简介：摘要丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

简介：摘要目的在中国真实世界中评估过敏性哮喘患儿使用奥马珠单抗的有效性与安全性。方法回顾性分析2018年7月6日至2020年9月30日在中国17家医院接受奥马珠单抗治疗的6~11岁过敏性哮喘患儿的临床资料。采集数据包括患儿接受治疗前的人口学特征、过敏史、家族史、总免疫球蛋白E(IgE)与特异性IgE、皮肤点刺试验、呼出气一氧化氮(FeNO)水平、嗜酸性粒细胞(EOS)计数、合并症；描述性分析奥马珠单抗治疗模式，包括首次剂量、注射间隔频率和疗程与说明书推荐模式的差异；分析奥马珠单抗治疗后疗效整体评估(GETE)，比较治疗前后中重度哮喘急性发作率的差异、吸入糖皮质激素(ICS)剂量的变化、肺功能变化，基线与奥马珠单抗治疗后第4、8、12、16、24、52周时儿童哮喘控制测试(C-ACT)和儿童哮喘生活质量问卷(PAQLQ)的变化、合并症改善；安全性评估数据包括不良事件(AE)与严重不良事件(SAE)。对"中重度哮喘年化发作率"以及"ICS减量"指标采用t检验进行差异分析，显著水平为0.05。其他指标均为描述性分析。共纳入200例患儿，其中男151例(75.5%)，女49例(24.5%)；年龄(8.20±1.81)岁。结果200例患儿中位总IgE为513.5(24.4~11 600.0) IU/mL，中位治疗时间为112(1~666) d。200例患儿奥马珠单抗首次注射中位剂量为300(150~600) mg，其中114例(57.0%)有说明书推荐剂量。患儿经奥马珠单抗治疗4~6个月有效率为88.5%(117/200)。患儿接受奥马珠单抗治疗4周后C-ACT评分提高[(18.90±3.74)分比(22.70±3.70)分]，达到哮喘控制。奥马珠单抗治疗4~6个月后，中重度哮喘急性发作率降低了(2.00±5.68)次/(人·年)(t＝4.702 5，P<0.001)。中位ICS日剂量降低[0(0~240) μg比160(50~4 000) μg]，P<0.001。PAQLQ评分提高[(154.90±8.57)分比(122.80±27.15)分]。第1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1%pred)提高[(92.80±10.50)%比(89.70±18.17)%]。在有合并症(包括过敏性鼻炎、特应性皮炎/湿疹、荨麻疹、过敏性结膜炎、鼻窦炎)评估记录的患儿中，总体改善率为92.8%~100.0%。200例患儿中，58例(29.0%)发生124例次AE，发生率为0(0~15.1)例次/(人·年)。在53例发生AE且报告了严重程度的患儿中，83.0%(44例)发生轻度AE，17.0%(9例)发生中度AE，无重度AE发生；SAE的发生率为0(0~1.9)例次/(人·年)。与药物相关常见AE为腹痛(2例患儿，1.0%)和发热(2例患儿，1.0%)，未出现因AE而停药。结论奥马珠单抗治疗中重度过敏性哮喘患儿有效率高，可降低中重度哮喘急性发作、减少ICS剂量、提高哮喘控制水平、改善肺功能及生活质量，且其安全性良好。

简介：摘要预期性悲伤是个体在预感到即将发生的丧失而产生的悲伤，其可引起患者家属心理、生理及行为等方面的不利影响，为全面了解预期性悲伤在患者家属中的研究进展，本文从预期性悲伤的概念、测量工具、影响因素、干预方案及研究人群等方面进行综述，以期为国内开展患者家属的预期性悲伤研究提供参考。

简介：摘要目的探讨压力性尿失禁(SUI)患者盆底三维超声参数变化的临床意义。方法前瞻性选取2018年1月至2020年4月湖南中医药高等专科学校附属第一医院收治的100例SUI患者作为观察组，另选取同期体检的无SUI等泌尿系统疾病的经产妇女100例作为对照组。比较两组、观察组不同病情程度患者、不同疗效患者静息状态、Valsalva动作盆底三维超声参数，分析盆底三维超声参数与SUI患者病情程度、疗效的关联性。结果⑴观察组静息状态下与Valsalva动作后膀胱尿道后角、Valsalva动作后盆膈裂孔面积大于对照组，静息状态下与Valsalva动作后耻骨直肠肌厚度小于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；⑵静息状态下与Valsalva动作后膀胱尿道后角、Valsalva动作后盆膈裂孔面积、静息状态下与Valsalva动作后耻骨直肠肌厚度均与SUI有关(P<0.05)；⑶不同病情程度比较：静息状态下与Valsalva动作后膀胱尿道后角、Valsalva动作后盆膈裂孔面积比较，轻度<中度<重度；静息状态下与Valsalva动作后耻骨直肠肌厚度比较，轻度>中度>重度；⑷治疗后，疗效不佳患者静息状态下与Valsalva动作后膀胱尿道后角、Valsalva动作后盆膈裂孔面积大于疗效良好患者，静息状态下与Valsalva动作后耻骨直肠肌厚度小于疗效良好患者，差异有统计学意义(P<0.05)；⑸静息状态下与Valsalva动作后膀胱尿道后角、Valsalva动作后盆膈裂孔面积与病情程度、临床疗效呈正相关(P<0.05)，静息状态下与Valsalva动作后耻骨直肠肌厚度与病情程度、临床疗效呈负相关(P<0.05)。结论盆底三维超声检查能有效反映不同动作状态下SUI患者盆底结构改变情况，为SUI病情程度判断、疗效评估提供重要解剖学及功能学依据。

简介：摘要目的探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung，CCAM)的临床、影像及组织病理特点，提高临床对该病的认识。方法收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料，对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果3例患儿有反复呼吸道感染，1例自发性气胸；2例胸部X线见到囊性改变，2例胸部CT提示存在CCAM，1例提示肺脓肿，1例提示不除外肺隔离症；4例均手术切除病变肺叶，术后病理证实为CCAM，均预后良好。结论反复呼吸道感染者需注意该病可能，需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM，手术切除是有效治疗手段。

简介：摘要目的了解上海市松江区2019年手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)病原中A组肠道病毒(enterovirus, EV)VP1基因特征。方法使用实时荧光逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction, RT-PCR)检测HFMD疑似病例的标本，EV阳性标本接种人横纹肌肉瘤细胞(rhabdomyosarcoma cells, RD)培养病毒。分离到的A组EV毒株经VP1区基因测序后使用MEGA X软件进行系统进化分析及核苷酸、氨基酸同源性分析。结果2019年共检测207份HFMD标本，其中188份检出EV，柯萨奇病毒(coxsackievirus, CV)-A6、CV-A16、CV-A10、CV-A4阳性分别为47.34%(89/188)、41.49%(78/188)、3.72%(7/188)、2.66%(5/188)，其他EV阳性为4.79%(9/188)，未检出EV-A71。HFMD夏季流行高峰(5~7月)多检出B1基因亚型的CV-A16，B1a和B1b进化分支共同流行，秋冬季的次高峰(9~12月)检出D3a进化分支的CV-A6较多。CV-A10和CV-A4散在发病，均为C2基因亚型。与原型株相比，CV-A6、CV-A16、CV-A10、CV-A4 VP1基因核苷酸(氨基酸)序列同源性分别为79.22%~81.78%(95.97%~97.19%)、62.70%~65.54%(90.10%~91.30%)、81.76%~82.65%(91.63%~92.03%)、81.09%~81.79%(97.27%~97.67%)。结论HFMD病原体流行的多样性及复杂性增加了HFMD防控难度。EV监测项目的拓展及分子流行病学的研究有助于防控HFMD。

简介：摘要探讨医护人员执行脓毒症1 h集束化治疗管理体系的依从性。构建脓毒症1 h集束化治疗执行管理体系，收集构建前3个月、构建过程（9个月）及构建完成后3个月的286例脓毒症患者，分析执行管理体系构建前（对照组）、构建过程（观察组）及构建后（实施组）医护人员对1 h集束化治疗的依从性。结果显示，随着执行管理体系的应用及实施，医护人员对脓毒症1 h集束化治疗的依从性对照组为58.3%，观察组为69.1%，实施组为88.4%，差异有统计学意义（χ²=7.053，P=0.029）。脓毒症患者28 d病死率对照组为 41.7%，观察组为34.9%，实施组为23.3%，实施组患者的病死率最低，但未达统计学意义（χ²=5.576，P=0.062）。脓毒症1 h集束化治疗执行管理体系可有效提高医护人员集束化治疗的依从性。

简介：摘要目的系统评价肌松剂对急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者氧合的影响。方法联机检索“Medline”“EMBASE”“Web of science”“Cochrane central database”英文数据库及中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库、万方数据库中文数据库。检索2020年5月前发表的肌松剂治疗ARDS的临床随机对照试验（RCT）。按照纳入和排除标准筛选文献，主要分析指标为氧合指数［动脉血氧分压（PaO2）/吸入氧浓度（FiO2）］。结果共纳入5项RCT，1 462例ARDS患者。与对照组比，干预组使用肌松剂72 h［平均差（MD）为14.39，95%CI 6.40~22.38，P=0.000 4］和96 h（MD为15.83，95%CI 7.13~24.52，P=0.000 4）氧合指数明显改善，而使用肌松剂48 h 2组氧合指数差异无统计学意义（MD为7.96，95%CI -1.35~17.26，P>0.05）。使用肌松剂72 h和96 h干预组呼气末正压（PEEP）水平明显降低，MD为-0.45（95%CI -0.87~-0.03，P=0.04）和-0.82（95%CI -1.39~-0.26，P=0.004），而使用肌松剂24 h和48 h干预组和对照组PEEP水平差异无统计学意义［MD为-0.37（95%CI -0.75~-0.00，P=0.05）和-0.31（95%CI -0.83~-0.20，P=0.23）］。使用肌松剂96 h干预组平台压明显低于对照组，MD为-1.69（95%CI -2.64~-0.75，P=0.000 4），使用肌松剂24 h、48 h和72 h两组平台压差异无统计学意义［MD为0.08（95%CI -0.53~0.70，P=0.79）、0.02（95%CI -0.83~-0.87，P=0.96）、-0.67（95%CI -1.37~0.03，P=0.06）］。结论ARDS患者早期48 h使用肌松剂有延迟改善氧合和降低呼吸条件的效应。

简介：摘要脉压变异率（PPV）作为心肺交互的产物，是预测容量反应性的动态指标，但PPV预测急性呼吸窘迫综合征患者容量反应性受到诸多因素影响，如小潮气量通气、自主呼吸、腹内高压，此时可通过改变PPV阈值、潮气量挑战、叹息试验等方法提高其预测准确性；当PPV预测容量反应性准确性受到呼吸系统顺应性降低或右心功能不全影响时，则需要通过被动抬腿试验和呼气末阻断试验才能准确预测容量反应性。

简介：摘要机械通气是挽救重症患者生命的重要治疗措施，目前我国绝大部分长期机械通气患者集中在ICU治疗，消耗大量ICU医疗资源，经济负担重。借鉴欧美等国家和地区的经验，建立符合我国国情的长期机械通气治疗中心，是更好地满足大众健康需求的必然选择，亦是优化医疗资源配置、实现长程规范化撤机和康复管理的必由之路。

简介：摘要儿童食物过敏的患病率呈逐年增加趋势，诊断与治疗是近年来关注的热点。我国临床医师对儿童食物过敏的认识存在问题，在诊断和治疗方面不足和过度并存，基于目前国内外的指南和相关研究证据，在诊断、治疗、预后、预防4个方面共16个临床热点问题给予推荐意见，制订诊疗管理流程图，目的在于提高我国儿童食物过敏规范诊治水平。

简介：摘要目的了解肺炎支原体肺炎(MPP)患儿支气管肺泡灌洗液(BALF)中肺炎支原体(MP)耐药基因和13种呼吸道病原的分布情况。方法回顾性选择2018年1月至2019年1月北京大学第三医院和北京大学第一医院100例MPP患儿的BALF标本，采用荧光定量PCR法检测MP核酸及其耐药基因，采用多重PCR核酸检测技术测定甲型流感病毒、甲型流感病毒H1N1、甲型流感病毒H3N2、乙型流感病毒、人副流感病毒、腺病毒、人博卡病毒、人鼻病毒、肺炎衣原体、人偏肺病毒、MP、人冠状病毒和呼吸道合胞病毒核酸，采用χ2检验进行分析。结果100例BALF标本，荧光定量PCR法检测MP及耐药基因，83例(83.00%)MP阳性，其中78例(93.98%)耐药，均为23S rRNA结构域V区A2063G的点突变。多重PCR法检测13种呼吸道病原，89例(89.00%)阳性。79例(79.00%)检测到MP，其中74例(74.00%)仅检出MP，5例(5.00%)同时检出MP合并其他病原。10例(10.00%)检测出其他病原。0~4岁组病毒检出率高于>4~6岁组(P＝0.042)和>6岁组(P＝0.002)，差异均有统计学意义。结论MPP患儿的BALF标本绝大部分可检测到MP，耐药现象严重，以A2063G的点突变为主。少数BALF标本中可检测到其他呼吸道病原和2种或3种病原。

简介：摘要对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)：SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。

简介：摘要目的建立丹参-当归药对配伍前后HPLC指纹图谱及多指标成分含量测定方法，探讨丹参-当归配伍对主要化合物溶出的影响。方法制备丹参、当归单煎及共煎溶液，采用Eclipse XDB-C18色谱柱（4.6 mm×250 mm，5 μm），以0.1%磷酸水溶液-乙腈溶液为流动相进行梯度洗脱，流速1.0 ml/min，柱温35 ℃，检测波长280 nm，建立丹参-当归药对配伍前后HPLC指纹图谱，求取指纹图谱共有模式，进行色谱峰归属；测定丹参素、咖啡酸、迷迭香酸、丹酚酸B、丹酚酸A、丹参酮ⅡA、阿魏酸、绿原酸、洋川芎内酯9种成分含量，分析配伍前后各成分溶出度变化。结果HPLC指纹图谱及含量测定方法精密度良好，溶液中各待测成分在48 h内稳定，各色谱峰RSD值均<5.0%，9种成分在各自线性范围内均有良好的线性关系，回收率均符合相关规定，各样品指纹图谱相似度均>0.9；丹参-当归药对配伍后共标定出17个共有峰，其中10个成分来自丹参，7个成分来自当归，该色谱条件下未发现有新化合物生成；丹参-当归药对配伍共煎后，丹参中迷迭香酸、丹酚酸B及丹参素平均溶出度较丹参单煎组减少（P<0.05或P<0.01）；丹参中咖啡酸平均溶出度较丹参单煎组增加（P<0.01）；当归中绿原酸及阿魏酸平均溶出度较当归单煎组增加（P<0.05或P<0.01）；当归中洋川芎内酯平均溶出度与单煎组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论丹参-当归药对配伍共煎后HPLC指纹图谱特征峰均可归属于丹参与当归，该色谱条件下未发现新化合物生成，对指标性成分的溶出度有显著影响。

简介：摘要目的研究BAT评分对自发性脑出血（spontaneous intracerebral hemorrhage，sICH）患者预后的预测价值。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月皖南医学院第二附属医院急诊就诊的sICH患者93例，根据患者出院后3个月格拉斯哥预后评分（glasgow outcome score，GOS）分为预后良好组（34例）和预后不良组（59例），比较两组患者基本资料、入院生命体征、实验室指标、美国国立研究院卒中量表（national institute of health stroke scale，NIHSS）评分、BAT评分等临床资料，采用多因素Logistic回归分析影响sICH患者预后不良的危险因素；绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析BAT评分对sICH患者预后不良的预测价值。结果预后不良组患者入院收缩压、白细胞计数、高血压病并发症、急诊BAT评分及NIHSS评分均显著高于预后良好组（P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，入院时收缩压（OR=1.024，95%CI：1.002~1.046，P=0.035）、急诊BAT评分（OR=2.640，95%CI：1.445~4.825，P=0.002）可准确预测sICH患者预后不良；ROC曲线分析显示，BAT评分预测sICH患者预后不良的ROC曲线下面积（area under ROC curve，AUC）为0.792，敏感度为79.3%，特异度为76.5%，收缩压预测sICH患者预后不良的AUC为0.701，敏感度为55.2%，特异度为88.2%，BAT评分联合收缩压预测sICH患者预后不良的AUC为0.835。结论BAT评分、入院收缩压能更准确地预测sICH患者3个月预后不良，二者联合预测sICH患者3个月预后不良的效能更高。

简介：摘要目的探讨Meyerson痣临床及组织病理特征。方法回顾性分析2015年1月至2020年1月第四军医大学西京皮肤医院确诊的6例Meyerson痣患者临床及病理资料。结果6例患者中，男3例，女3例，年龄7个月至28岁，中位年龄10.5岁。3例皮损位于四肢，3例位于躯干。4例发生于先天性色素痣，2例发生于获得性色素痣。色素痣出现时长7个月至18年。4例近2个月自觉瘙痒，2例无瘙痒等伴随症状。中央色素痣形态为丘疹5例，斑块1例，形状规则，皮损颜色为褐色或黑色，色素均匀，边界清楚。6例色素痣周围均可见红晕，4例皮损上覆鳞屑或痂皮。组织病理学表现出色素痣及湿疹的双重特点，色素痣表现为交界痣或混合痣，湿疹表现为浆液渗出，表皮不规则增生，海绵水肿，真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润。结论Meyerson痣少见，好发于躯干及四肢，当色素痣出现瘙痒或皮损周围出现红斑时，应考虑Meyerson痣的可能。

简介：摘要目的分析孤立性真皮黑素瘤（SDM）的临床及组织病理特点。方法回顾性分析5例SDM患者的临床及组织病理学资料。结果SDM临床表现为黑色、肤色、红色的丘疹或结节，无特定好发部位。病理表现为局限性真皮/皮下孤立性结节，无明显包膜，具有恶性肿瘤的特征，表皮不受累。结论详细的临床资料以及皮肤组织病理学检查是正确诊断SDM的关键。

简介：摘要遗传性皮肤病是皮肤病中相对独立的体系，发病较早、临床表现复杂、累及系统多，目前治疗手段有限且疗效欠佳，患者生活质量受到较大影响。本文梳理总结部分遗传性皮肤病的前瞻性治疗方法和研究进展，包括传统药物的创新应用、生物制剂和小分子靶向药物、干细胞治疗和基因编辑，旨在为临床医生提供更多参考。

简介：摘要目的分析毛囊型汗孔角化病的临床及病理特点。方法回顾分析2015年1月至2022年2月在西京皮肤病医院确诊的8例毛囊型汗孔角化病患者的临床及病理学资料。结果8例患者发病年龄6 ~ 67岁，男6例，女2例，均无明显发病诱因，发病至确诊时间6个月至20年不等。患者皮损表现为多发或单发、直径较小（< 1 cm）且长期存在的红褐色圆形斑丘疹或斑块，附少许或无鳞屑。患者多无自觉症状，偶有轻度瘙痒。4例行皮肤镜检查，均显示角栓全部发生于毛囊开口处。8例皮损组织病理表现相似：表皮厚度大致正常或棘层轻度不规则增生，仅毛囊漏斗部存在角化不全柱，其下方颗粒层变薄或消失，可见角化不良细胞。6例患者分别采用手术切除、外用药物和激光灼烧等治疗，随访结果显示，手术切除可治愈原发皮损，但无法预防新发皮损，而其他治疗方法效果不佳。结论毛囊型汗孔角化病是汗孔角化病的一种特殊病理类型，临床好发于男性，以面部多见，病情缓慢进展，组织病理表现为独特的、仅发生于毛囊口的角化不全柱，诊断需同时结合临床与病理特征。

简介：摘要目的探讨吞咽功能障碍治疗仪配合摄食细节管理对脑卒中吞咽障碍患者预后的影响。方法2018年6月至2019年6月选取该院康复医学科收治的78例脑卒中吞咽功能障碍患者，采用随机数字表将患者分为观察组及对照组，每组各39例。对照组均行常规吞咽功能训练，观察组行吞咽功能障碍治疗仪配合摄食细节管理，比较两组患者预后情况、并发症发生率及生活治疗情况。结果观察组吞咽功能改善有效率高于对照组(P<0.05)，而营养不良、呛咳、吸入性肺炎的发生率明显低于对照组(P<0.05)。干预后观察组洼田氏饮水试验评分、吞咽障碍性特异性生活质量量表(SWAL-QOL)总评分低于对照组(P<0.05)，而干预后观察组录像吞咽造影检查法(VFSS)评分高于对照组(P<0.05)。结论吞咽功能障碍治疗仪配合摄食细节管理能有效改善改善脑卒中吞咽障碍患者预后，降低吞咽障碍引起的相关并发症，改善患者营养状况，提高患者生活质量。