简介:摘要Xp11.22微重复综合征十分罕见,2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程:采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序,并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术对先证者、其舅、其母进行基因组拷贝数变异分析。医学外显子测序未发现与先证者临床表型高度相关的基因突变;染色体芯片分析检测染色体拷贝数变异情况,发现先证者在chrXp11.22区域发生629 kb片段重复,基因位点:Xp11.22(53,188,779-53,817,598),该段包含HSD17B10、HUWE1、SMC1A、KDM5C、IQSEC2重要OMIM基因,与Xp11.22微重复综合征相关。先证者舅舅在相同区域发现有612 kb片段重复,基因组位点Xp11.22(53,188,779-53,800,670)。先证者母亲在相同区域发现有803 kb片段重复,基因组位点Xp11.22(53,188,779-53,991,495)。对不明原因智力低下家系,特别是男性患者,要警惕Xp11.22微重复综合征,有必要对患者进行全基因组拷贝数检测。
简介:摘要本文报道1例因前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)的男性患者,因肾功能异常伴全身多关节疼痛就诊。入院完善常规检查提示高脂血症、高尿酸血症、2型糖尿病并肾病、慢性肾脏病Ⅳ期、PTH升高、高钙低磷血症,临床高度怀疑甲状旁腺功能亢进,行甲状旁腺超声未见明显占位,18F-FDG全身代谢显像和99mTc-MIBI双时相甲状旁腺显像提示前上纵隔异位甲状旁腺伴功能亢进。患者垂体前叶功能、胰腺、内分泌相关激素均未见明显异常,排除多发性内分泌腺瘤病可能,结合患者症状和既往病史,排除三发性甲旁亢可能,诊断为前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致PHPT。予补液、利尿、降钙素促进尿钙排泄、唑来膦酸抑制骨吸收治疗后血钙降至正常,进一步行胸腔镜下纵隔内肿物切除术,病理确诊为甲状旁腺腺瘤,术后随访各项指标正常,未见甲状旁腺功能亢进复发。对于PHPT的诊断需要结合患者的临床表现、生化指标和影像学表现综合考虑从而进行定性定位诊断,尤其需要关注是否有异位腺瘤和多内分泌腺瘤存在的可能,减少漏诊率和复发率。
简介:摘 要:在新课程改革背景下,各学科教学都在不断进行改革,希望通过改革来提高课堂的教学效率,实现课堂教学的高效性,在高中体育课堂教学中也同样如此。作为高中体育教师,本文首先分析影响高中体育课堂教学效率的因素,然后基于高中体育课堂高效性教学的策略展开分析和探讨。
简介:摘要:为探究将弹幕作为教学工具引入教学视频的可行性,文章在不同知识类型教学视频中,以教师弹幕(无教师弹幕、讲解阶段发送教师弹幕、提问阶段发送教师弹幕)为自变量,以学习效果(保持成绩与迁移成绩)为因变量进行了研究。结果表明,无论在何种知识类型教学视频中,教师弹幕对学习效果均有促进作用;在陈述性知识教学视频中,教师弹幕发送时机对学习效果的影响不存在差异;在程序性教学视频中,与讲解阶段发送教师弹幕相比,提问阶段发送教师弹幕对学习效果有显著促进作用。基于此结果,文章建议,无论在何种知识类型教学视频中,教师弹幕均能够作为教学工具进行使用;综合考虑教师弹幕发送时机在不同知识类型教学视频中的作用,更建议在教学视频的提问阶段发送教师弹幕。
简介:摘要目的探讨立体定向放射治疗(SBRT)照射猪室间隔的安全性与可行性。方法小型猪,雄性,39~49 kg,6月龄,5头,其中2头用于25 Gy照射(25 Gy剂量组),3头用于40 Gy照射(40 Gy剂量组)。CT三维影像重建指导勾画靶区,采用SBRT进行靶区照射。实验猪照射前、后行血生化、彩色超声心动图、心电图检查。照射后6个月后处死动物,取出心脏制作心肌病理切片,观察靶区及非靶区心肌的形态学(HE染色)及纤维化情况(Masson染色)。结果5头猪均顺利完成靶区照射并存活至照射后6个月。照射后1 d,猪血清心肌肌钙蛋白T(cTnT)较基线明显升高,照射后1周又明显降低,但仍高于基线水平(P均<0.05);照射后1 d,猪血清N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)亦较基线明显升高(P<0.05),照射后1周则基本恢复至基线水平。照射前、照射后1 d和1周,40 Gy剂量组猪血清NT-proBNP分别为(249±78)、(594±37)和(234±46)pg/ml,cTnT分别为(14±7)、(240±40)和(46± 34)pg/ml;25 Gy剂量组猪血清NT-proBNP分别为(184±20)、(451±49)和(209±36)pg/ml,cTnT分别为(9±1)、(176±29)和(89±27)pg/ml,40 Gy剂量组有高于25 Gy剂量组的趋势,但差异均无统计学意义(P均>0.05)。照射前、照射后1周及6个月,猪的左心室射血分数无明显变化(P>0.05),左心室舒张末期内径无明显扩大(P>0.05)。照射后6个月猪的室间隔厚度较照射前有减小趋势,但差异无统计学意义[(9.54±0.24)mm比(9.82±8.00)mm,P>0.05]。同时,随访过程中左心室流出道流速未见明显变化,各瓣膜活动良好,未见明显反流,也未见明显的室壁运动障碍、心包积液等。照射前,照射后即刻、1周和6个月心电图未见明显异常。照射后6个月HE染色发现40 Gy剂量组和25 Gy剂量组猪的放射治疗照射靶区心肌均出现坏死,40 Gy剂量组室间隔组织坏死更为明显。两组合并分析发现,照射靶区坏死区域面积占整个室间隔面积的(26±9)%,高于非照射靶区(0)(P<0.05)。两组靶区外心肌组织均未出现损伤和坏死。Masson染色结果示靶区纤维化面积分数高于非靶区[(12.6±5.3)%比(2.5±0.8)%,P<0.05]。结论SBRT照射猪心脏室间隔安全、可行。