简介：摘要目的探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息，分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果例1女，72岁；例2男，67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌，例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm，大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm，带粗蒂；例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁，肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长，2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状，细胞质透亮，核位于基底部，核异型不明显；印戒样细胞圆形或椭圆形，细胞质内富含黏液，核深染，月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白（CK）20、CDX2、突触素，嗜铬粒素A和CD56；HER2免疫组织化学2例均阴性，错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53、KRAS、BRAF、NRAS为野生型，微卫星状态均为微卫星稳定，但2例均有FAT1基因点突变。2例随访时间分别为7和67个月，均未发现远处转移及复发。结论直肠杯状细胞腺癌极为少见，组织形态学及免疫组织化学表达与阑尾原发杯状细胞腺癌类似，直肠杯状细胞腺癌分子检测提示FAT1基因突变导致的Wnt/β-catenin信号通路激活可能在其发生发展上起作用。

简介：摘要目的分析根治性前列腺癌切除术切缘阳性的临床病理特征，探讨其影响因素。方法回顾性分析2018年6月至2021年6月北京医院病理科根治性前列腺癌切除术274例患者的临床病理资料。用墨汁涂抹根治性前列腺癌标本切缘，依据癌组织是否侵犯墨汁涂抹标记的切缘分为切缘阳性组、切缘阴性组，比较两组患者的临床病理特征［年龄、术前前列腺特异性抗原（PSA）、病灶数量、病变部位、术后病理Gleason评分、肿瘤负荷、术后病理分期］，评价影响切缘阳性的相关危险因素。结果274例标本中，114例切缘阳性，160例切缘阴性，切缘阳性占41.6%。平均年龄68.3岁，切缘阳性组平均年龄68.0岁，切缘阴性组平均年龄68.6岁，差异无统计学意义（P>0.05）。所有病例术前PSA水平均值为15.8 μg/L，切缘阳性组为21.5 μg/L，切缘阴性组为11.3 μg/L，差异具有统计学意义（P<0.001），且随着PSA水平（<10 μg/L、10~20 μg/L、>20 μg/L）的升高，切缘阳性率越高（分别为31.1%、48.7%、69.4%）。病灶数量118例为单灶，其中40例切缘阳性（占33.9%）；156例为多灶，其中74例切缘阳性（占47.4%），差异具有统计学意义（P<0.05）。病变部位44例位于移行区、107例位于外周区、123例位于全周，切缘阳性例数分别为12、43、59例，分别占27.3%（12/44）、40.2%（43/107）、48.0%（59/123），差异无统计学意义（P>0.05）。术后Gleason评分3+3=6分51例，3+4=7分98例，4+3=7分81例，≥8分44例，切缘阳性例数分别为10、38、37、29例，分别占19.6%（10/51）、38.8%（38/98）、45.7%（37/81）、65.9%（29/44），差异具有统计学意义（P<0.001）。肿瘤负荷157例<30%，91例为30%~60%，26例>60%，切缘阳性例数分别为33、60及21例，分别占21.0%（33/157）、65.9%（60/91）、80.8%（21/26），差异具有统计学意义（P<0.001）。病理分期181例为T2期，其中53例切缘阳性（占29.3%）；93例为T3期，其中61例切缘阳性（占 65.6%），差异具有统计学意义（P<0.001）。多因素Logistic回归分析显示切缘阳性组与切缘阴性组相比术前PSA水平>20 μg/L、术后Gleason评分≥8分、高肿瘤负荷及病理分期差异有统计学意义（P<0.05）。结论根治性前列腺癌切除术切缘阳性与术前PSA水平、病灶数量、术后Gleason评分、肿瘤负荷、病理分期密切相关。而术前PSA水平>20 μg/L、术后Gleason评分≥8分、高肿瘤负荷及病理分期是切缘阳性的独立预测因素，具有重要意义。

简介：摘要目的观察并总结脾硬化性血管瘤样结节性转化的病理形态，探讨其与IgG4相关性疾病的关系。方法收集北京医院诊断的脾硬化性血管瘤样结节性转化共3例，总结临床病历资料、病理特点，并复习相关文献。结果本研究病例均为女性，年龄38~63岁，患者均无临床症状，CT显示肿物呈低密度影，其中1例患者术前血清IgG及IgG4水平均显著升高。脾脏大体检查可见肿物呈结节状，切面呈灰白色间灰红色或灰褐色，肿物最大径4.2~5.0 cm，境界较清楚。低倍镜下肿物呈多结节状，结节内可以看到窦隙样血管腔隙和肥胖的内皮细胞，可见3种不同类型的血管。结节周围染色较淡，纤维组织呈向心性增生，并伴有淋巴细胞、浆细胞浸润。2例肿物中IgG4阳性的浆细胞数量均>10个/HPF。结论脾硬化性血管瘤样结节性转化是罕见的良性肿瘤样病变，发病比较隐匿，诊断依赖病理诊断，发病机制不明，其与IgG4相关性疾病的关系尚需进一步研究。

简介：摘要目的评估细胞周期蛋白D1（cyclin D1）免疫细胞化学染色联合小组合的分子检测，在Bethesda分类（TBSRTC）不确定类别（Ⅲ~Ⅴ级）细胞学诊断中的价值。方法收集2018年12月至2021年12月北京医院病理科96例有组织病理学随访结果、术前穿刺细胞学诊断为TBSRTC Ⅲ、Ⅳ及Ⅴ级的病例。细胞学涂片经退染cyclin D1免疫细胞化学染色，及刮取涂片行BRAFV600E单基因或5基因（BRAF、N-RAS、H-RAS、K-RAS和TERT）检测。利用受试者工作特征曲线（ROC）和ROC曲线下面积（AUC）评估cyclin D1诊断甲状腺恶性肿瘤的最佳临界值。通过交叉列联表评价各指标的特异度、灵敏度、阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV），并评价其诊断的准确性。结果入组的96例甲状腺结节中，细胞学诊断TBSRTC Ⅲ级42例，Ⅳ级10例，Ⅴ级44例。其中女性79例，男性17例，中位年龄47岁（范围25~75岁）。甲状腺细胞cyclin D1核染色阳性阈值设定为7.5%，其诊断甲状腺恶性肿瘤的PPV为100%，NPV为57.1%，灵敏度为81.0%，特异度为100%。BRAFV600E突变检测或联合5基因检测诊断甲状腺恶性肿瘤的灵敏度分别为65.5%和69.0%，而联合cyclin D1免疫细胞化学与上述分子检测，其诊断甲状腺恶性肿瘤的灵敏度提高到94.0%和95.2%，差异具有统计学意义（P<0.01）。但特异度并未降低，仍为100%和91.7%。与单独使用这些标志物相比，cyclin D1免疫细胞化学联合单基因或5基因检测，辅助FNA诊断甲状腺恶性肿瘤的准确性提高至94.8%。结论对FNA细胞学诊断不确定的病例，加上cyclin D1免疫细胞化学和小组合的分子检测，可以提高细胞学在诊断甲状腺恶性肿瘤中的灵敏度和阴性预测值，为细胞病理学医师提供一个简单、准确和方便的诊断方法，同时减少了外科不必要的甲状腺切除手术。

简介：摘要近年来，随着成像技术和细针穿刺技术的进步，超声、CT及MRI等成像技术引导细针穿刺细胞学/活检的临床应用得到了广泛推广和普及，各类细针穿刺细胞/活检标本明显增多。同一病例细针穿刺标本往往既包括细胞学材料，也包括小的组织学材料，分别涉及细胞病理学和组织病理学专科领域。在临床病理实现专科化发展的大趋势下，如何综合利用、恰当分配有限的细针穿刺材料，整合细胞和组织病理医师的观点，在作出明确诊断的同时，又能够尽可能满足临床对治疗相关免疫及分子检测的需要，已经成为病理临床实践中必须面对的一个挑战。本文拟结合学科发展前沿方向和国内病理界的实际情况，对成像技术引导细针穿刺细胞学/活检应用概况、对临床病理实践的挑战及完善操作程序、提高诊断获益的应对策略等相关问题进行讨论，以期引起国内同仁的关注。

简介：摘要近年来，对活检微创化、治疗靶向化的追求和技术进步推动了细针穿刺细胞/组织获取技术的广泛临床应用。如何合理使用少而破碎的有限细针穿刺材料，在进行病理诊断的同时，完成临床要求的免疫表型、分子特征等辅助检测，全面提高细针穿刺材料的诊断效益，是病理界面临的挑战。目前，国外尚无成功经验可资借鉴。基于病理发展趋势和我国现状，本文从亚专科合作、材料综合利用等方面对提高细针穿刺标本病理诊断水平提出了一些建议。

简介：摘要目的探讨应用细胞转移技术，解决细针穿刺细胞学涂片因数量有限无法进行多种免疫细胞化学染色等辅助检查的问题，为细胞学精准诊断提供可能性。方法收集2020年1至5月北京医院病理科行细针穿刺细胞学病例34例，将一张涂片上丰富的细胞分割到若干张载玻片上，进行细胞转移。转移片褪染后行EnVision法免疫细胞化学染色，比较细胞转移片及对应组织学标本免疫组织化学染色的一致性。结果34个病例共完成180张细胞转移片，其中174张转移片细胞形态、大小及结构与原始细胞涂片相一致，细胞转移成功率为96.7%（174/180）。对成功转移的细胞学涂片进行了174项次免疫细胞化学染色，其中153个免疫细胞化学染色有相应的组织学标本免疫组织化学染色，在这153个免疫细胞化学染色中有148个与组织学标本免疫组织化学染色结果相一致，其染色定位准确、清晰、背景干净，一致率为96.7%（148/153）。34例细针穿刺细胞学诊断与相应组织学标本病理诊断相对照，诊断均一致，一致率达100%。结论细胞转移技术简单易行，可对涂片中具有诊断价值的细胞进行有效利用，对细胞学精准诊断有重要意义。

简介：摘要目的分析大切片病理所观察的移行区前列腺癌癌灶大小、分布及其肿瘤分级、分期的特征。方法回顾性分析，入选2017年7月至2020年3月行前列腺癌根治术且术后前列腺标本制作病理大切片患者129例。记录病理学病灶位置、最大径线、国际泌尿外科病理学会分级分组(ISUP)；影像学病灶最大径线、前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分。对病理大切片与影像学诊断病灶进行逐一对应，分析位于不同分区的前列腺癌病理学特征和影像检出情况。结果129例前列腺癌根治术标本，大切片病理检出213个癌灶。同时位于外周区及移行区的癌灶21个(9.9%)，最大径线(2.82±0.71)cm；外周区的癌灶85个(39.9%)，最大径线(1.36±0.81)cm；移行区的癌灶107个(50.2%)，最大径线(1.60±0.94)cm。位于移行区的癌灶较多，癌灶最大径线较大，不同区域病灶最大径线比较差异有统计学意义(P<0.05)。64例MRI资料完整的患者中，大切片病理检查出105个癌灶，MRI共检查出75个癌灶，位于移行区的癌灶MRI检出率较低，评估癌灶大小与大切片病理检出癌灶比较，差异有统计学意义(P<0.05)。对癌灶直径≥1.0 cm或癌灶国际泌尿病理学会(ISUP)分级分组2组及以上的主要病变进行分析，位于移行区的病灶MRI检出率较低，差异有统计学意义(P<0.05)。结论前列腺癌移行区病灶比例高，且肿瘤径线更大。移行区的前列腺癌灶易临床和影像学检查中易漏诊，需要临床医生在诊疗过程中关注。

简介：摘要目的探讨全基因组拷贝数变异(WGCNV)检测和评分系统在肺腺癌诊断和预后预测中的价值。方法应用显微微切割技术获取76例肺腺癌患者肿瘤组织标本91份和癌旁正常对照组织样本20份，通过全基因组扩增(WGA)富集DNA并构建测序文库，进行二代测序。评估肺腺癌手术和恶性胸水细胞学标本的肿瘤细胞核级别改变，在肿瘤核细胞大小、核分裂象计数、细胞核不典型性和不典型核分裂4个方面进行分级。评价WGCNV评分的预测预后的价值，根据受试者工作特征(ROC)曲线分析WGCNV评分在肺腺癌中的诊断价值。结果20例癌旁正常肺组织样品WGCNV改变作为正常对照，所有肿瘤标本WGCNV评分为0～9.95分，中位WGCNV评分为2.7分。核级别评分与WGCNV评分之间存在正相关(r＝0.780 90，P<0.000 1)。中评分组(1.74～4.23分)相对低评分组(<1.74分)的风险比为4.11(95% CI为0.72～23.57)，高评分组(>4.23分)相对低评分组的风险比为2.07(95% CI为0.30～14.12)，中、高评分组风险呈上升趋势。ROC曲线分析显示，当临界值为0.01时，诊断肺腺癌的灵敏度和特异度分别为97.8%和95.0%，阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)分别为99.0%和90.1%，ROC曲线下面积(AUC)为0.981，WGCNV评分具有较好的诊断肺腺癌的价值。当临界值为1.8时，鉴别浸润性腺癌与原位腺癌及微浸润性腺癌的灵敏度和特异度分别为78.1%和94.4%，PPV和NPV分别为98.0%和52.0%，AUC为0.896。结论WGCNV评分系统在肺腺癌标本中有一定的诊断和预测预后价值。