简介：<正>文章发表在2011年的《ArchDisChild》杂志上。来自丹麦和意大利的研究人员对23个欧洲区域的数据进行分析和比较,以对食管闭锁的发病率、产前诊断和流行病学情况进行描述。基于群体的研究数据来自于欧洲先天异常监测(EUROCAT),1987～2006年,涵盖23个登记处的多重来源信息,包括出生活胎、怀孕20周以上死胎和终止妊娠,共在5019804例出生人数中发现1222个食管闭锁病

简介：目的研究妊娠晚期D-二聚体异常升高与不良妊娠结局的关系。方法对2014年1月-2月于首都医科大学附属北京妇产医院正规产检并分娩的694名健康单胎孕妇的分娩信息进行回顾性研究,孕晚期（≥34周）检查的D-D值超过第95百分位点定义为异常升高,比较D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局。结果第95百分位点的D-D值为908.25ng/ml,是非孕期正常女性D-D值的4~5倍,异常升高的孕妇的胎盘早剥、妊娠期高血压疾病、早产及低出生体重儿的发生率明显增加（P=0.000）。结论妊娠晚期妇女的D-D值应有其特定的参考范围,且D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局明显增加,应加以重视。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的评估常规IVF低受精率周期行补救ICSI（rescueintracytoplasmicsperminjection,R-ICSI）的临床结局。方法回顾分析了本中心2009年1月至2012年6月,104例常规IVF低受精率周期行R-ICSI的结果。结果104例周期中,常规IVF的2PN数只有1个是85例,最后2PN没有形成可利用胚胎是18个周期;常规IVF的2PN数大于等于2个有19例,最后2PN没有形成可利用胚胎是1个周期。结论2PN数是1个常规IVF低受精率周期,为了避免移植周期取消,可以行R-ICSI。2PN数大于等于2个的周期,根据未受精MⅡ卵数决定是否行R-ICSI。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的探讨分析妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）血糖异常点的数量与孕妇临床表现及妊娠结局的关系。方法选择2013年1月至2015年3月在华北理工大学附属医院行产前检查并住院分娩GDM孕妇150例,依据75gOGTT异常点数量分组,1项时点异常为GDMA,2项时点异常为GDMB,3项时点均异常为GDMC。对三组临床表现和妊娠结局进行分析。结果①GDMC孕前BMI和肥胖率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）;②GDMC胰岛素使用率和胰岛素抵抗指数高于GDMB组和GDMA组（P〈0.05）;③GDMC巨大儿发生率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）。结论OGTT异常点数量多的孕妇孕前BMI高或肥胖、胰岛素使用率高、胰岛素抵抗强、巨大儿发生率高,且异常点越多,以上情况越显著。此类GDM孕妇需给予高度重视和积极干预。

简介：乳腺癌治疗相关性骨髓增生异常综合征（therapy—relatedmyelodysplasticsyndrome，t-MDS）病例较少见，不易早期发现，治疗效果欠佳，预后不良。现将保定市第一中心医院乳腺外科收治的1例报道如下。

简介：目的：分析炔诺酮联合黄体酮在治疗围绝经期异常子宫出血中的效果。方法：选择本院在2021年2月份至2022年6月份期间所收治的围绝经期异常子宫出血患者56例作为此次调查研究对象，分成两组为：对照组患者28例、观察组患者28例。对照组患者给予黄体酮治疗干预；观察组患者实施炔诺酮联合黄体酮治疗干预。比较两组患者的止血效果以及治疗前后的血红蛋白水平、子宫内膜厚度。结果：比较组间患者的止血效果，观察组效果更加显著，差异有意义（P＜0.05）；组间患者治疗前后的血红蛋白水平、子宫内膜厚度对比，治疗前组间没有明显差异，（P＞0.05），治疗之后观察组患者要优于对照组，差异有意义（P＜0.05）。结论：针对围绝经期异常子宫出血患者实施炔诺酮联合黄体酮治疗，可以获得更为显著效果，使得患者获得更为良好止血效果，使得患者血红蛋白水平以及子宫内膜厚度向正常值恢复，有效促进预后，在临床治疗之中可以进行推广。

简介：目的探讨乳头乳晕区乳腺癌术后即刻乳房重建的方法及临床应用。方法回顾性分析天津医科大学肿瘤医院乳腺一科2004年1月至2007年12月共15例乳头乳晕区乳腺癌患者，其中0期乳腺癌3例，Ⅰ期乳腺癌7例，Ⅱ期乳腺癌5例。15例患者中13例行乳头乳晕区圆形切ISI的保乳手术（标本切缘阴性）后即刻背阔肌皮瓣重建术，2例拟行乳头乳晕区圆形切口的保乳手术，因标本切缘阳性，改行仿根治术，术后行即刻背阔肌皮瓣加假体植入乳房重建术。15例患者中即刻乳头乳晕重建术9例，延期乳头乳晕重建术2例，拒绝乳头乳晕重建4例。结果13例保乳加背阔肌皮瓣重建患者中12例外形满意，满意率为92．31％，1例缝合后中央区内陷，外形不满意，但大小与健侧对称。2例背阔肌皮瓣联合假体重建乳房外形满意。9例即刻重建乳头乳晕7例成活，2例发生重建乳头部分坏死；3例乳头位置略高于健侧。2例延期乳头乳晕重建均成活，且位置对称。15例中6例发生背部皮下积液，1例背部切口裂开。随访10～48个月，中位随访时间25个月，1例患者出现切口局部复发，复发率为7．69％，无远处转移发生。结论对乳头乳晕中央区乳腺癌进行保乳手术加即刻背阔肌皮瓣重建术可以提高术后乳房外形满意率，且可行即刻乳头乳晕重建术。保乳手术后局部复发率和远处转移率与根治术无差异。

简介：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第2部分。本部分的附录A、附录D是规范性附录,附录B、附录C是资料性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。

简介：目的：探讨16例晚发性维生素K缺乏所致颅内出血（其中10例伴有低血钙）的诊治方法。方法：观察其临床表现、血常规、出凝血时间、头部CT或MRI进行综合分析。结果：本组治愈14例．2例自动出院。结论：低血钙惊厥可诱发或加剧维生素K缺乏所致颅内出血、在治疗时应给予补充钙剂。

简介：胎儿宫内生长受限（FGR）的发生率为4%～7%,明显增加新生儿在围生期的死亡率（4～6倍）[1]。目前胎儿宫内生长受限的发病机理尚不清楚,近年来,胰岛素或胰岛素样生长因子（IGF）及其受体（IGF-R）分泌和功能的失调成为目前研究的重点[2]。胰岛素样生长因子在细胞的分化、增殖、个体的生长发育中具有重要的促进作用。

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：目的：是了解我区5岁以下儿童死亡状况及特点,提出相关预防措施,降低5岁以下儿童死亡率。方法：是根据《内蒙古自治区5岁以下儿童死亡监测方案》获得准确可靠的5岁以下儿童死亡资料并进行统计学分析。结果：是我区5岁以下儿童死亡率乡镇高于城市,新生儿、婴儿、5岁以下儿童死亡率3年来呈逐年下降趋势。死亡原因顺位依次为出生窒息、早产低体重、先天性心脏病、出生缺陷、肺炎。降低以上致死因素才能有效降低5岁以下儿童死亡率。

简介：目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASCUS）伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变（ASC-H）17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常（非整倍体细胞）者所占比例分别为2.6%（11/418）、22.8%（33/145）、76.5%（13/17）、89.7%（26/29）和96.2%（25/26）。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例（30.3%）为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例（8.0%）为CIN2;两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。17例ASC-H患者中,13例（76.5%）DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：对于神经外科幕上相邻或者累及运动、语言功能区的神经上皮肿瘤,手术治疗的目的是在最大程度的保护重要的脑功能区皮质的前提下,最大程度的切除肿瘤。手术的关键就是功能区定位。术中直接皮层电刺激可以直接定位脑功能区的确切位置,是目前最准确可信的脑功能定位方法。我院从2003年6月至2007年6月,采用直接皮层电刺激技术,联合应用皮层诱发电位,术中脑电图,术中超声等电生理技术,治疗大脑运动、语言功能区胶质瘤35例,配合综合、有效的护理措施,取得显著的临床效果。

简介：早期乳腺癌保留乳房手术后形体美容效果是衡量手术效果的重要因素。中央区乳腺癌保留乳房手术后形体效果差，已成为中央区乳腺癌保留乳房手术进一步开展的障碍。随着肿瘤整形外科的发展，保留乳房手术后乳房的整形修复技术也广泛应用于临床。

简介：目的对深圳市宝安区流动人口孕前保健依从性进行调查，分析其影响因素，对提高流动人口孕前保健依从性的模式进行探索，为优生优育提供依据。方法选取深圳市宝安区流动人口1300名女工进行研究，采用自制调查问卷进行调查，观察流动人口孕前保健依从性的影响因素；对相关因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。647名愿意接受干预模式为观察组，653名不愿接受干预措施为对照组。观察组实施孕前保健系统知识培训、系统化管理模式及现代化信息管理技术进行干预，比较两组孕前保健依从性情况，分析统计参加孕前保健和未参加孕前保健的女工计划妊娠率、不孕不育发生率、流产率、合并症发生率和出生缺陷儿等指标的差异性。结果1300名调查对象收回有效调查问卷1279份，经单因素分析发现：不同年龄阶段、不同收入、不同职业人群孕前保健参与率比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；但不同文化程度人群孕前保健参与率比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；经多因素Logistic回归分析发现，不同文化程度是影响孕前保健参与率的独立危险因素（P〈0．05）。观察组孕前保健的依从性高于对照组（P〈0．05）；参加孕前保健者的计划妊娠率高于未参加孕前保健者，流产率、合并症发生率和出生缺陷儿低于未参加孕前保健者，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论影响流动人口孕前保健依从性的影响因素较多，应加强卫生服务系统建设，做好孕妇信息跟踪，定期进行相关培训，保证孕妇孕期保健的依从性，为优生优育提供基础。