摘要肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000，但ATP7B基因突变携带频率约1/90。WD临床主要表现为急慢性肝病、神经系统损害以及肾功能损害等，属于早期诊断和治疗即可得到良好控制的遗传性疾病，故早期诊断及治疗十分重要。但由于其基因型与表型均较复杂，临床上易误诊而延误治疗。在肝豆状核变性的诊断上，目前尚无单一诊断标准可确诊该病，诊断上常使用莱比锡诊断评分系统。近年来对该病的诊断方法又有新的补充，有研究证实通过使用ATP7B肽来测量ATP7B蛋白浓度可作为肝豆状核变性的新的诊断方法，有助于早期精确诊断。
国际儿科学杂志
2021年11期
