简介：摘要基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属，提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享，补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果，因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析，并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。