简介：摘要载脂蛋白M(apolipoprotein M, apoM）是载脂蛋白家族中的一员，主要与高密度脂蛋白（high density lipoprotein, HDL）结合。自apoM被证明是1磷酸鞘氨醇（Sphingosine-1-phosphate, S1P）的主要生物活性运载体以来，apoM的研究进入了新的阶段。apoM-S1P可以通过激活细胞膜上S1P受体发挥相应生物学功能。在不同疾病模型中探究apoM-S1P的功能有助于了解疾病发病机制，为疾病的预防、治疗提出新的观点。本文将对apoM-S1P与疾病关系进行阐述。

简介：摘要目的探讨微切口闭合复位术治疗单纯性颧弓M型骨折的临床疗效。方法回顾性研究。纳入2015年3月—2019年5月解放军联勤保障部队第九〇一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的单纯性颧弓M型骨折患者45例，其中男35例、女10例，年龄16～71岁；左侧30例、右侧15例。均采用微切口闭合复位术治疗。术中通过C臂X线机透视观察骨折对位和颧弓弧度情况，以骨折对位良好和颧弓自然弧度恢复、目测最大张口度明显改善为骨折闭合复位满意；术后3～6个月，通过对比手术前后最大张口度的变化和CT测量双侧颧弓突度差值进行疗效评估，采用视觉模拟量表评估患者满意度，并结合临床和CT表现进行疗效评价。结果45例中，44例经1次复位即获满意效果，另1例经2次复位后满意；无面神经损伤等并发症发生。术后随访3～6个月，CT复查显示45例基本达到解剖复位；最大张口度术前为(2.76±0.37)cm、术后为(3.91±0.15)cm, CT测量双侧颧弓突度差值术前为(4.43±0.28)mm、术后为(0.47±0.09)mm，经配对t检验，差异均有统计学意义(t＝23.752、93.281, P值均<0.05)。手术疗效评价为Ⅰ级42例，Ⅱ级3例；依视觉模拟量表评估45例患者满意度为99.50%±2.15%。结论微切口闭合复位术治疗单纯性颧弓M型骨折是一种安全、高效、易于掌握的方法，值得临床推广应用。

简介：摘要RNA甲基化作为真核生物的表观遗传修饰之一，影响着信使RNA的折叠结构、稳定性以及翻译效率，在基因的转录后调控中发挥着重要作用。近年来，越来越多的研究证实RNA甲基化修饰参与了心血管疾病的发生发展，同时N6-甲基腺嘌呤（m6A）甲基化作为RNA甲基化修饰的主要形式，在心血管疾病中的作用与机制也逐渐被揭示。该文对m6A甲基化修饰过程进行了概述，就其在心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等心血管疾病中的研究进展进行综述，并对未来研究方向予以展望。

简介：摘要目的探究长链非编码RNA(lncRNA)CDK5RAP3在胃癌组织中的表达及对胃癌细胞增殖和侵袭的调节作用。方法通过TCGA数据库分析CDK5RAP3在胃癌组织和癌旁组织中的表达差异。通过转染pcDNA3.1-CDK5RAP3质粒至Hs-746T细胞，构建过表达CDK5RAP3胃癌细胞株(CDK5RAP3组)，转染pcDNA3.1质粒至Hs-746T细胞(对照组)。通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测两组细胞中CDK5RAP3表达量的变化。CCK-8法和Transwell实验分别检测过表达CDK5RAP3对Hs-746T细胞增殖、侵袭的影响。通过starBase v2.0数据库预测CDK5RAP3和miR-223-3p的结合位点。双荧光素酶报告基因实验验证CDK5RAP3和miR-223-3p的直接结合。qRT-PCR检测各组Hs-746T细胞中miR-223-3p表达水平。Western blotting检测各组Hs-746T细胞中增殖蛋白和侵袭蛋白的表达水平。实验数据采用SPSS 17.0软件进行分析，符合正态分布的计量资料以均数±标准差(±s)表示，两组间比较采用t检验，多组均数间比较采用单因素方差分析。结果与癌旁组织相比，胃癌组织中CDK5RAP3表达水平明显降低(P<0.01)。对照组和CDK5RAP3组Hs-746T细胞中CDK5RAP3表达分别为(1.08±0.77)和(10.63±2.14)，差异有统计学意义(P<0.01)。上调CDK5RAP3显著降低Hs-746T细胞的增殖活性(P<0.05)。对照组和CDK5RAP3组侵袭细胞数分别为(137.80±28.72)个和(57.76±24.95)个，差异有统计学意义(P<0.01)。CDK5RAP3能够直接结合miR-223-3p(P<0.01)。对照组和CDK5RAP3组Hs-746T细胞中miR-223-3p表达分别为(6.22±1.20)和(1.01±0.98)，差异有统计学意义(P<0.01)。与对照组相比，上调CDK5RAP3显著减少增殖蛋白和侵袭蛋白的表达水平。结论胃癌组织中CDK5RAP3呈现低表达，CDK5RAP3通过靶向miR-223-3p抑制胃癌Hs-746T细胞的增殖和侵袭。

简介：摘要目的对denosumab治疗后骨巨细胞瘤的恶性转化及伴有H3F3A 突变的骨巨细胞瘤与副神经节瘤综合征进行分析及文献复习。方法收集2例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤病例。例1为49岁女性，4年前患肱骨骨巨细胞瘤。3个月前发现骶骨及腰5椎体前方肿物，考虑骨巨细胞瘤转移。经denosumab 4次注射治疗后，切除该两处肿物。例2为22岁男性，左桡骨远端溶骨性病变，穿刺病理诊断骨巨细胞瘤，经denosumab 3次注射治疗后，手术切除。行光镜观察及免疫组织化学染色。结果例1发现骶骨溶骨性破坏呈现denosumab治疗后骨巨细胞瘤的常见表现，腰5椎体前方肿物组织形态结合免疫组织化学考虑为副神经节瘤，且两处肿瘤均显示H3F3A G34W突变蛋白阳性。例2经denosumab治疗后组织形态部分表现为纤维肉瘤形态。结论骨巨细胞瘤与副神经节瘤同时存在且均伴有H3F3A G34W突变时，考虑为肿瘤综合征，副神经节瘤成分并非denosumab治疗后改变。经denosumab治疗后骨巨细胞瘤可以发生恶性转化，应与其他的恶性肿瘤相鉴别。

简介：摘要目的比较Gamma 3和Intertan髓内钉治疗AO 31-A3型股骨粗隆间骨折患者的临床效果。方法抽取2016年3月至2019年3月大同市第三人民医院进行髓内固定手术收治的110例AO 31-A3型股骨粗隆间骨折患者为研究对象，其中62例采用Gamma 3髓内钉内固定治疗(Gamma 3组)，48例采用Intertan髓内钉内固定治疗(Intertan组)，比较两组患者的手术时间、术中出血量、住院时间以及术后12个月髋关节功能评分及并发症情况。结果两组患者手术时间、住院时间、术后12个月髋关节功能的Harris评分以及并发症发生情况比较差异未见统计学意义(P>0.05)，Gamma 3组患者出血量低于Intertan组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论Intertan髓内钉内固定治疗AO 31-A3型股骨粗隆间骨折患者，术中出血量较Gamma 3髓内钉多，两种方式治疗均有效。

简介：摘要目的探讨14－3－3σ基因在调控内毒素/脂多糖(LPS)引发人肺上皮细胞炎症反应中的机制。方法(1)取培养的对数生长期人正常肺上皮细胞BEAS－2B，按照随机数字表法分为对照组、PCMV6－14－3－3σ组，每组3孔。对照组细胞转染空载质粒，PCMV6－14－3－3σ组细胞转染PCMV6－14－3－3σ质粒。转染48 h，蛋白质印迹法检测细胞内14－3－3σ蛋白表达。(2)取培养的对数生长期人正常肺上皮细胞BEAS－2B，按照随机数字表法分为对照组、PCMV6－14－3－3σ组、PCMV6－14－3－3σ＋LPS组、LPS组，每组3孔。对照组细胞转染空载质粒孵育42 h，PCMV6－14－3－3σ组细胞转染PCMV6－14－3－3σ质粒孵育42 h，PCMV6－14－3－3σ＋LPS组细胞转染PCMV6－14－3－3σ质粒42 h后加入LPS(终质量浓度1 μg/mL，下同)刺激6 h，LPS组细胞仅加入LPS刺激6 h。蛋白质印迹法检测Bax、B淋巴细胞瘤－2基因(Bcl－2)的蛋白表达，计算两者比值；流式细胞仪检测细胞凋亡率；实时荧光定量反转录PCR技术检测细胞内肿瘤坏死因子α(TNF－α)、白细胞介素1β(IL－1β)mRNA表达量；酶联免疫吸附测定法检测细胞上清液中TNF－α、IL－1β含量。对数据行t检验、单因素方差分析、LSD检验。结果(1)与对照组(0.78±0.04)比较，转染48 h PCMV6－14－3－3σ组细胞14－3－3σ蛋白表达水平(1.05±0.03)明显升高(t＝5.41, P<0.01)。(2)与对照组比较，PCMV6－14－3－3σ组细胞Bax/Bcl－2比值、细胞凋亡率、TNF－α mRNA及IL－1β mRNA表达量、细胞上清液中TNF－α及IL－1β含量均无明显变化(P>0.05)，LPS组细胞上述指标均明显升高或增加(P<0.01)。与LPS组比较，PCMV6－14－3－3σ＋LPS组细胞上述指标明显下降或减少(P<0.01)。结论14－3－3σ是调控细胞凋亡的重要因子，通过调节凋亡调控因子Bax/Bcl－2比值，抑制人肺上皮细胞凋亡，从而减轻LPS诱导的炎症反应。

简介：摘要目的探讨人线粒体转录终止因子3（hMTERF3）与叉头框蛋白3（Foxp3）对预测非小细胞肺癌（NSCLC）预后的价值。方法回顾性分析解放军总医院第三医学中心2017年3月至2018年3月收治的88例NSCLC患者的临床资料，所有患者均经病理穿刺确诊。电话随访12个月，根据患者预后情况，分成预后良好组、预后不良组。所有患者均取病理组织，采用免疫组织化学法检测hMTERF3、Foxp3蛋白表达情况，比较预后良好组、预后不良组的hMTERF3、Foxp3表达情况，采用logistic回归模型分析NSCLC患者预后不良的危险因素。结果88例患者中，61例（69.3%）预后良好，27例（30.7%）预后不良。预后良好组hMTERF3阳性率为57.4%（35/61），低于预后不良组的81.5%（22/27）（χ2=4.766，P=0.029）；预后良好组Foxp3阳性率为55.7%（34/61），低于预后不良组的85.2%（23/27）（χ2=7.113，P=0.008）。预后良好组的中、高分化及Ⅰ~Ⅱ期患者比例分别为82.0%（50/61）、68.8%（42/61），均高于预后不良组[48.2%（13/27）、25.9%（7/27）]（均P<0.05）。logistic回归分析结果显示，低分化、Ⅲ~Ⅳ期、hMTERF3阳性、Foxp3阳性是NSCLC患者预后不良的危险因素（均P<0.05）。结论NSCLC预后良好者的hMTERF3、Foxp3阳性率较低，hMTERF3阳性、Foxp3阳性是NSCLC患者预后不良的危险因素。

简介：摘要目的发现和探讨miR-223-3p可能通过调控FOXO3a介导自噬在肝缺血再灌注损伤中发挥作用。方法采用C57/BL6小鼠建立小鼠缺血再灌注(IR)模型，根据再灌注时间不同分为2 h组、6 h组、12 h组和24 h组，假手术组不进行钳夹肝蒂操作。培养小鼠肝AML12细胞，用miR-223-3p mimics、miR-223-3p inhibitor以及FOXO3a的干扰RNA处理细胞，并建立缺氧1 h复氧6 h的模型，分为miRNA对照组、miR-223-3p模拟物组、miR-223-3p抑制剂组以及siRNA对照组、FOXO3a siRNA组。HE染色、TUNEL检测不同时间点肝脏的损伤及细胞凋亡状况。免疫组化检测肝细胞内增殖细胞核抗原(PCNA)和Caspase-3的变化。RT-PCR和Western blot检测肝组织以及肝细胞内miR-223-3p、FOXO3a、LC3、p62和Caspase-3的表达变化。结果HE染色、TUNEL结果显示12 h肝组织再灌注损伤以及细胞凋亡最严重。在肝组织IR模型中，RT-PCR结果显示IR各组miR-223-3p、FOXO3a的表达均高于假手术组(1.00±0)，miR-223-3p在12 h时(9.13±2.12)达最高，FOXO3a在6 h时(5.23±0.90)达最高(P<0.05)。Western blot结果显示再灌注6 h时FOXO3a表达水平最高，12 h时LC3和Caspase-3表达水平最高(P<0.05)。在细胞缺氧复氧模型中，RT-PCR结果显示miRNA对照组(1.00±0)FOXO3a mRNA的表达较miR-223-3p模拟物组(0.45±0.21)降低，反之在miR-223-3p抑制剂组(2.73±0.53)升高(P<0.05)。Western blot检测显示FOXO3a蛋白表达在miR-223-3p抑制剂组最高，miR-223-3p模拟物组最低，反之LC3和Caspase-3均在miR-223-3p模拟物组表达最高(P<0.05)。siRNA对照组中FOXO3a表达较FOXO3a siRNA组高，同时FOXO3a siRNA组中Caspase-3和LC3表达更高。结论研究表明FOXO3a对肝缺血再灌注损伤具有保护作用，可能与其抑制细胞自噬以及凋亡有关，而miR-223-3p通过下调FOXO3a介导自噬促进损伤，提示miR-223-3p和FOXO3a成负相关且可能是肝脏损伤的潜在基因治疗靶点。

简介：摘要目的探讨学龄期儿童认知功能事件相关电位(event-related potentials，ERPs)P300的发展特征。方法180例7~12岁学龄期儿童按年龄分为7~8岁组(n＝48)、9~10岁组(n＝44)和11~12岁组(n＝48)，并进行Oddball任务检测，采用SPSS 21.0软件对行为学结果及P300的亚成分P3a、P3b波幅、潜伏期进行分析。结果(1)7~8岁组、9~10岁组、11~12岁组儿童击中数[49(47.25，50)个，50(49，50)个，50(50，50)个]、正确反应时[(533.37±56.94) ms，(486.91±61.12)ms，(411.55±51.97) ms]、虚报数[2(1，4)个，2(1，3)个，1(0，2)个]差异均有统计学意义(F值/χ2＝20.635，54.477，13.169，均P<0.01)。(2)P3a波幅的年龄主效应(F＝3.884，P＝0.023)、年龄×刺激类型交互效应(F＝3.314，P＝0.038)显著，刺激类型主效应不显著(F＝0.111，P＝0.740)。11~12岁组靶P3a波幅[(11.02±6.00)μV]较7~8岁组[(7.36±4.48)μV]与9~10岁组[(7.76±5.17)μV]增高，差异有统计学意义(均P<0.05)。而P3a潜伏期、P3b波幅与潜伏期分组×条件交互效应均不显著(P>0.05)。结论P3a可能是学龄期儿童认知功能的敏感监测指标，11~12岁是儿童注意定向、选择能力发展的关键时期，可能与脑网络发育程度有关。

简介：摘要目的探讨磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)信号通路、活性氧簇(ROS)、醛酮还原酶家族1成员C3(AKR1C3)在瘢痕疙瘩形成中的可能作用及机制。方法从昆明医科大学第一附属医院皮肤科收集9例瘢痕疙瘩组织标本(男6例，女3例，年龄24~40岁)，以及6例进行其他手术的志愿者正常皮肤组织标本(男4例，女2例，年龄20~45岁)，部分行组织包埋，部分行成纤维细胞原代培养。(1)免疫组织化学检测瘢痕疙瘩和正常皮肤组织中AKT(丝氨酸磷酸化位点473)[p-AKT(S473)]、AKT(苏氨酸磷酸化位点308)[p-AKT(T308)]和AKR1C3的蛋白相对表达量。(2)CCK-8法检测不同浓度(0、5、10、15、20、25、30、35、40、45、50 mmol/L)PI3K特异性抑制剂2-吗啉代-8-苯基色酮(LY294002)对瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖的抑制作用，并筛选出LY294002最佳的实验浓度。(3)以ROS检测试剂盒分别检测不同浓度(0、4、6、8、10、12 mmol/L)ROS抑制剂N-乙酰半胱氨酸(NAC)和15 mmol/L LY294002对瘢痕疙瘩成纤维细胞内ROS水平的影响。(4)将瘢痕疙瘩或正常皮肤成纤维细胞分为对照组(正常培养不进行任何处理)、二甲基亚砜(DMSO)组(0.002% DMSO处理)、LY294002组(15 mmol/L LY294002处理)和NAC组(6 mmol/L NAC处理)，定量PCR(qPCR)和蛋白质印迹法分别检测成纤维细胞中AKT mRNA、AKR1C3 mRNA及p-AKT(S473)、p-AKT(T308)和AKR1C3蛋白的表达水平。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析，数据以±s表示，两组间比较采用独立样本t检验，多组间比较采用单因素方差分析，两两多重比较采用SNK-q检验，P<0.05表示差异有统计学意义。结果(1)免疫组织化学检测结果显示，瘢痕疙瘩组织中p-AKT(S473)、p-AKT(T308)和AKR1C3的蛋白表达水平分别为16.75±3.30、16.20±1.56、26.69±2.50，均显著高于正常皮肤组织的4.02±1.50、1.82±0.50、1.47±1.07(P<0.01)。(2)瘢痕疙瘩成纤维细胞经不同浓度LY294002干预24 h后，15~50 mmol/L LY294002组成纤维细胞增殖抑制率显著高于对照组(0 mmol/L组)(P<0.01)。LY294002最佳实验浓度为15 mmol/L。(3)不同浓度NAC作用于瘢痕疙瘩成纤维细胞1 h后，各组间ROS水平差异有统计学意义(P<0.01)，且6 mmol/L NAC组ROS水平(0.72±0.03)最低。15 mmol/L LY294002组ROS水平显著低于对照组(0 mmol/L组)(0.80±0.01 vs. 0.86±0.01，P<0.01)。(4)qPCR检测结果表明，瘢痕疙瘩成纤维细胞对照组中AKT、AKR1C3 mRNA表达量分别为1.38±0.09、1.40±0.05，明显高于正常皮肤成纤维细胞的0.97±0.10、0.98±0.03(P<0.01)；经15 mmol/L LY294002处理后，瘢痕疙瘩成纤维细胞AKT mRNA表达量明显低于正常皮肤(0.73±0.05 vs. 0.89±0.06，P<0.01)；经6 mmol/L NAC处理后，瘢痕疙瘩成纤维细胞AKR1C3 mRNA低于正常皮肤(0.43±0.05 vs. 0.86±0.03，P<0.01)。蛋白质印迹法检测结果显示，瘢痕疙瘩成纤维细胞中p-AKT(S473)、p-AKT(T308)、AKR1C3蛋白表达量分别为1.19±0.21、0.92±0.04、0.73±0.08，明显高于正常皮肤的0.24±0.06、0.33±0.05、0.31±0.05(P<0.01)；经15 mmol/L LY294002和6 mmol/L NAC处理后，瘢痕疙瘩成纤维细胞中p-AKT(S473)蛋白表达量分别为0.92±0.04、0.80±0.20, p-AKT(T308)蛋白表达量分别为0.42±0.04、0.81±0.05，均明显高于正常皮肤(0.23±0.03、0.22±0.05，0.30±0.06、0.32±0.05)，但瘢痕疙瘩成纤维细胞AKR1C3蛋白表达量(0.23±0.05)在15 mmol/L LY294002处理后低于正常皮肤(0.30±0.07)，在6 mmol/L NAC处理后(0.33±0.07)高于正常皮肤(0.28±0.06)(P>0.05)。结论活化的PI3K/AKT信号通路和AKR1C3促进了瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖及瘢痕疙瘩形成。同时，瘢痕疙瘩成纤维细胞内AKR1C3的升高可加速ROS升高。

简介：摘要目的探讨血清三叶因子3（TFF3）、分泌型卷曲相关蛋白5（SFRP5）、半乳糖凝集素3（Gal-3）和新饱食分子蛋白1（NES-1）在单纯2型糖尿病（T2DM）、糖尿病肾病（DN）、非DN的慢性肾脏病（CKD）患者及健康对照者中的表达情况和相关性，探讨上述指标与DN的关系，建立联合使用上述4项指标的DN诊断预测公式。方法选择2017年4月至2019年6月于天津市第三中心医院住院的T2DM、DN和CKD患者各36例，同时选取36名健康志愿者作为健康对照组。各组研究对象空腹8~10 h取静脉血离心，收集血清进行检测，比较血清TFF3、SFRP5、Gal-3、NES-1的水平，并进行Pearson相关性分析。将研究对象按是否诊断DN进行再次分组，分为DN组和非DN组（包括健康对照组、T2DM组和CKD组）。对上述4项指标进行二元logistic回归分析，建立DN诊断预测模型，并进一步通过受试者工作特征曲线（ROC）进行验证。结果DN组的血清TFF3、Gal-3和NES-1水平均明显高于健康对照组、T2DM组和CKD组（均P<0.05），而DN组的血清SFRP5水平明显低于健康对照组、T2DM组和CKD组（均P<0.05），且4组间上述4项指标比较，差异均具有统计学意义（均P<0.001）。Pearson相关性分析结果显示，上述4项指标之间具有明显的相关性（均P<0.01）。TFF3、SFRP5、Gal-3和NES-1的ROC曲线下面积分别为0.849、0.807、0.882和0.841，4项指标联合诊断的曲线下面积（0.986）明显高于单一指标，差异均具有统计学意义（Z=3.75、4.08、3.63、4.06，均P<0.05）。结论基于血清TFF3、SFRP5、Gal-3和NES-1建立的联合预测模型能有效提高DN的诊断准确性，为DN的临床诊断提供重要依据。

简介：摘要目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果2例均为女性患儿，例1为3岁11个月，例2为7岁9个月，2例患儿既往均体健，均无他汀类药物使用史，例1呈慢性病程，例2呈亚急性病程，主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力，均伴肌痛，例1有皮疹，例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高，例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍，例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍，2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良"，肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗，出院后均继续口服泼尼松，例2加服硫唑嘌呤，治疗后血CK均显著下降但未恢复正常，肌无力均改善但未恢复正常。结论儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似，但儿童患者通常无他汀类药物使用史，且治疗难度更大，疗效和预后较差，病初更易被诊断为"肌营养不良"，因此，对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿，应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。

简介：摘要目的观察甲状腺干扰物4，4-二氯二苯二氯乙烯（p，p’-DDE）处理甲状腺Nthy-ori-3-1细胞后，其LHX4和DIS3L mRNA水平及蛋白表达量的变化。方法取对数生长期Nthy-ori-3-1细胞，配制0、0.5、1.0、2.0和5.0 μg/ml p，p’-DDE溶液，按浓度梯度给药，处理Nthy-ori-3-1细胞。显微镜观察细胞生长状态、细胞形态。基因芯片检测基因表达谱变化，通过实时荧光定量PCR检测LHX4和DIS3L mRNA水平，通过蛋白免疫印迹法（Western blot）检测LHX4和DIS3L蛋白表达量。结果p，p’-DDE浓度为0、0.5、1.0和2.0 μg/ml时，Nthy-ori-3-1细胞均生长正常。2.0 μg/ml组细胞差异基因共33个，其中，13个基因表达下调，20个基因表达上调。与对照组比较，1.0、2.0 μg/ml组细胞LHX4、DIS3L蛋白表达水平明显降低，差异均有统计学意义（P<0.05），1.0 μg/ml组细胞LHX4和DIS3L蛋白mRNA相对表达量降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论p，p’-DDE处理Nthy-ori-3-1细胞会影响LHX4和DIS3L蛋白表达水平。

简介：摘要目的观察磷脂酰肌醇-3激酶调节亚基3(PIK3R3)对人肺腺癌细胞增殖及细胞周期的影响。方法通过分别转染质粒或短发卡RNA(shRNA)，将细胞分为以下6组：A549细胞，转染PIK3R3基因重组质粒组(PIK3R3组)、阴性转染对照组(Vector组)、空白对照组(Blank组)；PC-9细胞，转染shRNA组(si-PIK3R3组)、阴性转染对照组(si-scramble组)、空白对照组(Blank组)。以蛋白质印迹法(Western blot)检测PIK3R3对细胞周期蛋白激酶p21、p27及细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)的作用，以细胞计数试剂盒(CCK-8)法及溴脱氧核苷尿嘧啶/碘化丙锭(BrdU/PI)法检测细胞增殖活性，以流式细胞术分析PIK3R3对细胞周期的影响。组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用t检验。结果与空白对照组和阴性对照组比较，转染PIK3R3基因重组质粒组PIK3R3的蛋白表达量明显增加(t＝17.780，P<0.05)、细胞生长加速，细胞增殖活性明显增强(t＝13.880，P<0.05)、S期细胞比例增多为(50.23±2.12)%，细胞周期调控蛋白p21、p27表达升高，Cyclin D1表达降低，差异均有统计学意义(t＝38.590，P<0.05)。而转染PIK3R3的shRNA组可明显出现与上述相反结果，S期细胞比例减少至(19.32±2.16)%。结论PIK3R3可促进人肺癌细胞的增殖，并可能是通过调节细胞周期发挥作用。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿，女，7个月，因"反复呕吐10h，反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒，尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone，4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变，c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L)，分别遗传自患儿的父亲和母亲，其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例)，加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷，实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高，均检测到HMGCS2基因突变，从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱，由HMGCS2基因突变导致，临床表现特异性不高，患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物，目前诊断依赖于基因检测，饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。

简介：摘要目的探讨精确放疗时代T1期伴不同颈淋巴结转移状态的鼻咽癌患者生存预后，为优化治疗方案提供参考。方法回顾性分析复旦大学附属眼耳鼻喉科医院放疗科2014—2019年间进行单纯放疗或放化疗的413例局部早期鼻咽癌患者(T1N0-3M0-1期)资料。Kaplan-Meier法生存分析并log-rank法检验。结果全部病例中男291例、女122例，中位年龄51岁(9～78岁)。病理类型均为鼻咽非角化性癌、未分化型。T1N0M0期(Ⅰ期)48例(11.6%)，T1N1M0期(Ⅱ期)158例(38.3%)，T1N2M0期(Ⅲ期)162例(39.2%)，T1N3M0/T1NxM1期(ⅣA-ⅣB期)45例(10.9%)；初治发生转移的ⅣB期患者8例(1.9%)。所有患者总体淋巴结转移率高达88.1%。接受三维适形放疗7例，调强放疗371例，容积调强弧形治疗35例。5年总生存率为(95.9±1.2)%，其中T1N0M0期为100%，T1N1M0期为(99.2±0.8)%，T1N2M0期为(95.1±2.2)%，T1N3M0期为(87.9±6.6)%；初治转移及N3期与患者远期预后显著相关(P<0.05)。放疗远期不良反应中口干不适最常见，发生率为18.6%，其中17.9%为1级不良反应；其次为听觉损伤及牙齿不适等；仅2例发生3级不良反应，表现为听力完全丧失。结论T1期鼻咽癌患者虽颈淋巴结转移率高，但放疗效果好，精确放疗技术下远期放疗不良反应并未对患者的生存质量产生严重影响。

简介：摘要目的探讨携带人抑瘤素M(OSM)重组腺病毒表达载体对A549人肺癌细胞生长的影响和抗肿瘤机制。方法用最佳感染复数的病毒感染A549细胞，用荧光显微镜、反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)法检测OSM在人肺癌细胞中的转录和表达；荧光显微镜观察A549细胞的形态学改变；噻唑蓝(MTT)法和FCM检测Ad-OSM对A549细胞的生长抑制和细胞凋亡的影响；半定量RT-PCR法检测OSM基因的表达对A549细胞中的B细胞淋巴瘤/白血病-2相关X蛋白(bax)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)、p53基因表达的影响。多组间均数比较采用单因素方差分析(One-way ANOVA)，两两比较采用q检验。结果Ad-OSM组与Ad组和磷酸盐缓冲液(PBS)对照组比较，Ad-OSM对A549人肺癌细胞有明显生长抑制作用(-0.250±0.021，t＝12.012，P<0.05；-0.220±0.016，t＝13.470，P<0.05)，Ad组和PBS对照组差异无统计学意义(2.333±2.097，t ＝1.113，P>0.05)。用流式细胞仪检测细胞凋亡，Ad-OSM能明显诱导A549细胞凋亡，其中凋亡率可达20.6%，与Ad(2.5%)组和PBS组比较差异有统计学意义(17.800±0.627，t＝28.380，P<0.05；17.530±0.667，t＝26.335，P<0.05)。RT-PCR和Western blot法检测到OSM基因在A549细胞成功转录和表达；OSM基因表达对A549细胞增殖有明显抑制作用，并可诱导人肺癌细胞凋亡，OSM基因可通过上调细胞中bax、p53和下调bcl-2基因表达诱导细胞凋亡。结论OSM基因可明显抑制A549人肺癌细胞生长，诱导其凋亡，该现象可能是通过改变bax、bcl-2、p53基因表达水平来发挥抗肿瘤作用。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）是一种慢性肠道炎性疾病，近年来研究发现m6A甲基化修饰作为哺乳动物细胞中最丰富的mRNA修饰，与IBD的发生发展有着密切关系。m6A的关键酶（METTL3、METTL4、FTO等）不仅可以调控IBD中炎症、免疫的变化，同时也能与肠道微环境有着双向反馈调节。本文综述m6A RNA甲基化修饰在IBD中的研究进展，旨在从表观遗传学层面深入了解IBD的发病机制，为探索靶向m6A修饰相关蛋白来治疗IBD提供新方向。

简介：摘要目的探讨改良Broström术治疗慢性踝关节外侧不稳定（CLAI）中切除腓骨小体与否对手术疗效的影响。方法回顾性分析2014年3月至2018年12月华中科技大学同济医学院附属普爱医院足踝外科手术治疗的76例CLAI患者资料。根据患者有无腓骨小体分为腓骨小体组（33例）和无腓骨小体组（43例）。腓骨小体组，男19例，女14例；年龄（28.4±8.6）岁。无腓骨小体组，男21例，女22例；年龄（27.8±7.4）岁。腓骨小体组切除腓骨小体。所有患者均采用锚钉缝合改良Broström手术治疗CLAI。比较两组患者术前和末次随访时的美国足踝外科协会(AOFAS)的踝-后足评分和视觉模拟评分(VAS)。结果两组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。所有患者术后随访24~72个月(平均28个月)。末次随访时腓骨小体组AOFAS的踝-后足评分由术前(54.5±3.4)分提高至(95.7±2.1)分，非腓骨小体组AOFAS的踝-后足评分由术前(56.2±2.7)分提高至(95.2±2.4)分；腓骨小体组VAS评分由术前(5.7±1.8)分降至(1.6±1.4)分，非腓骨小体组VAS评分由术前(5.7±1.6)分降至(1.7±1.2)分。两组患者末次随访时AOFAS的踝-后足评分、VAS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在治疗有腓骨小体的CLAI患者中，改良Broström术联合腓骨小体切除术与无腓骨小体患者的韧带修复术相比，具有相似的疗效，建议在有腓骨小体的CLAI患者中切除腓骨小体。