简介：摘要目的本研究对早期确诊帕金森病患者进行震颤分析检测，以期为临床分型找到更加客观的辅助检查依据。方法本研究采取横断面调查的方法，收集2015年1月到2016年12月在北京大学第三医院诊治的早期确诊的帕金森病患者65例，所有患者均记录统一帕金森病评定量表（UPDRS）评分，Hoehn-Yahr（H-Y分级），简易精神状态检查（MMSE），汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分等。根据UPDRS中姿势和步态障碍评分与震颤评分的比例，将患者分为震颤为主型（TD），强直为主型（PIGD）及混合型。所有患者行震颤分析检查，分析比较结果。结果65例初确诊的帕金森病患者年龄为（63±10）岁，病程为（14±8）个月，TD型患者28例，PIGD型患者21例，混合型16例，震颤分析结果表明，3组患者在震颤频率和震颤幅度的比较差异无统计学意义（P>0.05），但TD型患者主动肌和拮抗肌的交替收缩和谐波共振现象出现的比例明显较高（P<0.05）。TD型有20例患者（71.4%）出现典型帕金森病震颤分析的表现，PIGD型的患者仅4例（14.3%）表现为上述的典型表现，更多患者表现为静止期无明确的震颤主峰，部分患者在姿势时可引出每秒6~8次的震颤频率，并出现主动肌和拮抗肌同时收缩。混合型患者可同时出现上述两种表现，其中出现典型帕金森病患者为10例（62.5%）。结论震颤分析作为一个客观评价震颤的电生理指标，可以作为帕金森病临床分型的辅助手段，揭示患者的病理受损通路，为患者的预后及治疗提供客观依据。

简介：无

简介：摘要本文报道1例由基因及椎旁肌免疫组化确诊的Ⅵ型胶原相关肌病患者，且该患者仅以脊柱侧凸为单独表型。本病例提示临床中某些脊柱侧凸的患者，其潜在病因可能是一种特殊类型的神经肌肉疾病，为脊柱侧凸的病因学研究提供了重要切入点。