简介：摘要目的探讨3D Slicer软件辅助国产CR型脑外科手术机器人在颅内病变活检组织检查中的应用价值。方法回顾性分析航天中心医院神经外科2019年1月至2021年12月连续收治并采用国产CR型脑外科手术机器人进行颅内病变活检的80例病例资料。男性36例，女性44例，年龄（38.5±18.0）岁（范围：6~71岁）。术前仅行T1加权三维磁化强度预备梯度回波序列和弥散张量成像扫描，收集数据后应用3D Slicer软件重建颅内病变、大脑皮层和血管、白质纤维束的影像，将CT和MRI数据导入国产CR型脑外科手术机器人工作站，设计穿刺路径；穿刺病变组织送病理检查，明确诊断。结果80例患者的无框架立体定向穿刺活检均成功完成。病理学诊断弥漫性星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤50例，淋巴瘤15例，转移瘤5例，炎性脱髓鞘病5例，炎性肉芽肿2例，血管瘤1例，急性淋巴细胞白血病颅内浸润1例，精原细胞瘤1例，穿刺活检阳性率100%（80/80）。术后影像学证实穿刺路径和靶点均按术前规划精准实施，靶点误差为（1.32±0.44）mm（范围：0.55~1.99 mm）。术后发生穿刺靶点无症状渗血1例，经治疗后好转。结论通过3D Slicer软件术前自主重建三维多模态影像，可以帮助术者进行术前手术规划，降低国产CR型脑外科手术机器人立体定向脑活检的风险。

简介：摘要患者男性，因左眼进行性视物不清伴视物变形1个月就诊眼科。影像学表现为典型眼内淋巴瘤浸润，头颅MRI和正电子发射CT未见全身其他部位肿物。追诉病史，患者院外就诊时，首先表现为泪腺肿大、眼球突出和眼外肌水肿等眼外的体征，眼底无异常改变。结合病史，确诊为双眼原发性眼附属器套细胞淋巴瘤眼内浸润。患者全身用利妥昔单抗联合泽布替尼治疗9个月后双眼视力明显提高，眼内外表现消失。

简介：摘要目的研究整体护理用于颈椎骨折合并高位截瘫患者的效果。方法选取温岭市第一人民医院2018年1-12月收治的颈椎骨折合并高位截瘫患者74例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组、观察组各37例，对照组实施常规护理，观察组实施整体护理。比较两组临床护理效果。结果护理干预后，观察组焦虑自评量表（SAS）评分、抑郁自评量表（SDS）评分、并发症发生率分别为（37.64±1.89）分、（35.80±1.78）分、10.81%（4/37），均显著低于对照组的（46.28±2.07）分、（45.17±3.63）分、32.43%（12/37），均差异有统计学意义（t=18.75、14.10，χ²=5.10，均P < 0.05）；观察组患者功能锻炼依从性为97.30%（36/37），高于对照组的81.08%（30/37），差异有统计学意义（χ²=5.05，P < 0.05）；观察组躯体功能、角色功能、认知功能、情绪功能、社会功能、整体生活质量评分分别为（62.84±12.39）分、（83.46±9.58）分、（85.53±10.29）分、（84.65±9.28）分、（79.94±7.21）分、（82.18±8.32）分，均高于对照组的（45.57±8.81）分、（70.89±7.34）分、（74.32±8.51）分、（73.73±7.20）分、（62.84±6.45）分、（72.39±7.56）分，疼痛评分为（40.25±6.79）分，低于对照组的（53.41±8.80）分，均差异有统计学意义（t=-6.91、-6.34、-5.11、-5.66、-10.75、-5.30、7.20，均P < 0.05）。结论整体护理应用于颈椎骨折合并高位截瘫患者，有助于改善其心理状况和功能锻炼依从性，可减少并发症的发生，提高生存质量。

简介：摘要目的探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ2 = 15.10，P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。结论遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

简介：摘要目的探讨多学科协作诊疗（MDT）模式下老年股骨转子间骨折患者髓内钉固定术后1年的病死率及死亡危险因素。方法回顾性分析2018年1月至2020年8月期间东南大学附属中大医院骨科采用MDT模式下股骨近端髓内钉固定治疗的158例老年股骨转子间骨折患者资料。男41例，女117例；平均年龄为82.5岁（65~95岁）；骨折改良Evans分型：Ⅰ型15例，Ⅱ型16例，Ⅲ型35例，Ⅳ型81例，Ⅴ型11例。统计患者术后1年病死率，对患者性别、年龄、体重指数、骨折改良Evans分型、受伤至手术时间、美国麻醉医师协会（ASA）分级、Charlson合并症指数（CCI）和合并内科疾病，以及术前血红蛋白（Hb）、血清白蛋白（ALB）和总淋巴细胞计数（TLC）等进行单因素分析筛选危险因素，再将P<0.05的因素纳入多因素logistic回归模型分析，确定患者术后1年死亡的危险因素。结果术后1年内共有13例患者死亡，病死率为8.2%（13/158）。单因素分析结果显示：存活患者与死亡患者的年龄、体重指数、骨折改良Evans分型、CCI、术前Hb比较差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示：年龄>85岁（OR=0.122，95%CI：0.018~0.834，P=0.032）、体重指数>23.9 kg/m2（OR=0.083，95%CI：0.013~0.510，P=0.007）、CCI≥3分（OR=0.051，95%CI：0.090~0.275，P=0.001）和术前Hb<90 g/L（OR=4.733，95%CI：1.036~21.624，P=0.045）是MDT模式下老年股骨转子间骨折患者髓内钉固定术后1年死亡的危险因素。结论年龄>85岁、体重指数>23.9 kg/m2、CCI≥3分和术前Hb<90 g/L的老年股骨转子间骨折患者MDT模式下髓内钉固定术后1年内容易发生死亡，应高度关注。

简介：摘要通过1例飞行人员高血压发生、发展、误诊、治疗、转归、预后全过程，强调针对飞行人员这个特殊群体，应对新确诊患者，常规进行原醛症性高血压、肾血管性高血压、肾实质性高血压等继发性高血压精准排查、精准治疗、避免误诊误治。

简介：摘要目的系统评价肌松剂对急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者氧合的影响。方法联机检索“Medline”“EMBASE”“Web of science”“Cochrane central database”英文数据库及中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库、万方数据库中文数据库。检索2020年5月前发表的肌松剂治疗ARDS的临床随机对照试验（RCT）。按照纳入和排除标准筛选文献，主要分析指标为氧合指数［动脉血氧分压（PaO2）/吸入氧浓度（FiO2）］。结果共纳入5项RCT，1 462例ARDS患者。与对照组比，干预组使用肌松剂72 h［平均差（MD）为14.39，95%CI 6.40~22.38，P=0.000 4］和96 h（MD为15.83，95%CI 7.13~24.52，P=0.000 4）氧合指数明显改善，而使用肌松剂48 h 2组氧合指数差异无统计学意义（MD为7.96，95%CI -1.35~17.26，P>0.05）。使用肌松剂72 h和96 h干预组呼气末正压（PEEP）水平明显降低，MD为-0.45（95%CI -0.87~-0.03，P=0.04）和-0.82（95%CI -1.39~-0.26，P=0.004），而使用肌松剂24 h和48 h干预组和对照组PEEP水平差异无统计学意义［MD为-0.37（95%CI -0.75~-0.00，P=0.05）和-0.31（95%CI -0.83~-0.20，P=0.23）］。使用肌松剂96 h干预组平台压明显低于对照组，MD为-1.69（95%CI -2.64~-0.75，P=0.000 4），使用肌松剂24 h、48 h和72 h两组平台压差异无统计学意义［MD为0.08（95%CI -0.53~0.70，P=0.79）、0.02（95%CI -0.83~-0.87，P=0.96）、-0.67（95%CI -1.37~0.03，P=0.06）］。结论ARDS患者早期48 h使用肌松剂有延迟改善氧合和降低呼吸条件的效应。

简介：摘要目的探讨胰腺体外震波碎石术(P-ESWL)治疗疼痛性CP合并胰管结石的安全性和有效性。方法回顾性分析2019年8月至2021年12月间上海市浦东新区公利医院消化科诊治的113例行单独P-ESWL或P-ESWL联合ERCP治疗的疼痛性CP患者的临床资料，评估P-ESWL碎石成功率、术后并发症发生率、主胰管结石清除率，并随访患者的疼痛缓解程度。结果113例患者中单独P-ESWL治疗7例，P-ESWL联合ERCP治疗106例。碎石成功率为98.2%，P-ESWL并发症发生率为6.2%，主胰管结石完全清除率达75.2%。平均随访17.5(3~31)个月，84.1%患者疼痛完全缓解。单独P-ESWL和P-ESWL联合ERCP治疗后患者的疼痛频率和VAS评分较治疗前明显降低，体重和体重指数较治疗前显著增加，差异均有统计学意义(P值均<0.01)。结论P-ESWL对于疼痛性CP合并主胰管结石患者是安全、有效的。

简介：摘要目的探究基于血栓弹力图（TEG）制定的干预措施在老年股骨颈骨折患者围术期的应用效果。方法选择2020年8月至2021年8月宿迁市宿城区人民医院老年股骨颈骨折患者54例作为研究对象，采用随机数字表法对患者分组，每组27例。对照组男16例、女11例，年龄（73.14±2.58）岁；试验组男14例、女13例，年龄（73.15±2.64）岁。对照组给予常规围术期干预措施，试验组给予基于TEG制定的干预措施。比较两组患者术后发生血栓事件概率、凝血功能、TEG相关指标。统计学方法采用独立样本t检验、配对t检验、χ2检验。结果试验组患者术后血栓事件的总发生率为0，明显低于对照组的22.22%（6/27），差异有统计学意义（χ2=4.687，P=0.030）。干预前，两组患者凝血功能相关指标D-二聚体（D-D）、纤维蛋白原（Fib）、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）比较差异均无统计学意义（均P>0.05）；干预后两组患者的D-D、Fib水平降低，PT、APTT时间延长，差异均有统计学意义（均P<0.05）；试验组的D-D、Fib水平低于对照组，PT、APTT时间比对照组长，差异均有统计学意义（均P<0.05）。干预前，两组患者的TEG指标［反应时间（R）、凝血时间（K）、最大振幅（MA）、α角］比较差异均无统计学意义（均P>0.05）；干预后两组患者的TEG指标均优于干预前（均P<0.05），且试验组均优于对照组（均P<0.001）。结论老年股骨颈骨折患者围术期应用基于TEG制定的干预措施具有良好的应用效果，可改善患者的血液高凝状态，预防静脉血栓，提高生活质量。

简介：摘要创面愈合的时间、创缘张力、成纤维细胞增殖和细胞外基质的沉积是瘢痕形成的重要原因，而A型肉毒毒素可在以上多个方面进行调控。A型肉毒毒素应用于瘢痕防治是近年来临床研究的热点之一。该文就国内外学者对A型肉毒毒素在瘢痕防治中的作用机制、临床应用及应用中产生的并发症和不良反应的相关研究进行简要综述。

简介：摘要目的探讨老年髋部骨折患者术前低氧血症的危险因素。方法采用病例对照研究分析2020年11月至2021年8月东南大学附属中大医院收治的99例老年髋部骨折患者临床资料，其中男29例，女70例；年龄67~96岁［（82.6±6.2）岁］。以急诊就诊时吸入室内空气下动脉血氧分压（PaO2）<80 mmHg为参考标准，分为低氧血症组（51例）和非低氧血症组（48例）。比较两组性别、年龄、骨折类型、体重指数（BMI）、美国麻醉师协会（ASA）分级、术前胸部CT诊断的肺部疾病［肺不张、胸腔积液、慢性阻塞性肺疾病（COPD）］、受伤至就诊时间、美国纽约心脏协会（NYHA）心功能分级、Barthel指数、KATZ指数、改良版英国医学研究委员会（mMRC）呼吸困难评分、数字疼痛评分（NRS）、吸烟、饮酒、基础疾病（高血压、糖尿病、帕金森病、阿尔兹海默症、既往脑梗死、冠心病）、体温、首次血常规检查（红细胞计数、白细胞计数、C-反应蛋白、血红蛋白）、生化检查（血清白蛋白、血糖、血肌酐、血尿素氮）、电解质检查（血钠、血钾）及其他相关检查［D-二聚体、心房钠尿肽（BNP）、乳酸］。采用单因素分析上述指标与术前低氧血症的相关性，采用多因素Logistic回归分析明确老年髋部骨折术前低氧血症的独立危险因素。结果两组性别、年龄、骨折类型、BMI、术前CT诊断的肺部疾病、受伤至就诊时间、Barthel指数、KATZ指数、NRS、吸烟、饮酒、基础疾病、体温、首次红细胞计数、生化检查、电解质检查、其他相关检查差异无统计学意义（P均>0.05）；ASA分级、NYHA心功能分级、mMRC呼吸困难评分、首次白细胞计数、C-反应蛋白及血红蛋白差异有统计学意义（P均<0.05）。单因素分析结果显示，ASA分级、NYHA心功能分级、mMRC呼吸困难评分、首次白细胞计数、C-反应蛋白与老年髋部骨折术前低氧血症有一定相关性（P均<0.05）。多因素Logistic回归分析结果表明，mMRC呼吸困难评分高（OR=2.30，95%CI 1.10~4.81，P<0.05）、白细胞计数高（OR=1.24，95%CI 1.05~1.45，P<0.05）、C-反应蛋白水平高（OR=1.02，95%CI 1.01~1.03，P<0.05）和血红蛋白水平高（OR=1.04，95%CI 1.01~1.07，P<0.05）与老年髋部骨折术前低氧血症显著相关。结论高mMRC呼吸困难评分、高白细胞计数、高水平C-反应蛋白及高水平血红蛋白是老年髋部骨折术前低氧血症的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨手术室护士自我正念水平在工作厌倦与生活满足感的中介作用。方法回顾性选取2019年1月至2020年1月该院符合要求的手术室护士64名，应用自制一般资料调查问卷、正念五因素量表、马氏工作倦怠量表与生活满意度量表进行资料收集和正念水平、工作厌倦、生活满足感现状调查，并采用描述性统计、Pearson相关分析及分层回归分析法对正念水平在工作厌倦与生活满足感的关系进行分析。结果手术室护士正念水平得分为(148.31±23.97)分，其中描述维度得分最高(33.59±5.77)分，手术室护士的工作厌倦总得分为(84.49±17.36)分，其中情感耗竭维度得分最高(40.49±7.43)分，手术室护士的生活满足感得分(21.54±4.56)分，手术室护士的正念水平、工作厌倦及生活满足感均处于中等水平。手术室护士的正念水平与生活满足感呈显著正相关(P<0.05)，与工作厌倦呈显著负相关(P<0.05)，工作厌倦与生活满足感呈显著负相关(P<0.05)。工作厌倦对生活满足感有负向预测作用(P<0.05)；工作厌倦对正念有明显负向预测作用(P<0.05)；正念对生活满足感具有正向预测影响(P<0.05)；正念在工作厌倦与生活满足感的关系中起到部分中介作用，中介效应值为-0.089，占总效应比34.1%。结论正念水平在手术室护士工作厌倦与生活满足感之间发挥着重要的中介和调节作用，同时也是手术室护士生活满足感的重要保护因素，因此护理管理者可从护士的工作量、护理专业、工作环境等方面入手，在护士的教育中增加正念水平的培训，以减少因工作厌倦而影响到护士的身心健康，提高生活满足感。

简介：摘要目的探讨NKX3.1和NKX2.2在间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma，MC）中的免疫组织化学表达情况及两者在MC和其他类型小圆细胞恶性肿瘤中的鉴别诊断价值。方法收集解放军东部战区总医院2001—2020年诊断的12例MC和97例其他小圆细胞恶性肿瘤，进行NKX3.1和NKX2.2免疫组织化学检测，其中在12例MC中采用两种NKX3.1抗体［兔多克隆抗体和兔单克隆抗体（克隆号EP356）］进行检测，在97例其他小圆细胞恶性肿瘤中采用一种NKX3.1抗体（兔多克隆抗体）进行检测，并复习相关文献。结果12例MC患者女性7例，男性5例，平均年龄33岁（范围14~54岁）。其中9例来源于骨，3例来源于软组织。12例MC患者8例术后出现复发或转移，其中3例死亡。12例MC组织学上均具有典型的双向分化特征。免疫表型上，NKX3.1两种抗体在MC中的阳性比例均为12/12；NKX3.1（兔多克隆抗体）在12例软骨肉瘤（3级）、5例腺泡状横纹肌肉瘤、5例胚胎性横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性，余70例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。NKX2.2在MC、尤文肉瘤和嗅神经母细胞瘤中阳性比例分别为12/12、15/15和4/5；在12例软骨肉瘤（3级）、5例低分化滑膜肉瘤、5例腺泡状横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性，余50例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。结论NKX3.1和NKX2.2蛋白表达是MC诊断中有意义的指标，联合检测NKX3.1和NKX2.2有助于鉴别MC和其他大多数小圆细胞恶性肿瘤。

简介：摘要对溴甲酚绿（BCG）法测量血清白蛋白（ALB）进行评价以及探讨其在不同疾病中发生偏倚的影响因素。本研究为横断面研究，以2021年7月在中南大学湘雅三医院肾内科、普外科、感染科等科室的128例住院患者作为研究对象，根据疾病类型分成慢性肾脏病组（47例）、肝病组（40例）、其他疾病组（41例），同时用BCG法和免疫比浊法检测患者血清ALB，所得结果分别用ALBBCG和ALBI表示。根据ALBI结果将各组再分成白蛋白相对高值、相对中间值、相对低值三个亚组，对所有组和亚组中的ALBI与ALBBCG进行配对T检验。用Passing-Bablok回归和 Bland-Altman图评估ALBBCG在各组中的应用。以免疫比浊法为参考方法评估BCG法的偏倚，ALBI与ALBBCG的差异表示如下：ΔALB=ALBBCG-ALBI，分别用Pearson相关分析和多元线性回归分析评估各组中ΔALB与ALB自身浓度（ALBI）、α1-球蛋白、α2-球蛋白、β1-球蛋白、β2-球蛋白、γ-球蛋白、肌酐（Cr）、尿素（UN）、尿酸（UA）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、总胆红素（TBil）、直接胆红素（DBil）、C反应蛋白（CRP）水平的相关性。结果显示，在总患者组、慢性肾脏病组、肝病组、其他疾病组的相对低值亚组中，ALBBCG均高于ALBI，差异具有统计学意义（t值分别为8.025，6.878，2.628，4.915，P均<0.05）。在相对高值亚组中，ALBBCG均低于ALBI，其中，在总患者组、肝病组、其他疾病组的相对高值亚组中，差异具有统计学意义（t值分别为-4.388，-2.927，-3.979，P均<0.05）。Passing-Bablok回归和Bland-Altman分析显示BCG方法存在比例偏倚。在慢性肾脏病组中，ALBI和Cr浓度对BCG方法偏倚影响最大，回归模型方程为ΔALB=5.437-0.146×ALBI-0.001×Cr，R²=0.505。在肝病组中，ALBI、α1-球蛋白和β1-球蛋白浓度对BCG方法偏倚影响最大，回归模型方程为ΔALB=3.652-0.230×ALBI+0.398×α1-球蛋白+1.171×β1-球蛋白，R²=0.658。在其他疾病组中，ALBI和α2-球蛋白浓度对BCG方法偏倚影响最大，回归模型方程为ΔALB=5.558-0.225×ALBI+0.281×α2-球蛋白，R²=0.646。综上，BCG法存在比例误差，其偏倚会导致不可接受的差异，BCG法检测ALB的偏倚主要受ALB自身浓度的影响，其他还受α1-球蛋白、α2-球蛋白、β1-球蛋白、Cr的影响。

简介：摘要目的对比重症新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019，COVID-19）与甲型H1N1流感肺炎的胸部CT影像特征及临床症状、实验室检查结果，以提高对重症COVID-19的影像诊断水平。方法回顾性分析2020年1月至2020年2月我院收治确诊的29例重症COVID-19患者（简称"研究组"）的CT表现及临床特点、实验室检查结果，并与2019年1月至2020年2月确诊的58例重症甲型H1N1流感肺炎患者（简称"对照组"）进行比较，对比分析两组患者的临床特点、实验室检查结果及CT表现特征。结果研究组发病早期咳嗽及咽痛的阳性率低于对照组，发展到重症的时间长于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；研究组的乳酸升高高于对照组，降钙素原、肌红蛋白升高水平低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。CT影像病灶分布上研究组右肺上叶、中叶的发生率及累及总肺叶数均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；影像征象上研究组小叶中心结节或树芽征、支气管管壁增厚、纵隔淋巴结肿大及胸腔积液的发生率低于对照组，网格影、小叶内间隔增厚发生率高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论重症COVID-19以双肺弥漫分布的磨玻璃密度影、网格影为主，伴局部实变，小叶内间隔增厚常见，树芽征及小叶中心结节极少见，可合并心包积液及胸腔积液，临床上乳酸水平升高、肌红蛋白正常或轻度升高，与重症甲型H1N1流感肺炎相比，降钙素原正常或轻度升高。

简介：摘要目的研究长链非编码RNA GAS5(long non-coding RNA GAS5，GAS5)靶向调控miR-29、miR-96和miR-208促进胰岛β细胞分泌胰岛素的作用及其机制。方法采用Q-PCR法检测122名健康人血清和88例2型糖尿病(T2DM)患者血清以及大鼠胰岛细胞瘤株INS-1832/13中，长链非编码RNA GAS5与miR-29、miR-96和miR-208的表达水平及其相关性。通过慢病毒载体构建，沉默和过表达GAS5观察对胰岛β细胞分泌胰岛素功能的影响。采用生物信息学预测GAS5与miR-29、miR-96和miR-208有互补结合位点，用荧光素酶报告系统验证其靶向关系。在胰岛β细胞中共转染GAS5 shRNA,用上述方法检测其对胰岛素受体(insulin receptor, INSR)、胰岛素受体底物1(insulin receptor substrate-1, IRS-1)和磷酸肌醇3-激酶(phosphatidylinositide 3-kinase, PI3K)水平的影响，从而揭示GAS5刺激胰岛β细胞分泌胰岛素的作用机制。结果与健康人血清相比，2型糖尿病患者血清中GAS5的表达低于健康对照组(t＝4.632, P<0.01)，miR-29、miR-96和miR-208高于健康对照组(t分别为7.832、9.164、12.359，均P<0.01)，而且GAS5水平与miR-29、miR-96和miR-208呈负相关(r分别为-0.50、-0.47、-0.70)。慢病毒过表达GAS5导致葡萄糖刺激的胰岛素分泌增加，胰岛素含量增加。相反，GAS5的下调导致葡萄糖刺激的胰岛素分泌和胰岛素含量显著降低。利用生物信息学工具，筛选了miR-29、miR-96和miR-208作为GAS5的靶点，并通过双荧光素酶报告基因实验验证GAS5可以通过靶向抑制miR-96、miR-29和miR-208的表达发挥作用。shGAS5显著降低INSR、IRS-1和PI3K的表达(P分别为0.022、0.038、0.009)，而过表达GAS5在mRNA和蛋白水平上均显著上调INSR、IRS-1和PI3K的表达(P分别为0.024、0.045、0.016)。结论GAS5可能通过靶向调控miR-29、miR-96和miR-208的表达，进而对这些miRNA可能存在的负调控因子INSR、IRS-1和PI3K等的表达进行正向调控，刺激胰岛β细胞分泌胰岛素。

简介：摘要对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD40LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童，因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常；婴儿期曾患2次重症肺炎，左腋下淋巴结化脓性感染。体检发现体格发育明显落后，重度营养不良。皮肤、巩膜中度黄染，浅表淋巴结大，肝大。血白细胞、嗜酸性粒细胞升高、C反应蛋白明显升高；血红蛋白、白蛋白低下，高γ-谷氨酰转肽酶性胆汁淤积，免疫球蛋白IgG低下，IgM正常。影像学检查提示肝内外胆管弥散性扩张；肝脏病理发现胆小管增生，部分大胆管周围纤维组织增生；基因检测高通量测序发现XHIGM基因CD40LG致病性突变(exon5 c．506A>G，p.Y169C)，母亲为携带者。入院后给予抗感染、调整饮食、白蛋白、静脉丙种球蛋白支持治疗，熊去氧胆酸利胆治疗，患儿病情好转出院。该病例提示XHIGM除常见的感染特点外，也可表现为弥散性肝内外胆管扩张、嗜酸性粒细胞明显升高。CD40LG基因exon5 c．506A>G是该病的致病性突变。

简介：摘要目的探讨宏基因组测序在儿童细菌性脑膜炎(BM)病原学诊断中的应用价值，改善儿童BM的诊疗效果。方法收集2018年2月1日至2020年1月31日江西省儿童医院所有BM病例，同时采集其血和脑脊液等生物样本进行传统病原学检测和宏基因组测序，以传统病原学检测结果为金标准，明确宏基因组测序在儿童BM诊断的特异性和敏感性。结果入组45例，其中男31例，女14例；年龄(74.74±58.67)个月。宏基因组测序明确病原学共26例，阳性率为57.78%。其中肺炎链球菌8例，大肠埃希菌、脑膜炎奈瑟菌、葡萄球菌、沙门菌、复合分枝杆菌各2例，中间链球菌、化脓性链球菌、巴黎链球菌、液链球菌、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、曲霉菌各1例。传统的病原学阳性率为17.78%，宏基因组二代测序技术(mNGS)阳性率为57.78%，P＝0.014，Kappa值为0.273。二者比较发现，mNGS技术在儿童BM诊断中灵敏度为100.00%，特异度为51.35%，阳性预测值为30.76%，阴性预测值为100.00%，Youden指数为51.36%，误诊率为48.64%，漏诊率为0。结论宏基因组学检查具有极高的敏感性，可提高儿童急性BM的病原学诊断率，尤其在临床高度怀疑感染，而传统病原学无法明确病原时应尽早选择。

简介：摘要目的探讨SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达情况及诊断价值。方法收集东部战区总医院病理科2013年8月至2020年12月诊断的51例经分子检测证实的滑膜肉瘤和94例其他类型的软组织肿瘤，采用免疫组织化学EnVision法检测SS18-SSX和C-末端SSX的表达情况。结果51例滑膜肉瘤中，48例（48/51）显示SS18-SSX强和弥漫的细胞核表达，阳性率为94.1%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中均为阴性。C-末端SSX在所有滑膜肉瘤（51/51）中均为强和弥漫的细胞核表达，阳性率为100%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中有6例（6/94，6.4%）也存在不同程度的表达，包括2例平滑肌肉瘤、2例纤维肉瘤、1例恶性外周神经鞘膜瘤和1例胚胎性横纹肌肉瘤。SS18-SSX诊断滑膜肉瘤的灵敏度和特异度分别为94.1%和100%；而C-末端SSX的灵敏度和特异度分别为100%和93.6%。结论SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体均为诊断滑膜肉瘤高度灵敏和特异的标志物，可以替代荧光原位杂交技术或其他分子病理检测用于绝大多数滑膜肉瘤的诊断。

简介：摘要目的探讨基于超星平台的临床课程线上课堂教学的应用效果。方法选取蚌埠医学院2016-2018级学生（大学二年级至四年级）为主要调查人群，对14门课程的线上、线下教学效果进行分析，分析同一专业不同年级2018/2019学年第2学期（线下组）与2019/2020学年第2学期（线上组）学生期末成绩，并对比分析成绩。结果学生能够熟练使用超星平台，第2、4周末时学生比例均在95%左右；学生能够逐渐适应线上教学活动，第4周末时学生比例达90%左右。线上组耳鼻咽喉科学、妇产科学、皮肤性病学、神经病学、外科总论学、中医学、急诊医学、内科学成绩均高于线下组［（91.670±4.839）分比（71.310±7.402）分、（79.440±13.320）分比（73.740±8.595）分、（82.380±7.473）分比（76.720±9.489）分、（88.280±6.695）分比（78.020±9.644）分、（88.050±5.162）分比（74.760±10.440）分、（88.410±4.710）分比（70.570±8.354）分、（79.550±6.560）分比（79.140±5.491）分、（81.760±6.294）分比（69.040±7.242）分，t=35.913、7.614、9.975、14.880、20.715、17.466、7.736、27.420，均P<0.05］，但两组肿瘤学、传染病学、系统外科学、眼科学、诊断学、儿科学成绩差异均无统计学意义［（75.600±6.430）分比（74.070±7.562）分、（85.340±7.941）分比（76.190±6.124）分、（79.520±7.685）分比（63.810±7.375）分、（82.060±8.376）分比（77.850±6.358）分、（90.540±6.718）分比（73.860±7.585）分、（88.650±6.599）分比（77.380±6.009）分，t=8.175、16.814、35.119、3.161、22.230、18.220，均P>0.05］。结论基于超星平台的临床课程线上课堂教学改革经实践后效果较好，学生课程学习成绩显著提高，同时提升了教师教学效率，丰富了教学资源，促进了教育公平，为今后实施线上、线下相结合的教学模式提供了重要参考。