简介:摘要目的探讨猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome,CDCS)的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果11例中,7例为产前诊断,4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常,其中2例NIPT提示5p-。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于-2SD,其中4例为小脑发育不良(cerebellar hypoplasia,CH),2例为胎儿生长受限,2例头颅各径线和小脑横径均小于-2SD;1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能;2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊,其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array),亲本验证均为新生变异,1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁,表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时,要考虑CDCS的可能,但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。
简介:摘要目的分析肾结核的CT诊断与误诊因素。方法在2013年2月21日至2018年2月21日期间选取130例疑似肾结核患者为实验对象,且均进行CT检查,随后以病理检查为金标准,分析CT诊断的敏感性、特异性、诊断正确率、误诊率、漏诊率。结果从病变位置角度分析,CT诊断对双侧肾结核的诊断正确率为75.00%,对左侧肾结核诊断正确率为97.56%,对右侧肾结核的诊断正确率为97.67%;从疾病分型角度分析,CT诊断对I型诊断正确率为95.24%,对II型诊断正确率为95.65%,对III型诊断正确率为95.45%,对IV型诊断正确率为94.44%,对V型诊断正确率为93.75%。同时CT诊断对肾结核的敏感性、特异性、漏诊率、误诊率分别为95.00%、93.33%、6.67%、5.00%。结论对肾结核患者实施CT诊断,能够提高临床诊断正确率,降低误诊率。
简介:摘要目的探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程,实现产前诊断技术的有效联合应用。方法应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。结果胎儿羊水染色体核型分析未发现异常,SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失;父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常,胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。结论结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭,尸体解剖明确诊断,为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。
简介:摘要:目的:本研究旨在评估早期快速综合性降温治疗对重症中暑患者的临床效果。方法:调查时间为2021年1月到2023年12月,共纳入86例在本院接受重症中暑治疗的患者。按照随机数字法分为观察组(43例)和对照组(43例),观察组实施早期快速综合性降温治疗,对照组采用常规降温治疗。比较两组的治疗效果和死亡率进行分析。结果:经过治疗后,观察组的降温效果较对照组更佳,死亡率显著低于对照组,两组之间存在显著差异(P<0.05),具有统计学意义。结论:早期快速综合性降温治疗可显著改善重症中暑患者的病情,迅速将体温降至理想水平,降低死亡率,在临床实践中具有重要意义。
简介:摘要目的探讨小探头内镜超声扫查消化道黏膜下病变在管壁的分布特点以及对消化道黏膜下隆起性病变的诊断价值。方法回顾性分析2017年1月—2018年10月在武汉协和医院行小探头内镜超声检查消化道隆起性病变316例,患者均行内镜下治疗切除,组织送病理检查,通过超声检查结果结合病理诊断明确病变的层次和性质。结果316例消化道隆起性病变中黏膜下病变198例,其中平滑肌瘤118例,间质瘤27例,脂肪瘤、囊肿各15例,乳头状瘤4例,神经内分泌瘤7例,异位胰腺9例,颗粒细胞瘤、神经鞘瘤和布氏腺瘤各1例。病变分布在整个消化道管壁,以起源于黏膜肌层最常见,有7例病变在小探头内镜超声下未明确层次。结论小探头内镜超声可以明确黏膜下病变在消化道中的分布,并对病变大小、层次起源提供高准确率的判断,对治疗方案的选择亦有重要指导意义。
简介:【摘要】目的:分析观察重症肺部感染患者床旁纤支镜肺泡灌洗治疗中实施综合性护理的价值。方法:本次研究对象为xx医院重症医学科接受床旁纤支镜肺泡灌洗治疗的重症肺部感染患者106,时间为2021年3月-2023年3月,依据随机数字表法分为对照组与综合组各53例。两组同时接受基础护理措施,综合组加以综合性护理方案。比较两组肺功能以及感染评分等。结果:干预前两PaO2/FiO2、CURB-65评分比较(P>0.05),干预后综合组PaO2/FiO2(285.50±23.10)、CURB-65评分(5.61±1.74),优于对照组(P<0.001);综合组出现压疮1例、呼吸困难1例,休克0例,总发生率3.77%,优于对照组(P<0.05)。结论: 综合性护理在床旁纤支镜肺泡灌洗治疗中的应用,可以改善患者的氧合指数和肺功能,减少不良反应的发生,具有比较重要的临床意义。
简介:摘要目的探讨微小RNA(microRNA,miRNA)-34a和miRNA-204的异常表达是否能用于区别慢性胰腺炎(CP)与胰腺导管上皮内瘤变(PanINs)。方法用部分结扎大鼠胆胰管和置入7,12-二甲基苯并蒽(DMBA)的方法建立SD大鼠(华中科技大学实验动物中心提供)CP-胰腺癌模型,获得16个CP标本和26个PanINs标本。然后用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测4种与胰腺癌相关的miRNAs(miR-34a、miR-204、miR-107和miR-21)在这些标本中的表达。两组之间的差异用方差分析、Kruskal-Wallis检验或Student’s t检验进行统计学分析。结果miR-34a在PanIN-1(1.81±0.12比1.00±0.08,t=2.032,P<0.05)、PanIN-2(1.72±0.11比1.00±0.08,t=1.332,P<0.05)和PanIN-3(2.62±0.14比1.00±0.08,t=4.135,P<0.05)标本中的表达显著高于CP组,差异有统计学意义。miR-204在PanIN-2(0.59±0.08比1.00±0.12,t=5.037,P<0.05)和PanIN-3(0.51±0.07比1.00±0.12,t=5.385,P<0.05)标本中的表达显著低于CP组,差异有统计学意义。miR-21只在PanIN-3(2.23±0.21比1.00±0.12,t=4.485,P<0.05)标本中表达显著高于CP组,差异有统计学意义。结论miR-34a和miR-204在CP发展到胰腺癌的过程中表达异常,可用于区别CP与PanINs。
简介:摘要目的分析良性病变、恶性病变的钼靶X线钙化特征,总结诊断经验,评价诊断效用。方法2015年1月—2017年6月,筛选符合条件的乳腺病变133例,对比良性病灶、恶性病灶,钙化特征指标。结果133例对象,其中诊断为恶性50例,良性83例。恶性者与良性者钙化分布部位差异无统计学意义(P>0.05),恶性者触诊阴性者低于良性者,恶性者与良性者形态、分布差异显著,恶性者形态粗大不均、簇状分布率高于良性者,恶性者多形性、散在率低于良性者,差异有统计学意义(P<0.05)。粗大不均、簇状、X线综合诊断灵敏度与阴性预测值均在90%以上,综合、多形性诊断特异性在80%~90%,X线综合阳性预测值81.7%,X线综合诊断符合率91.0%。结论乳腺良恶性钙化的钼靶X线影像鉴别诊断价值较高,其通过分析钙化特征,有较好的诊断价值。
简介:摘要目的软组织肉瘤是一种罕见的肿瘤,且预后极差,需要深入研究分子机制促进新的治疗策略的发展。方法为了确定软组织肉瘤发生发展过程中的候选基因,我们从基因表达综合数据库下载了GSE2719基因芯片数据集。运用Perl软件和R软件整理数据,分析正常组织与癌组织的差异表达,筛选出具有统计学意义的基因,并用Oncomine数据库进行Meta分析。随后利用R软件对单基因进行差异分析及相关性分析。用STRING工具构建了蛋白质相互作用网络,并用Cytoscape进行了模块分析。基于TCGA数据进行了AZGP1的生存分析。结果共筛选出10个基因:AZGP1、CUX2、CXCL14、NCAM1、PCDH8、PLP1、SCG3、SCG5、SERPINA3、WIF1,其中AZGP1、CXCL14、PLP1、SERPINA3基因在正常组织与癌组织中的差异表达有统计学意义(均P<0.01)。Meta分析显示AZGP1、CXCL14、SERPINA3基因在肿瘤组织中比正常组织的显著下调(均P<0.05)。单基因差异分析发现AZGP1基因在各类分型中的低表达更显著。相关性分析示AZGP1和PRSS8、TM7SF2基因呈显著正相关性。差异基因的富集功能和途径包括细胞周期相变的调节、有丝分裂细胞周期相变的调控、细胞器裂变、细胞周期过程的负调控、细胞循环和DNA复制。肿瘤组织中AZGP1低表达与肉瘤患者较低的总生存相关。结论AZGP1基因在软组织肉瘤中表达下调,并可能影响患者总生存。