孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

韩平

韩平

（淮阳县冯塘乡卫生院妇产科河南淮阳466721）

【摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。观察阳性率、检出率以及假阳性率。结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。

【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查

【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02

唐氏综合征（Down'ssyndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。所以，研究产前筛查孕妇5432例。分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

1.资料与方法

1.1一般资料

选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。年龄21岁～37岁，平均年龄（27.32±3.21）岁。孕周16周～22周。所有患者均自愿配合本次研究。

1.2实验方法

对每一位孕妇抽取空腹静脉血4mL，使用荧光免疫方法分别用二联方法与三联方法进行分析。检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛促性腺激素（fβ-HCG）以及游离雌三醇（uE3）。随访妊娠结果，分析筛查效果。

1.3试剂和仪器

采用PerkinElmer公司的VICTORY2TM1420型多标记免疫分析系统以及检测试剂盒，DS风险度使用Risks2T分析软件进行分析[3]。

1.4评价指标

阳性率；检出率；假阳性率。

1.5评判标准

DS风险度的风险切割值为1/270，若检测值大于等于1/270则为高风险[4]。

1.6统计学方法

对结果使用统计学软件SPSS19.0分析，计量资料采取t检验，率的比较采取卡方检验，以P<0.05为差异有统计学意义的判断标准。

2.结果

2.1两种方案阳性率对比

二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（P<0.05），见表1。

3.讨论

唐氏综合症是一种十分常见的染色体疾病，最典型的临床表现为智能低下。患儿通常会表现为眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜等特殊面容，且最为严重的是，患儿的智能水平较一般正常儿童显著降低，这一点将严重影响患儿成长中的质量和生活素质。尤其随着患儿逐渐长大，症状会越来越重，而且当前医学未能研究出有效的治疗方式，所以及时对孕妇进行检查，从而尽最大可能预防患儿出生，减轻患儿本身痛苦减轻他人压力。科学证实，如果孕妇年龄越高，该病发病率也会相应增高。

近些年，随着对产妇筛查要求越来越高，对于唐筛的血清学筛查，已经从以前的血清学二联即甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）和fβ-hCG检查拓展到血清学三联即甲胎蛋白AFP、fβ-hCG和uE3检查。因为相关报道曾经表明患有唐氏综合症胎儿的母亲在孕中期血清uE3较低，可能有一定的借鉴价值和筛查意义。uE3是一种特殊的雌激素，是由于患者妊娠特异性存在的，由胎盘合成。此指标在一定水平上可以表明胎儿的生长状况，所以，有分析称由于唐氏综合症的胎儿发育较为迟滞，所以导致uE3指标低于正常人[5]。这样可以给医生和孕妇一定提示，筛查的目的就是为了更广泛的排查疾病发生可能性，这样会尽可能的降低患儿出生水平。

在检查中发现，对孕妇进行的二联检查结果显示5432例孕妇中高风险阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险阳性率为5.36%。比较发现，二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率。在随访妊娠结果中显示，有6例新生儿为唐氏综合征。而二联检查检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。比较发现，二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联。

从以上结果和分析中可以看出，二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。

【参考文献】

[1]宋桂宁，梁梅英，张颜秋等.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨[J].中国实验诊断学，2011，15(5):877-879.

[2]龚萍.经阴道彩色多普勒超声在孕早期胎儿结构异常筛查的诊断价值[J].中国医药导刊，2011，13(12):2187-2188.

[3]LeeFK，ChenLC，CheongML，etal.FirsttrimestercombinedtestforDownsyndromescreeninginunselectedpregnancies—Areportofa13-yearexperience[J].TaiwaneseJournalofObstetricsandGynecology，2013，52(4):523-526.

[4]李剑，骆建云，漆洪波.孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析[J].国际检验医学杂志ISTIC，2013，34(23)：3138-3140

[5]俞冬熠，傅平，张战红等.唐氏综合征孕中期多指标联合筛查方案适用性评估[J].中华医学遗传学杂志，2011，28(3):332-335.