简介：作为人体的物理屏障,肠道微生物分泌的细菌酶改变多种药物的口服利用度。机体内代谢产物均是基因表达的终产物,肠道内微生物代谢产物基因组模型的成功构建为深入研究微生物群落如何参与调节药物代谢奠定了一定的理论基础。确定由细菌酶催化代谢的药物、对其基因表达与调控进行研究,将为临床合理用药提供理论基础。通过14个基因组筛选及酶型分布比例证实肠道微生物在基因水平上支持细胞行使正常功能;而基于代谢组学和基因组学的结合确定将抑制次生代谢产物氧化三甲胺过量产生作为治疗靶标,为细菌酶改善心血管病程进展及新药的研究提供新框架;基于基因组图谱分析,发现人类及微生物基因组均有成为研究新药作用靶点的无限潜力。

简介：背景:结直肠癌(CRC)是消化系统常见肿瘤,发病率和死亡率较高。目的:应用生物信息学方法对CRC差异表达基因进行分析,筛选与CRC发生、发展相关的基因。方法:从公共基因表达数据库(GEO)下载CRC基因芯片GSE32323、GSE21510、GSE9348数据集,使用R语言筛选差异表达基因。在DAVID数据库中对差异表达基因行GO和KEGG分析。应用STRING、Cytoscape构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,筛选出CRC的核心基因。结果:在三个数据集中共筛选出834个CRC共同差异表达基因,包括376个上调基因和456个下调基因。GO分析表明差异表达基因主要参与细胞分裂、增殖、代谢等过程。KEGG分析显示差异表达基因主要富集于p53通路和细胞外基质蛋白通路。PPI网络共筛选出20个核心基因。结论:运用生物信息学方法对CRC基因芯片进行分析可为CRC发病机制、肿瘤标记物的筛选和治疗药物靶点的选择提供理论基础。

简介：目的建立一种高效的应用TaqMan探针荧光定量PCR技术对Leprdb/+小鼠子代基因分型的方法。方法提取228例Leprdb/+小鼠子代鼠尾DNA,针对Lepr基因的突变位点(rs1801133)设计1对PCR引物和2条TaqMan探针。设定条件进行实时荧光PCR扩增,用SDS软件对SNP位点进行分型。通过2月龄动物的肥胖表现型验证并进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果用建立的TaqMan探针荧光定量PCR方法对228份样本进行检测,其中GG基因型64份,基因型频率为0.1929;GT基因型123份,基因型频率为0.5395;TT基因型41份基因型频率为0.2807。TaqMan探针荧光定量PCR方法分型结果与通过肥胖表现型分型结果比较,灵敏度为97.56%,特异度为99.47%。结论应用TaqMan探针荧光定量PCR技术可实现对Leprdb/+小鼠子代基因位点的早期分型检测,方法简便,高效。

简介：目的:食管癌是全球发病率及死亡率均较高的消化系统恶性肿瘤,高死亡率的主要原因为食管癌的复发与转移,肿瘤转移抑制基因逐渐成为研究热点,近年来医学领域对肿瘤转移抑制基因的重视与研究也在不断提高与深入,本文主要就常见7种肿瘤转移抑制基因在食管癌中的表达及意义进行分析探讨,为食管癌的临床诊疗提供参考。方法:纳入食管癌癌存档蜡块100例为研究目标,采用免疫组化S-P法检测本组食管癌组织中KISS1/hot7T175、KAI1/CD82、BRMS1、TIP/CC3、Maspin、MKK4、MTSS1蛋白的表达情况,分析其与食管癌转移的关系。结果:食管癌的淋巴结转移与KISS1/hot7T175、KAI1/CD82、Maspin蛋白表达呈负相关性(P<0.05),与MTSS1蛋白表达呈正相关性(P<0.05);与TIP30/CC3、BRMS1、MKK4蛋白表达无关(P>0.05)。食管的远处转移与KISS1蛋白的表达呈负相关性(P<0.05),与MTSS1蛋白的表达呈正相关性(P<0.05),与KAI1/CD82、BRMS1、TIP/CC3、Maspin和MKK4蛋白表达无关(P>0.05)。结论:KISS1/hot7T175蛋白基因可能抑制食管癌的淋巴结转移及远处转移。KAI1/CD82、Maspin蛋白基因可能抑制食管癌的淋巴结转移。MTSS1蛋白基因可能促进食管癌的淋巴结转移及远处转移。

简介：摘要目的对新生儿采用物理性的听力筛查和飞行时间质谱检测技术联合筛查听力与耳聋易感基因，探讨适用于推广的新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式。方法选择当地医院2015年6月至2017年6月产科出生的3267例新生儿作为研究对象，对其听力与耳聋易感基因进行同步筛查，分析统计结果，初步建立新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的标准规范和模式。结果在6537例新生儿中，经检测GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因、GJB3基因携带与新生儿听力筛查通过率有相关性，基因检测正常的新生儿与异常相比，听力筛查结果差异有统计学意义（p＜0.05）。结论新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查，两者互补模式的建立，可弥补新生儿听力筛查的不足之处，在临床应用上具有一定价值。

简介：摘要目的研究Stathmin1基因表达对微管药物抑制细胞增殖作用的影响。方法分析Stathmin1基因表达与微管药物联合对人肺腺癌细胞A549细胞存活率的影响。结果0.5μM紫杉醇和去氧鬼臼毒素作用A549细胞时，细胞存活率分别为28.5%、45.8%，Stathmin1与0.5μM紫杉醇、DPPT联合作用A549细胞时，细胞存活率有所下降。结论Stathmin1基因表达与微管药物结合，能够起到抑制细胞增殖作用，降低肿瘤药物用量。

简介：１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2kg，身长50cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg，身长62cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。

简介：

简介：目的研究结直肠癌细胞炎症模型中基因表达的变化以及所涉及的信号通路。方法利用脂多糖（LPS）刺激SW480细胞1、3、6小时后提取RNA构建测序文库进行转录组测序,对表达有变化的基因归类,并进行京都基因与基因组百科全书（Kyotoencyclopediaofgenesandgenomes,KEGG）分析,对分析结果进行实时荧光定量PCR验证。结果发现LPS刺激SW480细胞1、3、6小时后,3个时间点表达均有显著变化的基因有250个。对这些差异表达的基因进行了KEGG信号通路富集分析发现利用脂多糖刺激构建的炎症模型里,TNF-α激活和NF-κB信号通路活化最显著。利用癌症基因组图谱（TCGA）数据库进一步对表达持续上调或下调的基因进行分析发现,部分基因在结肠癌标本中的表达趋势与LPS刺激结肠癌细胞引起的表达变化趋势一致。结论在利用脂多糖刺激构建的结肠癌细胞炎症模型中,炎症过程中的基因表达变化可能与结肠癌的发生发展密切相关。

简介：双精氨酸蛋白转运系统（twin-argininetranslocationsystem，Tat）在伴侣蛋白的校正监控下将已正确折叠的蛋白通过细菌细胞质膜和植物叶绿体类囊体膜。Tat分泌产物的信号序列具典型的双精氨酸基序，包含多拷贝的膜蛋白TatA、TatB和TatC。其中TarA和TatB基因在细菌中已进行了大量研究，但是植物中的作用机理尚不清楚。本实验以茄科植物马铃薯为研究对象，克隆基因并采用生物信息学手段进行序列比对，通过烟草脆裂病毒介导的基因沉默技术，结合半定量RT—PCR来解析StTatA和StTatB的功能。结果表明：马铃薯StTatA和StTatB与大肠杆菌、衣藻、番茄具有高度同源性，且在叶绿体发育过程中起重要作用。

简介：摘要目的探究胃癌外周血p53基因定量表达及与患者预后的关系。方法选取2017年1月～2018年1月在我院接受治疗的100例胃癌患者作为观察组（其中胃癌转移和未转移各50例），并选择同期前来我院体检的50例健康正常人作为对照组，对所有患者抽取外周血并利用荧光定量PCR（RTFQPCR）技术进行p53基因定量检测和比较。结果观察组中P53检测阳性率为34.00%，显著高于对照组的0.00%，差异具有统计学意义（P<0.05）。观察组50例胃癌转移患者的P53检测阳性率为62.00%，显著高于未转移的0.00%，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论胃癌外周血p53基因定量表达对胃癌的检测、有无转移以及预后均有较高的诊断价值。

简介：摘要目的了解绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况，预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿的出生。方法将2016年1月至2018年2月作为本次研究时间段，在该时间段内地中海贫血筛查阳性孕前人群作为本次研究对象，采用凯普单管地中海贫血导流杂交方法进行常见23个基因位点检测。结果地中海贫血筛查阳性的样本918例，通过基因检测确诊的778例地中海贫血患者中，α，β，α复合β型地中海贫血分别为401、334和43例。在401例α-地中海贫血患者中，缺失型是其最主要的突变类型，检出QS、CS、WS突变地中海贫血共21例；在334例β-地中海贫血中，主要以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17等类型地中海贫血为主。结论了解绵阳地区地中海贫血基因类型及构成比，为预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿出生，对地中海贫血筛查阳性人群需进行23个常见位点地中海贫血基因检测。

简介：采用PCR技术克隆获得一个编码7个WD-重复序列蛋白的基因UeRak1.UeRak1基因全长1994bp,有1个974bp大小的内含子,开放阅读框1020bp,编码339个氨基酸,UeRak1具有保守的WD40结构域,为Gβ同源蛋白,结构及聚类分析结果表明UeRak1与玉米瘤黑粉菌（Ustilagomaydis）中的Rak1亲缘关系最近.实时荧光定量PCR结果显示UeRak1的表达量在细胞融合生长期急剧升高;当气生菌丝开始生长后表达量开始下降;在菰黑粉菌MT-1和T-1中UeRak1的表达趋势基本没有差别;但是MT-1菌株中UeRak1基因的表达量均不到T-1菌株的一半.表明UeRak1基因与菰黑粉菌细胞融合和菌丝生长具有紧密的联系.

简介：目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

简介：目的建立c-Met慢病毒载体转染人脐带间充质干细胞（hUMSC）,为治疗肝衰竭作为种子细胞.方法培养hUMSC,经流式细胞技术检测细胞表面表型,转染c-Met慢病毒载体,在荧光显微镜下观察转染效率,确定最佳多重感染复数（MOI）.采用嘌呤霉素抗性筛选稳定表达c-Met的hUMSC细胞系,采用Western-blot法检测细胞c-met蛋白表达量.结果P5代细胞高表达CD44、CD90和CD105抗原,不表达CD31、CD45和CD34相关造血细胞抗原,符合人脐带间充质干细胞的特性;构建成功的c-Met慢病毒载体转染人脐带间充质干细胞最佳MOI=80,经嘌呤霉素筛药,在荧光显微镜下观察发现荧光阳性率为100%,且经Western-blot法检测证实该细胞过表达c-Met蛋白.结论成功构建过表达c-Met基因的脐带间充质干细胞,为进-步实验打下了基础.

简介：PUBs蛋白调控了作物的生长发育及响应非生物胁迫和生物胁迫的过程。为探讨棉花中U-box类型泛素连接酶家族,本研究利用生物信息学方法分析了二倍体雷蒙德氏棉中PUBs的数目、进化、基因结构、结构域分布及基因表达模式。结果表明,雷蒙德氏棉中有93个GrPUBs基因家族成员,基因长度为1101~11191bp。亚细胞定位预测结果表明,GrPUBs编码产物大部分定位在细胞质和细胞核中,少数定位在胞外基质线粒体中。根据除U-box以外所含结构域将该家族成员分为7类,分别含有UFD2结构域、ARM结构域、激酶结构域、只含U-box、WD-40、TPR以及异构酶结构域。GrPUBs基因家族染色体定位显示,基因在13条染色体上均有分布,但分布不均匀。在第5条染色体最多,有11条基因序列,第4、第12和Scaffold染色体上的基因最少,仅有2条。基因结构分析表明,基因内含子的数目变化较大,在0~17之间,且具有相似结构的基因,其编码蛋白聚为一类。基因表达模式分析发现。几乎1/3的基因在花中优势表达,个别基因在开花后10d、20d、30d和40d的种子中表达量高于在叶和花中的表达,如Gorai.006G251300。本试验为深入研究U-box类型泛素连接酶在棉花生长发育及抗逆的机理提供了理论指导。

简介：小丽是一位怀孕23周的准妈妈，她来到胎儿医学部就诊是因为在超声检查中发现腹中的胎儿胼胝体缺失，胼胝体是连接左右大脑半球的“桥梁”，当该区域发育异常时，可能会影响到大脑的功能。但这位妈妈并没有想放弃这个胎儿，因为在两年之前，小丽曾经怀孕过一个宝宝，在孕7多月是出现重度脑积水，之后终止了妊娠。所以对于现在腹中的胎儿，她和她的先生认为，虽然有风险，但只要有好的希望，还是想让宝宝出生。

简介：目的应用小干扰RNA(siRNA)沉默胞质动力蛋白轻链1(Tctex-1)基因表达,探讨其对人肾癌786-O细胞增殖、迁移及侵袭功能的影响及其可能的机制。方法采用脂质体转染法将靶向Tctex-1基因的Tctex-1-siRNA转染至人肾癌786-O细胞中。采用Westernblot检测转染Tctex-1-siRNA后786-O细胞中Tctex-1、Wnt和VDAC1蛋白的表达。CCK-8法检测细胞增殖能力;Transwell实验检测细胞迁移及侵袭能力。结果与对照组相比,转染Tctex-1-siRNA后,786-O细胞中Tctex-1、Wnt和VDAC1蛋白表达下降,差异有统计学意义(P<0.01)。与对照组相比,Tctex-1-siRNA组细胞增殖能力显著降低(P<0.05),细胞迁移及侵袭能力明显减弱(P<0.01)。结论下调Tctex-1基因可以降低人肾癌786-O细胞的增殖、迁移及侵袭能力,其机制可能与下游Wnt、VDAC1信号通路有关。

简介：摘要目的研究青海地区乳腺癌患者外周静脉血中异黏蛋白(metadherin，MTDH）的表达水平。方法以青海大学附属医院肿瘤外科二科收治的乳腺癌患者41例和47例体检健康人群为研究对象，采取乳腺癌患者和健康人群的清晨、空腹外周静脉血各1.5ml，采用聚合酶链式反应（PolymeraseChainReactio,PCR）法进行外周血MTDH的检测。结果乳腺癌患者MTDH基因mRNA表达(0.81±0.66)，健康组MTDH基因mRNA表达(0.64±0.55)，P=0.019，统计学具有差异性。结论在青海地区，乳腺癌患者外周血中MTDHmRNA表达显著高于健康组，可能在乳腺癌的发生和疾病进展中产生重要的作用。

简介：目的研究亮氨酸重复序列免疫球蛋白样蛋白1（LRIG1）对人脑胶质瘤细胞系44细胞（SHG44）的放疗增敏作用。方法采用分子克隆技术,将构建的重组质粒pEGFP-C1-LRIG1转染SHG44,并稳定表达后在荧光显微镜下观察;逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术研究放射照射后SHG44中目的基因LRIG1和表皮生长因子受体（EGFR）的信使核糖核酸（mRNA）表达情况;免疫组织化学法分析照射后SHG44中LRIG1和EGFR的蛋白表达差异;采用四甲基偶氮唑蓝（MTT）法分析干预后SHG44的细胞增殖能力;细胞侵袭实验（Transwell）分析干预后SHG44的肿瘤侵袭能力。结果重组质粒pEGFP-C1-LRIG1转染SHG44细胞可稳定表达LRIG1;SHG44＋pEGFP-C1-LRIG1细胞相对于SHG44、SHG44＋pEGFP-C1细胞,LRIG1与EGFR基因的mRNA和蛋白的表达水平有显著差异（P〈0.01）;且SHG44＋pEGFP-C1-LRIG1细胞的细胞活性及侵袭能力较SHG44、SHG44＋pEGFP-C1细胞明显下降（P〈0.01）。结论在胶质瘤SHG44细胞中过表达LRIG1基因可通过下调EGFR表达,抑制SHG44细胞的恶性生物学行为,增加放疗敏感性。