简介：摘要裘祖源，一个在新中国结核病防治史册中振聋发聩的名字。他是我国现代防痨事业的创始者，也是新中国当之无愧的结核病流行病学奠基人，被后人尊称为结核界的“南吴北裘”。本文以时间的脉络回顾了裘祖源教授从勤奋求学到献身防痨，到成为学界泰斗的人生轨迹，重温了他极高的人格魅力以及在结核病防控领域杰出的学术成就和突出贡献，用前辈的精神感召和激励当代防痨人不忘初心，共同为缔造一个没有结核病的世界砥砺前行。点击查看大图点击查看大图

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简介：摘要目的探讨RFC1（replication factor C subunit 1）基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）患者的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的认识。方法报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从患者外周血提取DNA进行详细的共济失调相关遗传学检测。检索文献中已报道的RFC1基因变异导致的CANVAS，总结分析所有患者的临床及遗传学特点。结果本例患者为51岁女性，主要表现为进行性加重的步态不稳，结合辅助检查符合CANVAS临床诊断。患者基因检测结果除外已报道的其他遗传性共济失调变异，同时完善RFC1基因检测，结果显示患者存在双等位基因致病性变异结构（AAGGG）exp重复扩增。检索国内外报道RFC1基因变异导致CANVAS的文献共14篇，整体CANVAS患者RFC1基因变异率为68%~100%，散发及家族性CANVAS患者中RFC1基因变异率不同，该基因变异具有种族差异。结论成人起病的晚发型共济失调患者中，通过头颅磁共振联合电生理及前庭功能检查有利于CANVAS的识别，RFC1基因检测对于该病诊断有重要意义。本例CANVAS患者扩大了我国共济失调的疾病谱，证实了RFC1基因突变在中国人群共济失调筛查中具有重要意义。