简介:摘要目的应用下一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变,分析同源重组修复(homologous recombination repair,HR)通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性,以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。方法本研究为横断面研究,收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况,统计乳腺癌患者发病年龄、肿瘤家族史、单/双侧肿瘤、Luminal分型(Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌)、肿瘤大小、肿瘤转移情况等临床病理特征,采用χ²检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果在350例乳腺癌患者中,64例(18.3%)携带基因致病突变(包括致病和疑似致病两类突变),包括47例(13.4%)BRCA1/2突变,16例(4.6%)非BRCA1/2基因突变,1例(0.3%)BRCA2和FANCL突变。在49例乳腺癌高风险个体中,7例(14.3%)携带基因致病突变,包括6例(12.3%)BRCA1/2突变,1例(2%)ATM突变。BRCA1/2致病突变与乳腺癌发病年龄相关(18%,8.7%,χ²=6.346,P=0.012),发病年龄≤45岁的乳腺癌患者突变频率较高。HR通路基因突变(包括致病、疑似致病和临床意义不明确的三类突变)与单/双侧肿瘤(49.5%,68.4%,χ²=4.841,P=0.028)和Luminal分型(45.7%,62.2%,32%,60%,χ²=12.004,P=0.007)具有相关性,双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者突变频率较高。结论乳腺癌高风险个体BRCA1/2致病突变频率与乳腺癌患者相近,对高风险个体进行BRCA1/2检测有利于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者HR通路基因突变频率较高,应及早进行HR通路基因检测,为乳腺癌的诊疗预后和风险评估提供实验室依据。
简介:摘要目的探讨基于一点二源的适应性护理对心律失常患者心理弹性和自我护理能力的影响。方法采用便利抽样法,选取2020年12月—2021年5月在首都医科大学附属北京安贞医院接受治疗的心律失常患者为研究对象。将2020年12月—2021年2月收治的患者设为对照组(n=163),2021年3—5月收治的患者设为观察组(n=175)。对照组采用常规护理,观察组在对照组基础上实施基于一点二源的适应性护理,比较两组患者干预前后的中文版心理弹性量表(CD-RISC)和自我护理能力测定量表(ESEA)评分。结果干预前,两组患者CD-RISC、ESEA各维度评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。干预后,观察组CD-RISC、ESEA各维度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论基于一点二源的适应性护理可有效改善心律失常患者心理弹性,提高患者自我护理能力,值得在临床中推广应用。
简介:【摘要】 目的 本文以研究甲状腺结节患者临床接受认知行为护理对患者术后心理状态的影响为目的,并记录数据总结价值。方法 在2022年1月-2023年1月期间择100例甲状腺结节术后患者进行分组研究,常规护理纳入参照组(50例)、认知行为护理纳入研究组(50例),观察护理效果。结果 记录患者SAS、SDS 评分,护理后研究组分值低于参照组(P<0.05);患者满意度研究组研究组高于参照组(P<0.05);数据显示研究组具有优势性。结论 经研究,认知行为护理有助于缓解甲状腺结节患者术后不良心理状态,让患者以良好的心态进入康复期,同时提升临床依从性及舒适度,护理工作获得患者满意,可推广。