简介：摘要1例55岁男性患者经皮穿刺心尖路径微创封堵双机械瓣置换术后二尖瓣瓣周漏，手术过程顺利，术后患者恢复良好。本文就患者一般病情、既往史、检查资料、创新手术过程、治疗及随访效果、技术讨论等总结报道。对于双机械瓣置换术后的二尖瓣瓣周漏，经皮心尖穿刺微创封堵可能是创伤小、节省时间、并发症少的优选技术。

简介：摘要：目的：探索盐酸米诺环素软膏治疗慢性根尖周炎的临床效果。方法：将已接诊的80例慢性根尖周炎患者作为实验研究对象，按照入院顺序将其划为观察组和对照组，两组中各有40例慢性根尖周炎患者，对对照组患者给予氢氧化钙根管消毒治疗，对观察组患者给予盐酸米诺环素软膏根管消毒治疗，分析两组的治疗前后炎性因子水平和治疗前后NRS评分。结果：治疗前两组TNF-α、IL-1β、IL-6水平以及NRS评分无明显差异（P>0.05）而治疗后三项炎性因子水平与NRS评分均降低且观察组明显低于对照组（P

简介：摘要目的对丝氨酸水解酶家族1（FSH1）蛋白在犬小孢子菌中进行亚细胞定位分析。方法以前期构建的犬小孢子菌FSH1质粒及载体pCAMBIA-LRP-增强型绿色荧光蛋白（EGFP）为模板，PCR扩增FSH1基因及EGFP基因；同时利用SnaBI/KpnI对pCAMBIA-LRP-EGFP质粒双酶切获得载体DNA，将扩增的EGFP基因克隆至酶切好的载体DNA中获得EGFP表达载体；将扩增的FSH1基因及EGFP基因克隆至酶切好的载体DNA中获得融合载体Ptrcp-FSH1-EGFP-Ttrcp。通过根癌农杆菌介导的遗传转化方法，用重组质粒转化犬小孢子菌，使融合基因FSH1-EGFP在真菌通用启动子（Ptrpc）和终止子（Ttrpc）调控下在犬小孢子菌中整合型表达，利用激光共聚焦显微镜观察融合蛋白的细胞定位。结果成功构建根癌农杆菌转化系统及犬小孢子菌EGFP表达载体；融合基因FSH1-EGFP在犬小孢子菌中获得整合型表达。激光共聚焦显微镜显示FSH1-EGFP融合蛋白的荧光信号呈颗粒状或团块状集中于犬小孢子菌的细胞质及细胞核中。结论FSH1-EGFP融合蛋白成功定位于犬小孢子菌的细胞质及细胞核中，为进一步明确犬小孢子菌FSH1基因的功能及致病机制奠定了基础。

简介：摘 要：金银台电站 1#机组在大修中发现水轮机转轮活塞缸、活塞、活塞环有严重的拉伤现象。拉伤导致活塞环密封失效，缸内开、关腔相互窜油，调速器油泵运行频繁，油箱油温升高，给电站发电机组安全稳定运行带来隐患。本文简述其产生原因及处理方法，供检修同行参考、交流。

简介：摘要目的探讨pT1N3M0期胃癌患者的临床病理特征及预后影响因素。方法回顾性分析2010—2019年河北医科大学第四医院外三科收治的110例术后病理分期为pT1N3M0期患者的临床病理特征及影响预后的危险因素。结果110例pT1N3M0期胃癌患者中pT1aN3aM0期27例(24.5%)，pT1aN3bM0期10例(9.1%)，pT1bN3aM0期45例(40.9%)，pT1bN3bM0期28例(25.5%)；病灶位于贲门-胃底51例(46.4%)，胃体-胃窦59例(53.6%)；病灶直径≥2 cm者40例(36.4%)，<2cm者70例(63.6%)；高～中分化腺癌59例(53.6%)，低～未分化腺癌51例(46.4%)。全组患者中有104例(94.5%)获得随访，2年总生存率(OS)为63.5%，2年无病生存率(DFS)为57.7%，其中各组2年OS分别为92.0%、50.0%、70.7%、30.8%，2年DFS分别为88.0%、41.7%、65.9%、23.1%，各组2年OS和DFS相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。单因素分析显示，患者年龄、肿瘤直径、浸润深度T分期、组织学类型、淋巴结转移N分期、肿瘤标记物CA19-9、CA72-4表达水平、脉管瘤栓、神经受侵、Ki67阳性比例及Lauren分型均与pT1N3M0期胃癌患者的预后有关(均P<0.05)。多因素分析显示，肿瘤病灶直径≥2 cm(P＝0.003)、肿瘤组织类型差(P＝0.004)、淋巴结分期为N3b期(P＝0.000)、同时合并脉管瘤栓(P＝0.001)及神经受侵(P＝0.002)均是影响pT1N3M0期胃癌患者预后的独立危险因素。结论pT1N3M0期胃癌患者预后较差，淋巴结转移N分期为N3b期是影响预后的独立危险因素。

简介：摘要目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因，探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法，纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系，收集患者和家系成员的临床资料，采集受检者外周血，完善眼科检查并进行临床分期，通过Panel测序筛选致病基因，利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测，并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者，黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔，表现为视网膜劈裂症Ⅰ期；1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变；Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失，其中C223和W206在哺乳动物中高度保守，软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变；外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。

简介：摘要抗接触蛋白1 IgG4抗体相关慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的临床表现独特，患者发病年龄偏高，进展迅速，肢体无力明显，伴显著的感觉性共济失调，对静脉输注丙种球蛋白反应差，神经电生理检查表现为传导速度减慢，早期复合肌肉动作电位波幅下降明显但不伴有波形离散。在此报道1例抗接触蛋白1 IgG4抗体阳性CIDP患者，并复习相关文献，以提高临床医师对这一少见疾病的认识。

简介：摘要目的探讨雌激素受体1（ESR1）基因rs1801132位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症风险的关联。方法选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点，进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查，并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2008）；砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法；采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果本研究共纳入994人，氟骨症总检出率为23.9%（238/994）。藏族人群氟骨症检出率（39.9%，123/308）比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%（58/261），13.4%（57/425），χ2=20.435、67.811，P均< 0.05]。经二元logistic回归分析，分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组，日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比（OR）= 2.865，95%置信区间（CI）：1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L（OR=2.368，95%CI：1.686~3.326）和> 3.2 mg/L（OR=3.559，95%CI：2.401~5.276）、年龄在> 45~65岁（OR=2.361，95%CI：1.603~3.477）和> 65岁（OR=4.556，95%CI：2.845~7.296）时，氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组，G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.207，95%CI：0.044~0.974），日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组，G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.315，95%CI：0.112~0.887）。结论ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。