简介：摘要目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点，分别是c. 5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c. 10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*)；其中7个为无义变异，5个为移码变异；c．9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1＋PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因，基因检测可以为临床诊断提供依据，新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。

简介：摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。

简介：摘要目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发育迟缓，并且存在生长激素、促甲状腺激素和泌乳素3种垂体激素缺乏。高通量测序检测显示患儿POU1F1基因存在c.767-769del (p. Glu256del)杂合变异。结论POU1F1基因变异是患儿的致病原因。低血糖在POU1F1基因缺陷病例中很少见，对于合并多种垂体激素缺乏的患儿，应进行基因检测明确病因。

简介：摘要目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析，并对STISS综合征进行文献回顾。结果患者PSMD12基因存在杂合无义变异c.601C>T(p.Arg201*)，国内既往未见报道，且患者身高与文献报道差异较大。结论患儿严重身材矮小是否为国内PSMD12基因变异的临床特征还有待进一步的探究，生长激素治疗对其的有效性和安全性仍有待于观察。

简介：摘要例1　男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。

简介：摘要1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科，分析其临床特点及治疗过程，并抽提其与父母的基因组DNA，高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联合抗生素及丙球治疗，规律使用胰岛素、糖尿病饮食，能减缓病情发展。该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子1（STAT1）基因存在杂合错义新生突变c.1154C>T，P.Thr385Met，提示STAT1基因突变是导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病原因之一，少数患者甲状旁腺激素可下降，基因检测有助于早期诊断。

简介：摘要目的分析成人1型糖尿病（T1DM）患者使用智能手机移动应用程序（APP）的决策支持系统（DSS）后血糖变化情况。方法本研究为干预研究，收集中国T1DM登记管理项目入组的，同时注册糖糖圈®APP的成人T1DM患者的资料信息（包括注册时的一般资料），并于注册后1年内，每3个月收集成人T1DM患者空腹血糖（G空腹）、早餐后2 h血糖（G2h-早餐）、午餐前/后2 h血糖（G0h-午餐/G2h-午餐）、晚餐前/后2 h血糖（G0h-晚餐/G2h-晚餐）、睡前血糖（G睡前）和凌晨血糖（G凌晨）水平，以及不同血糖范围的次数，包括正常血糖（血糖值3.9~7.8 mmol/L）、低血糖（血糖值<3.9 mmol/L）、高血糖（血糖值≥13.9 mmol/L），计算不同血糖次数在患者总血糖次数的占比（%）。按DSS每日使用频率将患者分为3组（低频率组、中等频率组和高频率组），比较不同DSS频率组间点血糖、高血糖占比、低血糖占比变化情况，以及不同频率组患者基线特征和血糖特征。结果共纳入满足条件的成人T1DM患者629例，男216例（34.3%），女413例（65.7%），基线年龄为（31.5±10.8）岁，病程［M（Q1，Q3）］为1.2（0.1，7.4）年。低、中、高频率组患者分别为239、189和201例。注册后10~12个月，3组患者间G空腹、G2h-早餐、G0h-午餐、G2h-午餐、G0h-晚餐、G2h-晚餐、G凌晨水平差异均有统计学意义（均P<0.05），高频率组各点血糖水平均低于其他两组（均P<0.05）。注册后1~3个月3组间低血糖占比差异无统计学意义（P>0.05）；注册后10~12个月低、中、高频率组患者间低血糖占比［M（Q1，Q3）］［3.34%（0.85%，7.40%）、3.00%（0.78%，6.17%）、1.81%（0.37%，4.69%），P=0.022］和高血糖占比［4.04%（0，12.16%）、1.88%（0，7.80%）、0.81%（0，3.87%），P=0.001］差异均有统计学意义。结论移动APP决策支持功能有助于成年T1DM患者血糖管理，注册后1年内，患者在血糖水平降低的同时，高血糖和低血糖发生比例也减少。

简介：摘要:目的：为了探索妊娠期高血压在临床的发病时间并及时终止妊娠，保障母婴安全，为循证护理提供依据。现将总结一例血压反复变化，护理难度较大的妊娠期高血压的患者进行分析和总结，通过一系列的医疗配合、饮食、药物控制，使患者血压趋于平稳，从而达到控制病情的效果，使患者转危为安，住院一周平安出院。

简介：摘要目的探讨2‌型糖尿病（T2DM）患者C肽评估胰岛β细胞功能随病程变化的特点及其相关因素。方法选取2014‌年11‌月至2018‌年5‌月于南京医科大学第一附属医院内分泌科住院的T2DM患者1 570‌例，男970‌例，女600‌例，年龄12~88（58±12）岁，糖尿病病程3 d至34（8.3±7.2）年。将患者按照病程进行分组，分别为糖尿病病程≤1‌年组340‌例，1‌年<病程≤5‌年组325‌例，5‌年<病程≤15‌年组650‌例，病程>15‌年组255‌例。采用ANOVA法比较不同病程患者组间的C肽释放指数（CRI）水平。在病程分组基础上，再分别以糖化血红蛋白（HbA1c）和25羟维生素D［25（OH）D］中位数进行分组，采用独立样本t检验比较各亚组间的CRI水平。采用Pearson法相关分析、多重线性回归分析CRI主要相关因素。结果病程、HbA1c和25（OH）D是T2DM患者CRI的主要相关因素，回归系数分别为-3.108、-17.247和0.326，P均<0.01。胰岛功能随病程延长呈现出一定的变化规律：在病程早期（病程≤5‌年），随病程增加胰岛功能缓慢下降；随着病程进一步延长，胰岛功能以每年约2%的幅度持续下降；这种下降趋势至病程22‌年后出现减弱，患者的胰岛功能再次趋向缓慢下降。HbA1c的中位数为8.7%，将患者分为HbA1c<8.7%和HbA1c≥8.7%亚组；25（OH）D中位数为45.7 nmol/L，据此分为25（OH）D<45.7 nmol/L和25（OH）D≥45.7 nmol/L亚组。HbA1c<8.7%亚组CRI均明显高于HbA1c≥8.7%亚组，差异有统计学意义（均P<0.05）；25（OH）D分组后不同亚组间CRI差异无统计学意义（均P>0.05）。结论T2DM患者的胰岛β细胞功能随病程延长呈现先缓慢再加速再缓慢的下降趋势，患者CRI水平与多个因素相关。

简介：摘要回顾性分析2018年1月到2021年3月苏州大学附属第一医院利用改良枕部经小脑幕入路（Poppen入路），神经内镜联合显微镜切除的松果体区脑膜瘤的病例资料。肿瘤全切10例，无死亡病例。术后病理学诊断均为脑膜瘤。随访期间肿瘤无进展10例，术后行放疗4例。术中行脑室外引流8例，随访期间行脑室腹腔分流术0例。术后患者症状好转9例，症状较术前无明显变化1例，术后症状恶化或出现新发症状0例。改良Poppen入路下通过神经内镜联合显微镜的双镜技术在进行松果体区脑膜瘤显微手术切除时，通过内镜能直视大脑深静脉系统，有效提升肿瘤的全切率，减少大脑深静脉系统损伤可能，并降低手术并发症的发生率。

简介：摘要收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病，遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料，分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性，3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒，继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征，经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的IPEX综合征。2018年8月于本院血液科行造血干细胞移植，术后随访18个月中，患者自身免疫受损状态得到改善，未再出现新的自身免疫性疾病，其血糖控制情况较移植前明显好转，胰岛素用量明显减少。