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  • 简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

  • 标签: 遗传性聋 基因诊断 基因型 表型
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  • 学科: 医药卫生 > 免疫学
  • 创建时间:2015-12-22
  • 出处:《医药前沿》 2015年第17期
  • 机构:研究人员发现,基因活动的季节性变化意味着免疫系统在冬天会令发炎情况加剧。这可能解释了为什么与发炎相关的疾病,例如心脏病和风湿性关节炎的症状到了冬天通常会恶化,而且为什么人们通常在夏天更健康。
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  • 简介:摘要目的分析婴儿牛奶蛋白过敏的临床特征,以提高对婴儿牛奶蛋白过敏的临床诊治水平。方法回顾性总结2013年4月至2015年4月,诊断治疗115例婴儿牛奶蛋白过敏患儿的临床资料。结果病程1周至5个月不等,临床表现为腹泻伴或不伴便血、呕吐、拒奶、肠绞痛、腹胀等,部分伴有湿疹,少数表现为反复咳喘。115例均给予游离氨基酸粉或深度水解蛋白粉喂养,临床症状缓解。结论牛奶蛋白过敏临床表现多样化,易误诊,饮食回避是主要的诊断和治疗方法。

  • 标签: 牛奶蛋白过敏 游离氨基酸粉 深度水解蛋白粉 婴儿
  • 简介:摘要目的分析凝胶层析法对蛋白含量的测定过程和测定效果。方法将蛋白浓度以及蛋白出峰面积,分别作为坐标系的横、纵坐标轴,绘制BSA浓度标准曲线。并以BCA试剂盒法作为参照,对凝胶层析法在蛋白含量测定效果做出评价。结果BCA法与凝胶层析法的相对误差,分别处在7.3%到121.2%,以及0.85%到42.31%之间。凝胶层析法的测定精准度,高于BCA法。结论凝胶层析法,在蛋白含量的测量上,具有测定方法简单、操作便捷、测量精准度高等优点。建议广泛采用。

  • 标签: 蛋白含量 凝胶层析法 方法研究
  • 简介:目的,血红蛋白与葡萄糖通过非酶促反应形成糖化血红蛋白,在医学上糖化血红蛋白的检测作为诊断的重要指标。方法,葡萄糖常规分离血红蛋白的方法很多,本文通过一种简单、快速,分离糖化血红蛋白的方法,等电聚焦分离检测糖化血红蛋白。结论,通过等电聚焦的方法对糖化血红蛋白进行分离,根据朗伯-比尔定律,在一定范围内,蛋白浓度与光密度(OD)值呈线性关系,从而计算出糖化血红蛋白的含量,本方法应用于糖化血红蛋白的定量研究具有重要的意义。

  • 标签: 糖化血红蛋白 等电聚焦 检测
  • 简介:摘要目的探讨3177例临床常见病例中C反应蛋白的升高比例,并分析其升高机制及其在临床诊断中的意义。方法选取临床常见病例3177例,用生化分析仪CobasE702测定患者血清中CRP含量,并进行数据分析。结果经数据统计分析,在这临床常见八类疾病中,急性中毒组中CRP升高比例最高,其次为细菌感染、外伤、脑出血、肾衰、恶性肿瘤、心血管疾病、脑梗死。结论CRP在临床辅助诊断中有重要意义,是临床检验诊断中的重要参考指标。

  • 标签: C反应蛋白 临床诊断
  • 简介:我国是世界上最大的禽蛋生产和消费国,禽蛋中独特的功能性成分——卵转铁蛋白,因其丰富的保健功能而备受关注。本文根据近年卵转铁蛋白的研究现状,对蛋白的提取工艺、结构与转铁机理、生物学功能等方面等进行了综述,以便对卵转铁蛋白的进一步研究、推广及应用。

  • 标签: 卵转铁蛋白 结构 提取工艺 生物学功能
  • 简介:摘要目的分析小儿哮喘合并感染诊断的前白蛋白、C-反应蛋白及白细胞检测价值。方法选取2014年6月-2014年12月我院收治的80例哮喘合并感染患儿及40例单纯哮喘患儿为研究对象,分别对其PA(前白蛋白)、CRP(C-反应蛋白)及WBC(白细胞)进行检测。结果哮喘合并肺炎支原体、衣原体感染及细菌感染患儿的PA、CRP显著低于单纯哮喘患儿(P<0.05),差异有统计学意义;哮喘合并细菌感染组患儿的WBC与单纯哮喘患儿比较,差异有统计学意义(P<0.05);哮喘合并肺炎支原体感染患儿和哮喘合并细菌感染患儿WBC比较,差异有统计学意义(P<0.05);哮喘合并病毒感染与单纯哮喘患儿WBC比较,有统计学意义(P<0.05);哮喘合并肺炎衣原体感染组患儿与单纯小儿哮喘患儿WBC比较,无明显差异(P>0.05),无统计学意义。结论检测患儿前白蛋白、C-反应蛋白及白细胞等可有助于判断哮喘患儿有无感染现象,并也有助于判断感染病原体的类型,应用价值显著。

  • 标签: 小儿哮喘 感染 前白蛋白 C-反应蛋白 白细胞 检测价值
  • 简介:摘要糖尿病主要是因为胰岛功能衰退引起体内碳水化合物代谢紊乱的一种疾病,该病症由遗传和环境两种因素相互作用引起。治疗糖尿病的主要目的就是控制患者血糖在正常或者接近正常水平。糖化血红蛋白与血清蛋白能够反映出血糖的控制水平。研究分析这两者对糖尿病治疗的治疗意义。

  • 标签: 糖尿病 糖化血红蛋白 血清蛋白
  • 简介:目的探讨特应性皮炎(atopicdermatitis,AD)儿童急性病损期皮肤2种终末分化蛋白的表达情况,从皮肤屏障功能障碍方面研究AD的发病机制。方法选取中、重度AD患儿作为AD组,通过皮肤环钻术获取皮肤标本,以正常皮肤为对照,对兜甲蛋白(loricrin,LOR)及内披蛋白(involucrin,INV)2种表皮终末分化蛋白进行免疫组化研究。结果发现在AD患儿急性病损期皮肤,2种分化蛋白染色强度较正常对照组均减弱,应用图像分析系统对2种分化蛋白染色结果进行分析显示,与对照组相比,平均光密度、积分光密度明显降低(P〈0.05),阳性面积百分比差异无统计学意义(P〉0.05)。结论2种终末分化蛋白表达异常导致的皮肤屏障功能障碍可能是AD发病原因之一。

  • 标签: 特应性皮炎 免疫组化 皮肤屏障 终末分化蛋白 儿童
  • 简介:摘要目的探讨糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(HbA1c)与尿微量白蛋白(mAlb)在糖尿病肾病(DN)中的诊断价值。方法对2012年6月-2014年12月我院收治的75例DM患者(试验组)与58例健康体检者(对照组)采用免疫散射比浊法测定糖化血红蛋白(HbA1c)、尿微量白蛋白(mALB),并按HbA1c水平将DM患者分为低值组(HbA1c6.6~7.0%)、中值组(7.1%~9%)和高值组(HbA1c>9%),与正常对照组(HbA1c4.0-6.5%)一并与尿微量白蛋白(mALB)比较在各组中的关系,记录并作回顾性分析。结果试验组HbA1c及mALB水平均高于对照组,mALB水平及DN发生率对比可见中值组高于低值组,高值组高于中、低值组,且均具有显著性差异(P<0.01)。结论DM患者HbA1c水平与mALB水平、DN发生率呈正相关关系,二者联合检测对DN诊断具有重要价值。HbA1c和尿mALB可作为早期DN的诊断指标,同时对DM所致肾脏损害的程度和发展以及疗效观察有重要的临床意义。

  • 标签: 微量白蛋白 糖化血红蛋白 糖尿病 糖尿病肾病
  • 简介:摘要目的探讨妊娠妇女血清铁蛋白水平在妊娠早、中、晚期缺铁性贫血中的临床应用价值。方法选取2014年1月至12月我院产科门诊建卡的孕妇290例,监测孕妇妊娠早期(6~12周)、中期(20~26周)、晚期(35~38周)的血清铁蛋白及血红蛋白水平,并对检测结果进行分析。结果经方差分析显示,血清铁蛋白与血红蛋白水平在早孕、中孕、晚孕三期中均有统计学意义(P=0.000);血清铁蛋白缺乏与血红蛋白缺乏发生率在不同孕周组之间比较,差异亦有统计学意义(P=0.000)。不同孕周组之间进行两两比较发现,血清铁蛋白水平在早孕与中孕、早孕与晚孕、中孕与晚孕之间均存在显著性差异(P=0.000);血红蛋白水平在早孕与中孕、早孕与晚孕之间存在显著性差异(P=0.000),在中孕与晚孕之间差异无统计学意义(P=0.160)。妊娠中期血清铁蛋白水平正常组与缺乏组在妊娠中期的贫血发生率比较,差异有统计学意义(x2=16.0,P=0.000);妊娠中期血清铁蛋白水平正常组与缺乏组在妊娠晚期的贫血发生率比较,差异亦有统计学意义(x2=13.7,P=0.000)。结论血清铁蛋白水平与妊娠期贫血的发生存在较强的相关性,监测孕妇血清铁蛋白水平,有利于指导临床及时补铁治疗,有效防治孕妇缺铁性贫血的发生。

  • 标签: 铁蛋白 血红蛋白 妊娠妇女 缺铁性贫血
  • 简介:摘要目的探讨HP感染与胃蛋白酶原I(PGI)及胃蛋白酶原I/II(PGI/II)比值的相关性。方法收集2014年7月至2014年12月在我院进行HP感染测定的例数75例,男63例,女12例,年龄24~73岁,平均52.87岁,每例均空腹测PGI及PGI/II。结果75例中HP感染25例,PGI减低63例,PGI/II减低8例,经Ridit分析,X2检验(因组间n>40,而T<5,故用校正公式测定X2),PGI减低与HP感染间,其0.01<P<0.025,提示有相关性;而PGI/II减低与HP感染间,其P<0.005,提示有极其显著的相关性。结论在相关性及吻合度上,PGI/II减低与HP感染的相关性高于PGI减低与HP感染的相关性,在临床实践中,PGI/II减低与HP感染更为吻合。

  • 标签: HP感染 胃蛋白酶原I(PGI) 胃蛋白酶原I/II(PGI/II) 相关性
  • 简介:后备母猪营养影响母猪终身生产成绩,极大地影响养猪经济效益。在研究繁殖母猪营养需要时,要更多地关注母猪整个生命周期(最少2个胎次,最好4个胎次)的营养,而不仅仅关注母猪一个胎次内的生产性能,要将母猪终身繁殖成绩考虑在内。

  • 标签: 后备母猪 胎次 营养需要 背膘厚 初情期 繁殖性能
  • 简介:E英语教程》作为一套艺体类大学英语基础教材,依据英语教学先进理念,遵循语言学习内在规律,同时结合艺体类学生的专业特点、认知风格和学习策略编写而成。这套立体化教材的广泛使用有助于提高艺体类专业学生的语言综合应用能力,促进艺体类专业大学英语教学质量的提升。

  • 标签: 《E英语教程》 大学英语 艺体类专业
  • 简介:全球变暖指数(GlobalWarmingPotential,GWP)为1的R1234yf和R1234ze(E),作为新一代的绿色环保替代制冷剂,因其环保特性及良好的系统性能而被广泛关注和研究。其重要性导致许多学者对其产生兴趣,而展开了大量的研究。这些研究主要集中于物理性质、传热特性以及系统性能等方面。因这两种工质在物性上与R134a相似,也有许多学者对其在R134a替换的可能性展开研究。本文在大量文献调研的基础上,简要回顾了R1234yf和R1234ze(E)的研究和应用现状。

  • 标签: 低GWP R1234yf R1234ze(E) 物性 传热 性能