简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:摘要目的分析小儿哮喘合并感染诊断的前白蛋白、C-反应蛋白及白细胞检测价值。方法选取2014年6月-2014年12月我院收治的80例哮喘合并感染患儿及40例单纯哮喘患儿为研究对象,分别对其PA(前白蛋白)、CRP(C-反应蛋白)及WBC(白细胞)进行检测。结果哮喘合并肺炎支原体、衣原体感染及细菌感染患儿的PA、CRP显著低于单纯哮喘患儿(P<0.05),差异有统计学意义;哮喘合并细菌感染组患儿的WBC与单纯哮喘患儿比较,差异有统计学意义(P<0.05);哮喘合并肺炎支原体感染患儿和哮喘合并细菌感染患儿WBC比较,差异有统计学意义(P<0.05);哮喘合并病毒感染与单纯哮喘患儿WBC比较,有统计学意义(P<0.05);哮喘合并肺炎衣原体感染组患儿与单纯小儿哮喘患儿WBC比较,无明显差异(P>0.05),无统计学意义。结论检测患儿前白蛋白、C-反应蛋白及白细胞等可有助于判断哮喘患儿有无感染现象,并也有助于判断感染病原体的类型,应用价值显著。
简介:目的探讨特应性皮炎(atopicdermatitis,AD)儿童急性病损期皮肤2种终末分化蛋白的表达情况,从皮肤屏障功能障碍方面研究AD的发病机制。方法选取中、重度AD患儿作为AD组,通过皮肤环钻术获取皮肤标本,以正常皮肤为对照,对兜甲蛋白(loricrin,LOR)及内披蛋白(involucrin,INV)2种表皮终末分化蛋白进行免疫组化研究。结果发现在AD患儿急性病损期皮肤,2种分化蛋白染色强度较正常对照组均减弱,应用图像分析系统对2种分化蛋白染色结果进行分析显示,与对照组相比,平均光密度、积分光密度明显降低(P〈0.05),阳性面积百分比差异无统计学意义(P〉0.05)。结论2种终末分化蛋白表达异常导致的皮肤屏障功能障碍可能是AD发病原因之一。
简介:摘要目的探讨糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(HbA1c)与尿微量白蛋白(mAlb)在糖尿病肾病(DN)中的诊断价值。方法对2012年6月-2014年12月我院收治的75例DM患者(试验组)与58例健康体检者(对照组)采用免疫散射比浊法测定糖化血红蛋白(HbA1c)、尿微量白蛋白(mALB),并按HbA1c水平将DM患者分为低值组(HbA1c6.6~7.0%)、中值组(7.1%~9%)和高值组(HbA1c>9%),与正常对照组(HbA1c4.0-6.5%)一并与尿微量白蛋白(mALB)比较在各组中的关系,记录并作回顾性分析。结果试验组HbA1c及mALB水平均高于对照组,mALB水平及DN发生率对比可见中值组高于低值组,高值组高于中、低值组,且均具有显著性差异(P<0.01)。结论DM患者HbA1c水平与mALB水平、DN发生率呈正相关关系,二者联合检测对DN诊断具有重要价值。HbA1c和尿mALB可作为早期DN的诊断指标,同时对DM所致肾脏损害的程度和发展以及疗效观察有重要的临床意义。
简介:摘要目的探讨妊娠妇女血清铁蛋白水平在妊娠早、中、晚期缺铁性贫血中的临床应用价值。方法选取2014年1月至12月我院产科门诊建卡的孕妇290例,监测孕妇妊娠早期(6~12周)、中期(20~26周)、晚期(35~38周)的血清铁蛋白及血红蛋白水平,并对检测结果进行分析。结果经方差分析显示,血清铁蛋白与血红蛋白水平在早孕、中孕、晚孕三期中均有统计学意义(P=0.000);血清铁蛋白缺乏与血红蛋白缺乏发生率在不同孕周组之间比较,差异亦有统计学意义(P=0.000)。不同孕周组之间进行两两比较发现,血清铁蛋白水平在早孕与中孕、早孕与晚孕、中孕与晚孕之间均存在显著性差异(P=0.000);血红蛋白水平在早孕与中孕、早孕与晚孕之间存在显著性差异(P=0.000),在中孕与晚孕之间差异无统计学意义(P=0.160)。妊娠中期血清铁蛋白水平正常组与缺乏组在妊娠中期的贫血发生率比较,差异有统计学意义(x2=16.0,P=0.000);妊娠中期血清铁蛋白水平正常组与缺乏组在妊娠晚期的贫血发生率比较,差异亦有统计学意义(x2=13.7,P=0.000)。结论血清铁蛋白水平与妊娠期贫血的发生存在较强的相关性,监测孕妇血清铁蛋白水平,有利于指导临床及时补铁治疗,有效防治孕妇缺铁性贫血的发生。
简介:摘要目的探讨HP感染与胃蛋白酶原I(PGI)及胃蛋白酶原I/II(PGI/II)比值的相关性。方法收集2014年7月至2014年12月在我院进行HP感染测定的例数75例,男63例,女12例,年龄24~73岁,平均52.87岁,每例均空腹测PGI及PGI/II。结果75例中HP感染25例,PGI减低63例,PGI/II减低8例,经Ridit分析,X2检验(因组间n>40,而T<5,故用校正公式测定X2),PGI减低与HP感染间,其0.01<P<0.025,提示有相关性;而PGI/II减低与HP感染间,其P<0.005,提示有极其显著的相关性。结论在相关性及吻合度上,PGI/II减低与HP感染的相关性高于PGI减低与HP感染的相关性,在临床实践中,PGI/II减低与HP感染更为吻合。