持在较高而稳定的范围（95%CI：67%~69%、34%~36%）。结论根据不同出生胎龄和出生体重建立了0~7日龄早产儿心脏内径、室间隔和左室壁厚度参考数据。根据出生胎龄和出生体重建立的M型超声心动图参数的95%CI和Z评分范围可为0~7日龄早产儿提供可靠的参考范围。

简介：摘要目的本研究旨在探究柯萨奇病毒A组16型(Coxsackievirus A 16，CVA16)感染后是否会影响N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine, m6A)甲基化相关蛋白在人呼吸道上皮细胞(16HBE)、ICR乳鼠和SCARB2人源化小鼠中的表达，以及在细胞中的定位。方法病毒分别以感染复数(MOI)＝0.1感染16HBE和107 CCID50/ml感染小鼠，Western blot分析甲基转移酶、去甲基化酶和甲基化阅读蛋白的表达变化，免疫荧光观察这些蛋白质在细胞中的定位。结果研究结果发现，随着CVA16病毒感染时间的增加，m6A甲基化相关蛋白在细胞中表达水平逐渐下调，在ICR乳鼠和SCARB2小鼠中无明显变化；病毒感染后，m6A甲基化相关蛋白在细胞核与细胞质中重新分布，甚至发生降解。结论CVA16在宿主细胞中复制时可以改变m6A甲基化修饰相关蛋白的表达和细胞定位。本研究结果提示m6A修饰可能是肠道病毒治疗的潜在新靶点。

简介：摘要目的探讨血管内机械血栓切除术(endovascular mechanical thrombectomy, EMT)治疗急性大脑中动脉(middle cerebral artery, MCA)M2段闭塞的有效性和安全性。方法回顾性分析2017年5月至2019年11月在中山市人民医院脑血管介入科接受治疗的急性MCA M2段闭塞患者的病历资料，按照临床决策分为EMT组和非EMT组，对影像学和临床资料进行分析。血管成功再通定义为改良脑梗死溶栓血流分级(modified Thrombolysis in Cerebral Infarction, mTICI)≥2b级，转归良好定义为发病后90 d时改良Rankin量表评分≤2分。采用多变量logistic回归分析确定转归的独立影响因素。结果共纳入32例患者，男性18例(56.3%)；年龄(63.87±8.64)岁，基线美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分(13.91±3.45)分。EMT组20例(62.5%)，非EMT组12例(37.5%)；16例(50.0%)转归良好，16例(50.0%)转归不良。EMT组血管成功再通率为85.0%，90 d转归良好率显著高于非取栓组(65.0%对25.0%；χ2＝4.800，P＝0.029)，而有症状颅内出血发生率(10.0%对0%；P＝0.516)和病死率(10.0%对8.3%；P＝1.000)均差异无统计学意义。转归良好组与转归不良组基线NIHSS评分以及吸烟和接受EMT治疗的患者构成比差异有统计学意义。多变量logistic回归分析显示，高基线NIHSS评分与转归不良独立相关[优势比(odds ratio, OR)2.392，95%可信区间(confidence interval, CI)1.190～4.810；P＝0.014]，而EMT则与转归良好独立相关(OR 0.038，95% CI 0.002～0.913；P＝0.044)。结论EMT治疗急性MCA M2段闭塞是安全有效的，可显著改善患者临床转归。

简介：摘要RNA作为基因表达的核心成分，在基因表达过程中通过转录水平或转录后化学修饰参与基因表达的调节。mRNA N6-甲基腺苷(m6A)修饰在非酒精性脂肪性肝病的发生、发展中发挥重要作用。甲基转移酶3抑制肝脏胰岛素敏感性并促进脂肪酸合成，去甲基化酶脂肪与肥胖相关蛋白(FTO)可通过改变脂代谢相关基因的表达以及增加氧化应激水平促进脂质蓄积，甲基化阅读蛋白通过m6A甲基化逆转FTO介导的脂肪生成。探讨m6A甲基化在非酒精性脂肪性肝病中的作用，对其诊断和治疗具有重要的指导意义。

简介：摘要m6A修饰是RNA中普遍存在的甲基化修饰方式之一，属于转录后水平的表观遗传调控。m6A RNA甲基化修饰包括编写、擦除和读取过程，通过参与干细胞多向分化，从而影响多种生物学功能。近年来研究发现，无论在生理或者病理状态下，m6A修饰均可以通过调控干细胞的自我更新和分化，从而改变干细胞的复制能力和分化方向，进而影响组织成熟过程和疾病的发生与进展。本文对m6A在RNA中的修饰机制进行阐述，重点对m6A修饰参与几种干细胞的自我更新和多向分化调控展开论述。

简介：摘要RNA m6A修饰是表观遗传学领域的最新研究热点。研究表明，RNA m6A修饰与肿瘤的发生、发展、侵袭、转移等密切相关，外周血RNA m6A修饰水平及相关修饰酶变化可为肿瘤诊断、病程监控提供参考依据，有望作为肿瘤精准诊疗最具潜力的新型分子指标。RNA m6A修饰新型检测技术的出现，实现了对m6A修饰进行整体水平、高通量测序和对待测基因特定片段或位点的定量检测。开发新型高通量检测及单基因RNA甲基化编辑技术，对特定基因m6A修饰水平进行检测，可为研究肿瘤精准诊疗新指标提供新的思路。

简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种成年起病的遗传性小血管病，由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明，NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述，期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。

简介：摘要回顾分析北京地坛医院收治的3例肝衰竭并发内源性眼内炎病例的临床特点及诊治要点。肝衰竭并发内源性眼内炎患者多有乙型肝炎基础病，糖皮质激素应用史是最常见的易感因素。患眼视力预后不良，早期进行全身抗感染治疗和玻璃体切割术有助于挽救患眼视力。

简介：摘要目的研究3岁以上儿童肺炎后肺功能情况。方法本研究为观察性研究，通过对2016年1月1日至2017年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院出院第一诊断为肺炎，且在出院后0.5~2.0年内门诊复诊的患儿进行肺功能检查，并收集其住院时病历资料、出院后临床信息和/或胸部影像学检查，观察肺炎后0.5~2.0年患儿的肺功能情况，并分析肺功能异常的危险因素。结果符合纳入排除标准，并进行门诊复诊者159例，完成肺功能检查者共100例，肺功能结果异常者46例。患儿性别和肺炎后肺功能结果比较差异无统计学意义(χ2＝0.975，P＝0.323)。肺功能结果与感染的病原体无相关性(χ2＝0.549，P＝0.908)。重症肺炎(χ2＝5.154，P＝0.023)、肺炎后肺部影像学异常(χ2＝4.464，P＝0.035)的患儿更容易出现肺功能异常。在74例>6岁儿童组中肺功能异常45例(60.81%)，表现为1秒用力肺活量(FEV1)，用力肺活量(FVC)，50%肺活量时的呼气流量，75%肺活量时的呼气流量，最大呼气中期流量实际值占预计值百分比以及FEV1/FVC%的下降。结论儿童肺炎后可出现肺功能异常，以小气道功能异常、阻塞性通气功能障碍及混合性通气功能障碍为主。肺功能结果与患儿性别、肺炎病原学之间比较差异无统计学意义。重症肺炎患儿和肺部影像学长期异常的患儿更容易出现肺功能异常。

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简介：摘要回顾性分析2015年1月至2020年12月就诊于郑州大学附属肿瘤医院普外科行胃癌根治术后出现结肠漏3例患者的临床资料。结果表明，2例患者二次手术行肠造瘘术后顺利出院，1例患者在保守治疗失败后再次行回肠造瘘后顺利出院。胃癌术后结肠漏治疗应以肠造瘘为主，保守治疗效果不佳；术中应及时消除隐患，减少结肠漏的发生。

简介：摘要本文报道3例阑尾黏液性肿瘤误诊为卵巢肿瘤的病例，患者均无症状，超声表现不典型，2例癌胚抗原（CEA）轻度升高，手术及病理均证实为阑尾黏液性肿瘤。阑尾黏液性肿瘤临床罕见，早期症状不明显，易误诊。通过该病例总结，有助于提高临床医生应对阑尾黏液性肿瘤认知，减少术前误诊，提高手术成功率。

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简介：摘要C3肾小球病是一类由于先天性遗传变异及获得性自身抗体介导的补体旁路途径异常活化导致的罕见肾小球疾病。肾活检是诊断C3肾小球病的金标准。C3肾小球病主要包括致密物沉积病和C3肾小球肾炎两种类型。免疫荧光染色可见明显的补体C3沉积，可有少量或不伴有免疫球蛋白沉积是其最显著的病理特点。C3肾小球病的临床表现多样化，目前检测手段及治疗方案有限且预后不佳。该文将对近年来关于C3肾小球病的研究进展进行综述，以提高临床医师对C3肾小球病的重视，采取针对性的个体化治疗。

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简介：摘要目的：构建3～12岁儿童静态屈光度与主要屈光参数间的回归模型。方法：横断面研究。研究分两部分：①建立回归模型：随机选取2014年7月至2016年6月于长沙爱尔眼科医院进行屈光检查的245例儿童，测量其眼轴长度（AL）、角膜曲率（Km）及前房深度（ACD），行睫状肌麻痹检影验光并计算晶状体屈光力（LP）。分析静态屈光度（SE）与屈光参数的相关性并建立回归模型。②验证回归模型：另随机选取2016年7—12月于长沙爱尔眼科医院进行屈光检查的43例儿童，测量上述屈光参数，行睫状肌麻痹检影验光（SE实测），计算LP和静态屈光度（SE估算），通过Bland-Altman分析比较SE实测与SE估算的一致性。结果：①建立回归模型：SE与AL、Km及LP的相关系数分别是-0.95、-0.83和-0.62（均P<0.001）；其回归模型为SE=110.56-2.51×AL-0.97×Km-0.44×LP（R2=0.95，F=2534.52，P<0.001）。②验证回归模型：SE实测与SE估算存在明显相关性（r=0.97，P<0.001），95%一致性界限范围为-1.00～0.63 D，平均误差为-0.19 D（95%可信区间：-0.28～-0.10 D），81.40%的点落在临床可接受范围内（-0.55～0.55 D）。结论：AL是屈光度的最主要影响因素，其次是角膜曲率和晶状体屈光力；屈光度回归模型可较准确估算3～12岁儿童的静态屈光度。

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简介：摘要NLRP3炎性小体在固有免疫中发挥重要作用，通过活化胱天蛋白酶1诱导细胞因子白细胞介素（IL）-1β和IL-18的成熟和释放，参与多种宿主免疫和炎性反应。一旦机体对NLRP3炎性小体的调控失衡，则可能产生过量的IL-1β和IL-18，从而引发一系列炎症性疾病。NLRP3炎性小体活化在痤疮、银屑病、坏疽性脓皮病、多发性肌炎/皮肌炎、大疱性类天疱疮等皮肤病中发挥重要作用。本文综述NLRP3炎性小体在皮肤病中的研究进展。