简介：摘要目的研究葡萄糖转运体1（Glut-1）抑制剂白藜芦醇（RSV）对婴儿血管瘤内皮细胞（HemEC）活性的影响。方法收集4例增殖期与4例消退期婴儿血管瘤（IH）组织，采用免疫组化观察Glut-1的表达。从4例增殖期IH组织中提取原代HemEC，采用qPCR与Western印迹检测HemEC与对照脐静脉内皮细胞（HUVEC）中Glut-1 mRNA与蛋白的表达水平。体外培养HemEC，分别采用0（对照组）、50、100、200、400、800 μmol/L RSV干预24 h，采用CCK-8法检测各组HemEC增殖能力，计算半抑制浓度（IC50）。分别采用Transwell实验、流式细胞仪观察HemEC迁移能力及凋亡水平。组间比较采用t检验或方差分析，组间多重比较采用LSD-t检验。结果免疫组化显示，增殖期及消退期IH组织中血管内皮细胞Glut-1均阳性，但增殖期表达丰富，消退期表达明显降低。HemEC中Glut-1 mRNA及蛋白表达水平（1.793 ± 0.041、1.959 ± 0.144）均高于HUVEC（0.820 ± 0.073、0.648 ± 0.046，t = 16.35、12.28，均P < 0.001）。采用Glut-1抑制剂RSV干预HemEC后，0 ~ 800 μmol/L组HemEC增殖活性差异有统计学意义（F = 1 043.00，P < 0.001），所有RSV干预组HemEC的增殖活性均低于对照组（P < 0.05）。GraphPad Prism 8计算得出RSV IC50浓度为150 μmol/L，Transwell实验与流式细胞仪检测显示，150 μmol/L RSV干预组HemEC组细胞迁移数（61 ± 5）低于对照组（150 ± 6，t = 15.11，P < 0.001），凋亡率（13.01% ± 0.45%）高于对照组（3.93% ± 0.68%，t = 19.34，P < 0.001）。结论糖酵解关键酶Glut-1在IH增殖期组织与HemEC中高表达，RSV干预可以抑制HemEC增殖及迁移能力并促进其凋亡。

简介：摘要目的比较卡波西样血管内皮瘤(KHE)与丛状血管瘤(TA)的临床特征异同。方法回顾性分析2016年8月至2020年6月在四川大学华西医院诊治的KHE患者和TA患者的临床资料。比较两种疾病在性别及发病年龄、临床特征、并发症、组织病理学、影像学表现、治疗方式及预后等指标上的异同。两组定量资料因不符合正态分布，采用Mann-Whitney U检验进行分析，定性分类资料采用χ2检验或Fisher精确检验进行分析，以P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入217例患者，其中KHE患者183例，TA患者34例。KHE与TA在男女比例(χ2＝0.44，P＝0.510)、发病年龄(U＝2 757.00, Z＝-1.09，P＝0.278)及发病部位(χ2＝3.64，P＝0.162)方面，差异无统计学意义。KHE以混合型最常见，达63.39%(116/183)，TA以浅表型最常见，达88.24%(30/34)。KHE患者病灶直径为6.30(4.40，9.70) cm，大于TA患者的2.95(2.05，4.03) cm，两者差异具有统计学意义(U＝967.50，Z＝-6.38，P<0.001)。KHE引起骨骼肌受累、血小板减少症与严重纤维蛋白原减少症可能性更大。KHE主要累及真皮、皮下组织甚至深部肌肉，表现为浸润性肿物，磁共振成像(MRI)在T2相上呈团块状弥漫性高信号，而TA往往为仅累及皮下脂肪层的浅表病灶，MRI显示高信号局限于皮下脂肪层。KHE总治疗有效率为85.79%，总药物治疗有效率为85.32%，均低于TA的91.18%和95.65%。结论与TA相比，KHE病变范围更大，侵袭性更高，发生并发症的风险更高，治疗难度更大，治疗方案更复杂，治愈有效率较TA低。

简介：摘要目的探讨卡波西样血管内皮瘤（kaposiform hemangioendothelioma，KHE）患儿慢性淋巴水肿的发生率、临床特征、危险因素和治疗。方法收集2010年1月至2018年6月于四川大学华西医院小儿外科就诊的KHE患儿共159例，其中男88例，女71例，KHE发病时的平均年龄为10.5个月，确诊时的平均年龄为15.1个月。根据患儿的病情进行个体化治疗并进行至少3年的随访。回顾临床特征以分析慢性淋巴水肿的可能原因、淋巴水肿的程度、危险因素和治疗策略。结果61.6%（98/159）的患儿发生卡梅现象（Kasabach-Merritt phenomenon，KMP），病变累及四肢占58.5%（93/159）。159例患儿平均随访时间为4.6年，18例患儿在KHE发病1年后通过淋巴显像诊断为慢性淋巴水肿，且均为单侧肢体受累，并伴有同侧KHE。淋巴水肿在病变累及四肢、病灶较大（≥10 cm）和混合型病变的患儿中更为常见（P<0.01）。14例患儿在转诊后接受了西罗莫司治疗，其中10例转诊时发现肢体肿胀，其余4例在转诊后西罗莫司治疗期间出现肿胀。随访期间有12例患儿接受了加压治疗。末次随访时，患儿淋巴水肿均未完全消退。结论慢性淋巴水肿是KHE较为严重的后遗症，其发生率为11.3%，病变累及四肢、病灶较大（≥10 cm）和混合型病变为淋巴水肿的危险因素，应当密切鉴别并检测慢性淋巴水肿的发生，予以患儿个体化治疗。

简介：摘要目的初步探讨西罗莫司联合泼尼松治疗卡波西样血管内皮瘤（KHE）伴Kasabach-Merritt现象（KMP）的临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2018年1月于四川大学华西医院小儿外科接受西罗莫司联合泼尼松治疗的36例KHE伴KMP患儿的一般临床资料、治疗效果以及不良反应发生情况。结果36例KHE伴KMP患儿中，男女比例为1∶0.8；平均年龄15个月（4.0~60.0个月）；平均发病年龄6.3个月（0.8~48.0个月）；混合型KHE 32例（88.9%），深部型KHE 4例（11.1%）；瘤体大小为2.5 cm × 4.0 cm~20.0 cm × 24.0 cm。在联合治疗中，泼尼松平均用药时间为6.4周（范围5.0~9.0周），西罗莫司平均用药时间为19.3个月（范围13.0~27.0个月）。联合治疗1~5周，36例KHE伴KMP患者的血小板和纤维蛋白原逐渐恢复正常。在短期使用泼尼松联合长期使用西罗莫司治疗6、12个月后，疾病严重性平均评分由治疗前4.0分分别下降到2.4分、1.6分。在治疗12个月后，32例患者瘤体达到大部分消退的标准，3例达到部分消退的标准，1例无变化。治疗期间，常见的不良反应为胃肠道不适和口腔溃疡，无患儿因为严重不良反应而中止治疗，也未发生药物毒性相关性死亡。结论西罗莫司联合泼尼松治疗KHE伴KMP安全有效。

简介：摘要脉管异常根据其临床和组织学特征分为2大类：脉管肿瘤和脉管畸形。随着测序技术的发展，近年来关于脉管畸形体细胞突变的文献报道逐渐增多。脉管畸形中体细胞突变的发现改变了大家认识和诊断疾病的模式，突变及其通路为开发新的药物治疗提供了潜在的靶点。该文对毛细血管畸形、淋巴管畸形、静脉畸形、动静脉畸形、脉管畸形综合征等常见脉管畸形与其综合征的遗传分子学改变的研究进展进行综述。