简介:目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokIrs2228570及TMPRSS6rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏(CMPA)的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童(对照组)VDR基因FokIrs2228570和TMPRSS6rs855791单核苷酸多态性。使用多因素logistic回归模型评估CMPA发生的危险因素。结果CMPA组与对照组TMPRSS6rs855791基因型CC、CT、TT分布频率差异有统计学意义(P=0.008),CMPA组的TT基因型占优势。多因素logistic回归分析提示rs855791TT基因型的儿童发生CMPA的风险增加(OR=3.473,P=0.011)。而VDR基因FokIrs2228570基因型分布在两组儿童间的差异无统计学意义(P=0.686)。结论TMPRSS6rs855791多态性与儿童CMPA的发生有关联,TT基因型可能为儿童CMPA的易感基因型,而VDR基因FokIrs2228570多态性与儿童CMPA无关联。
简介:目的探讨尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、视黄醇结合蛋白(RBP)及血载脂蛋白H(apoH)基因表达在新生儿肾功能损害早期诊断中的价值。方法对60例可能伴肾功能损害的新生儿在入院48h内分别检测外周血单个核细胞apoH基因表达、肌酐和尿素氮与尿NAG酶活性、RBP及尿常规两次,两次间隔12~24h。结果60例新生儿中第1次尿NAG异常率83.3%,RBP异常率76.7%,apoH阳性率为73.3%;第2次尿NAG,RBP及apoH异常率分别为66.7%,76.7%,70.0%。以上3个指标第1次及第2次异常率比较,差异均无显著性意义(P〉0.05)。但3个指标同血尿素氮和肌酐异常率比较,除第2次尿NAG与血尿素氮异常率比较差异无显著性意义外,其他均显著或极显著高于血尿素氮和肌酐异常发生率。结论新生儿肾功能损害早期尿RBP和血apoH基因表达与NAG酶的诊断价值相同。血apoH基因表达和尿NAG及RBP较血肌酐和尿素氮在肾小管损害早期更敏感。
简介:系统性红斑狼疮(SLE)是自身免疫介导的、以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病.血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统累及是SLE的两个主要临床特征.SLE是一种高度异质性的疾病,评估SLE疾病严重程度和活动性,制订相应的治疗方案,已日益成为共识.因羟氯喹有抗光敏及稳定溶酶体膜的作用而用于SLE治疗,其不仅对SLE皮损及关节症状有效,还能提高整体疗效,减少皮质激素用量,并可在SLE病情控制,激素减量或停用时作维持用药[1].羟氯喹治疗儿童SLE报道甚少,现将我院2000年5月至2004年5月期间泼尼松联合羟氯喹治疗7例轻型儿童SLE情况报告如下.
简介:目的探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。结果2004~2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ~Ⅱ期7例,Ⅲ~Ⅳ期11例。CT或MRI显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。术前有5例临床诊断为良性病变。组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。结论儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速...
简介:目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病(chILD)伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果,对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产,出生时无异常,在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀,持续不能离氧,CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变,其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗,2例好转,1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变[2例c.218T>C(p.I73T)杂合错义突变,为国外数据库最常见致病突变;1例c.314A>G(p.D105G)杂合错义突变],各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿,结合本文3例,13例起病时间从新生儿期至11岁,CT多表现为弥漫性磨玻璃样变,均有长期吸氧史,2例死亡,2例chILD,9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象,对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。
简介:目的利用新生大鼠模拟婴儿下肢伸直襁褓体位建立动物模型,探讨该体位对股骨近端发育的影响。方法用医用胶带将45只新生Wistar大鼠幼鼠(雌性24只,雄性21只)双下肢、髋关节缠绕固定10d,模拟婴儿生后双下肢伸直襁褓体位,作为实验组;另选45只新生幼鼠(雌性24只,雄性21只)双下肢不予处置,作为对照组。于第10天随机处死实验组、对照组幼鼠各16只,常规制备石蜡切片,番红O-固绿染色观察组织形态。余下幼鼠继续喂养8周后,通过大体标本及X线摄片,观察股骨近端变化。结果实验组股骨近端组织切片染色发现股骨头变小,前倾角变大,大量结缔组织增生,细胞形态、数量、排列明显异常。大体外观及X线摄片见实验组股骨头外观不规则、表面不光滑,股骨颈变短、增粗,股骨颈周围软组织增生,前倾角变大(P〈0.05),股骨颈干角减小,大粗隆肥大,股圆韧带增粗变长,髋臼指数较对照组明显增大(P〈0.05);实验组髋关节脱位率(49/50)明显高于对照组(P〈0.01)。结论本实验成功制作了大鼠下肢伸直襁褓体位的动物模型,该体位可干扰股骨近端发育.甚至导致髋关节脱位。
简介:目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现的方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子>1的内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视化网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视化图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病的病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图的广泛应用,在一定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等的逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进一步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科的核心问题.
简介:目的了解目前中国大陆儿童细菌感染和耐药现状。方法菌株资料来源2017年1至12月国内10所三级甲等儿童教学医院,抗生素敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法,结果判断采用美国临床实验室标准化委员会(CLSI)2017年标准。结果共监测到67774临床分离株,其中革兰阳性菌占42.1%,革兰阴性菌占57.9%,前5位分离株分别为:大肠埃希菌8904株,肺炎链球菌8354株,金黄色葡萄球菌6976株,流感嗜血杆菌6515株,凝固酶阴性葡萄球菌5618株。碳青霉烯类耐药的肠杆菌、鲍曼不动杆菌和铜绿假单孢菌在新生儿组及非新生儿组分别占17.9%和9.5%、42.9%和55.4%、39.5%和24.3%,耐甲氧西林金黄色葡萄球菌在两组检出率为35.8%和39.5%。非脑膜炎来源肺炎链球菌分离株中,青霉素不敏感株在新生儿组和非新生儿组分别为23.2%和21.7%,流感嗜血杆菌β-内酰胺酶阳性检出率在两组分别为54.8%和59.9%。结论我国儿童碳青霉烯类耐药菌检出比例逐年升高,新生儿碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌比例较高。
简介:目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病血清神经元特异性烯醇酶(NSE)与血浆内皮素(ET)变化及高压氧治疗的作用。方法:高压氧治疗以纯氧加压,压力0.05~0.07MP加压20min,稳定20min,减压20min,共历时1h,每天一次,疗程5~10d,NSE活性测定采用酶联免疫分析法,ET活性测定采用放射免疫分析法,结果:中度HIE患儿血清NSE与血浆ET浓度分别为(14.72±4.26)βg/L,(76.1±19.2)ng/L,重度HIE患儿血清NSE与血浆ET浓度显著主于对照组(分别为12.47±3.49μg/L,56.32±16.7ng/L,轻度HIC患儿血清NSE(13.58±4.57)μg/L,血浆ET(62.4±18.5)ng/L与对组比较无显著差异,中、度HIE患儿高压氧治疗后,血清NSE,血清NSE
简介:目的探讨单胺氧化酶A基因相关多态区域(MAOA-uVNTR)基因多态性与青少年重性抑郁障碍(majordepressivedisorder,MDD)有无关联,以及其与应激性生活事件(stressfullifeevents,SLEs)之间的交互作用与MDD之间有无关联。方法394名研究对象(MDD患者187人,正常对照207人)采用SNaP-shot系统进行基因分型,评估受试者近1年内的SLEs,采用统计学软件比较各配对组别MAOA-uVNTR基因型及等位基因的分布;建立基因×环境(GXE)交互作用的二分类logistic回归模型,分析MAOA-uVNTR基因型与SLEs交互作用与青少年MDD患病的关联性。结果MAOA-uVNTR基因型及等位基因分布与青少年MDD是否发生、抑郁严重程度、是否共病焦虑、是否出现自杀观念/行为/企图均无直接相关性;男性及女性MAOA-uVNTR基因型与SLEs均不存在和青少年MDD患病相关的交互作用。结论尚不能认为MAOA-uVNTR与青少年MDD相关;MAOA-uVNTR与SLEs间不存在与青少年MDD相关联的基因-环境交互作用。