简介:摘要目的总结CASQ2基因变异致儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的8例(男女各4例)CASQ2基因变异阳性CPVT患儿的临床资料,基因检测采用靶向高通量二代测序法,并通过Sanger进行家系成员验证。结果8例患儿平均发病年龄为6.4岁,平均确诊年龄为9.4岁,平均诊断周期为3年;仅2例首次发病即确诊,余6例均存在延迟诊断,其中3例误诊为癫痫。8例患儿均存在运动或情绪激动后出现晕厥,持续几分钟可自行恢复意识,无猝死病史及家族史。发作间期静息心电图6例未见异常,2例有轻度窦性心动过缓。动态心电图及平板运动试验记录到典型的双向性和/或多形性室性心动过速的病例数分别为8/8例、5/5例。患儿均存在CASQ2基因变异,6例为复合杂合变异,2例为纯合变异。8例患儿共检测到9个CASQ2基因变异位点,其中5个为未报道的新变异。经家系验证,8例患儿均为家族遗传性变异,无新发变异。8例患儿均予β受体阻滞剂口服治疗,无症状反复发作。平均随访1.5年,1例患儿因严重窦性心动过缓植入心脏复律除颤器,无死亡病例。结论CASQ2基因变异所致儿童CPVT,绝大多数在学龄前期起病,表现为运动或情绪激动后反复晕厥,双向性和/或多形性室性心动过速为其突出特点。延迟诊断和误诊较普遍,β受体阻滞剂治疗具有较好有效性和安全性。5个新变异丰富了CASQ2的基因突变谱。
简介:摘要:目的:探究系统性护理干预对消化性溃疡及慢性胃炎患者生活质量和情绪的影响。方法:随机选取本院2017年11月~2019年11月期间收治消化性溃疡及慢性胃炎患者共128例纳为研究对象开展对比性研究。依据随机数字配对法分组结果将患者分为对照组、观察组,各组64例。对照组实施基础护理,观察组实施系统性护理干预。对比患者护理前后生活质量、情绪健康质量评分变化差异。结果:护理前,患者各维度生活质量、情绪健康质量评分组间对比结果无统计学差异(P>0.05);经护理后,患者生活质量、情绪健康治疗评分较护理前均有改善,且观察组改善幅度明显高于对照组(P
简介:摘要目的肺脏超声(lung ultrasound,LUS)已经成功用于新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的诊断,但尚缺乏多中心、前瞻性研究予以验证,也没有关于RDS超声分度的研究报告。本研究将通过对RDS超声诊断的多中心前瞻性研究,探讨对RDS进行超声分度的必要性及不同程度RDS的超声影像学特点。方法所有参与者均参加过全国新生儿肺脏超声培训班,并在全国新生儿肺脏超声培训基地接受为期3~6个月的肺脏超声系统培训。在2018年6月至2020年5月期间符合RDS超声诊断标准、资料完整的病例纳入本研究。患儿入院后即刻完成LUS检查,部分患儿同时接受胸部X线检查,在LUS检查前或后立即完成动脉血气分析。根据LUS表现、患儿有无严重并发症对RDS进行分度。结果研究期间共收集合格病例275例。其中早产儿220例、足月儿55例;原发性RDS 117例(42.5%)、继发性RDS 158例(57.5%)。RDS患儿的LUS表现分为3种:(1)磨玻璃征样肺实变:50例患儿入院时(首次)LUS表现为磨玻璃征;其中28例被认为系湿肺、未予特殊处置,复查LUS在0.5~4 h内出现典型雪花征样肺实变;22例给予机械通气和补充外源性肺表面活性物质治疗者,18例病情在6~12 h内控制,4例(严重宫内感染所致)肺部病变继续发展、复查LUS呈现典型雪花征样肺实变且累及范围扩大。(2)雪花征样肺实变:204例患儿入院时LUS表现为雪花征样肺实变,其中38例患儿程度稍轻:肺实变仅累及1~2个肋间隙,其中15例予有创呼吸支持者均在4~12 h恢复;12例予无创呼吸支持者,7例恢复好转、5例发展至重症;另外11例未给予任何形式呼吸支持治疗者在1~4 h内发展至重症。30例患儿肺实变程度较重,入院时雪花征已累及12个肺分区。其余136例患儿肺实变程度介于上述二者之间。(3)雪花征样肺实变伴并发症形成:21例患儿虽然雪花征样肺实变没有累及所有肺分区,但已引起了气胸、肺出血或(和)新生儿持续性肺动脉高压和大面积肺不张等并发症。结论(1)超声诊断RDS准确可靠,早产儿与足月儿RDS、原发与继发性RDS具有相同的超声表现。(2)为对RDS更好管理,有必要依据超声表现及有无并发症等对其进行分度。(3)根据本研究结果,建议分为轻、中、重三度。具体标准如下:轻度RDS:亦即早期RDS,肺实变在超声影像上表现为磨玻璃征;中度RDS:肺实变在超声影像上表现为雪花征,但实变尚没有累及全部肺野;重度RDS:具备以下任何一项或以上者,肺实变在超声影像上表现为雪花征,且累及全部肺分区;肺实变程度和范围不限,但已引起气胸、或(和)肺出血、或(和)新生儿持续肺动脉高压、或(和)大面积肺不张等严重并发症。
简介:摘要:目的:探析综合康复护理对消化性溃疡患者心理状态和生活质量应用价值。方法:本次研究采用回顾性研究法,选取我院于2019年3月到2019年11月收治的消化性溃疡患者,依据临床护理干预措施差异分组,行常规护理的50例患者纳入常规组,行综合康复护理的50例患者纳入综合组,对比两组患者生活质量与心理状态得分。结果:在综合康复护理措施干预前,两组患者汉密尔顿心理状态得分数据差异不明显(P>0.05);护理措施干预后,综合组患者在HAMA、HAMD两方面的心理状态得分数据占优,数据差异存在意义(P<0.05);在生活质量得分方面,综合组患者四项得分相较于常规组患者,数据差异显著,且综合组得分更高,数据差异存在意义(P<0.05)。讨论:
简介:摘要目的研究单纯超声引导经股静脉途径封堵儿童继发孔型房间隔缺损(ASD)的方法及其临床效果。方法选取2017年1月至2019年10月在首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科进行经皮介入的继发孔型ASD患儿306例,其中男137例,女169例;年龄2.1~15.0岁[(6.18±2.45)岁];体质量10~63 kg[(23.05±9.97) kg]。306例患儿中,单发中央型ASD患儿259例,缺损直径5~25 mm;筛孔型ASD患儿47例,心脏彩超测量分流范围为11~31 mm。患儿心功能正常,无合并其他心内畸形。18例患儿合并其他系统畸形,其中5例并漏斗胸,4例并鸡胸,4例并脊柱侧弯,3例并唐氏综合征,2例并癫痫。另有8例患儿并心律失常,其中并预激综合征3例,室性期前收缩3例,室上性心动过速2例。3例室性期前收缩,1例室上性心动过速及1例预激综合征患儿具有射频消融手术指征,与ASD封堵同期进行,所有手术在基础麻醉下经股静脉径路,在经胸或经食管超声心动图(经胸图像不满意的患儿)引导下行ASD封堵术。结果306例封堵术中,单纯超声引导成功301例,余5例患儿术中超声缺损较大,尝试超声引导未成功,后改用射线下左上肺静脉法释放封堵器获得成功,手术时间(开始麻醉至鞘管拔除)17~45 min[(21.25±8.84) min],封堵器型号10~30 mm,手术过程顺利,术中及术后无严重并发症。结论单纯超声心动图引导下股静脉穿刺径路的ASD封堵术作为一种微创、零射线损伤的手术方式,在儿童ASD封堵中安全、可行。
简介:【摘要】目的:探讨激光辅助孵化(LAH)对透明带异常患者临床妊娠结局的影响。方法:随机选取2015年1月至2017年12月在本中心进行IVF-ET的透明带异常患者206例随机分为两组,行激光辅助孵化(LAH)的组别称之为LAH组,并未行激光辅助孵化的组别称之为对照组。两组患者一般资料,如年龄、体重指数(BMI)及内膜厚度等比较差异无统计学意义(p>0.05)。分析透明带异常患者的胚胎种植率、临床妊娠率和活产率以及流产率、畸形率和多胎率等妊娠情况。结果:LAH组的胚胎种植率、临床妊娠率和活产率均显著高于对照组,差异有统计学意义(p<0.05)。而LAH组和对照组间的流产率、畸形率和多胎率比较差异无统计学意义(p>0.05)。结论:激光辅助孵化(LAH)可以提高透明带异常患者的胚胎种植率、临床妊娠率和活产率,改善临床妊娠结局,并且未增加流产率、畸形率和多胎率等不良结局的风险。