摘要唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病，患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人意外的是，DS患者不易患实体瘤，但高发血液疾病，尤其是暂时性骨髓增生异常(transient myeloproliferative disorder，TMD或者transient abnormal myelopoiesis，TAM)、急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia，AMKL)和急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia，ALL)。这3种血液疾病在DS患者中发病率远高于常人，其发病机制不仅与21号染色体上部分基因拷贝数增加现象相关，其他染色体上基因的异常表达也参与其中。本文针对DS患者常发血液病的临床症状及近几年相关发病机制的研究进行综述，以期为深入研究DS血液疾病发病机制提供参考，同时期望有助于该类特殊人群白血病的诊断和治疗。
