简介：摘要：现如今，我国的房建工程建设有了很大进展，在房建工程中，清水混凝土的应用十分广泛。清水混凝土是一种建筑现代主义的代表性表现手法，其主要特点是装饰效果突出，又称为“装饰混凝土”。在清水混凝土浇筑完成后，施工人员通常会在其表面喷涂一层防水保护膜。本文首先分析清水混凝土施工技术相关定义，其次探讨房建工程清水混凝土施工技术，以期为相关人士提供参考。

简介：摘要:本文旨在探讨化学工程中热力学模型的发展及其实际应用。通过对不同热力学模型的分类与分析，探讨其在反应工程、分离过程和过程优化中的重要性。同时，讨论当前模型的局限性及未来研究方向，以期为热力学模型的进一步应用提供参考。

简介：摘要：本文基于计量经济模型，选取2006-2021年乌兰察布市的数据为样本，以乌兰察布市旅游收入作为被解释变量，以乌兰察布市国内旅游人数和全国人均可支配收入为解释变量，利用Eviews.9软件进行多元线性回归，并对得到的回归模型进行检验和分析，最后得出结论，乌兰察布市的旅游收入受国内旅游人数为主要影响。根据分析的结果结合当地旅游业发展的现状，有针对性地给出参考建议。

简介：摘要基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要二代测序技术(next generation sequencing，NGS)具有极高的检测通量，相对低的检测成本，高度的准确性(accuracy)和精准性(precision)，是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范，将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性，将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此，作为遗传病基因检测的重要环节之一，NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月，在第二届基因检测联盟会议上，针对如何规范NGS检测流程，从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论，旨在规范基于NGS的基因检测流程，对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见，以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论，总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识，以促进NGS实验室流程的规范化和标准化，推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。

简介：摘要结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一，发病率和病死率逐年上升，近年来精准靶向治疗使部分患者获益，但总体预后仍不理想。以BRCA1/2为代表的同源重组修复缺陷相关治疗是近年来的研究热点，伴随着聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等恶性肿瘤中的广泛应用及确切疗效，PARP抑制剂也逐渐应用于结直肠癌。文章就目前PARP抑制剂在结直肠癌治疗中的研究进展进行总结。

简介：摘要临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属，提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享，补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果，因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析，并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。