简介：摘要幼年特发性关节炎是（JIA）儿童期最常见的慢性关节炎，致残率高。影像学检查在JIA的诊断，疾病严重程度的评价，病情和治疗效果的监测上有着重要作用。本文就不同影像学检查方法在JIA诊疗中的优势和局限性等进行综述，并针对常见受累关节的影像学方式选择提供建议。

简介：摘要幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)是一组原因不明，以慢性(持续6周或以上)关节炎为主要特征，可伴有其他组织器官损害的慢性全身性疾病，是儿童关节慢性炎症的最常见原因，目前发病机制尚未完全阐明。A20又名肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor α-induced protein 3，TNFAIP3)，是NF-κB信号通路的负调控因子，可以通过双重泛素编辑功能调控细胞分化凋亡，参与炎症反应以及调节免疫。NOD样受体蛋白3(NOD-like receptor protein 3，NLRP3)炎症小体是由模式识别受体组装成的一组多蛋白复合体，可感知微生物感染及细胞损伤等危险信号，介导半胱氨酸蛋白酶-1(cysteine aspartic acid specific protease-1，caspase-1)的活化并促进IL-1β和IL-18的生成与分泌，在多种炎症疾病中发挥促炎作用。研究发现A20可直接降低NLRP3的基础表达，抑制caspase-1的活化，同时可以负调控NF-κB信号通路间接限制NLRP3炎症小体的组装，限制炎症反应，在JIA中发挥重要抑炎作用。A20与NLRP3炎症小体有望成为判断JIA治疗疗效及预后的新型标志物及治疗靶点。本文主要总结A20和NLRP3炎症小体的结构组成及生物学功能，并就A20及NLRP3炎症小体与JIA遗传易感性及发病机制的相关性作系统综述。

简介：摘要对2017年11月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例薄基底膜肾病合并幼年特发性关节炎患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，7岁11个月，临床表现为双手指间关节肿大、步态异常，完善相关检查确诊幼年特发性关节炎；住院期间行尿常规检查发现镜下血尿(隐血2+，红细胞71个/μL)，未予特殊处理；出院长期随访，患儿关节症状反复且有持续镜下血尿。2019年2月完善基因检测提示COL4A4基因杂合突变[c.3479G>A(p.G1160E)]，肾活检提示薄基底膜肾病。检索到文献报道的1例类风湿关节炎患者，同时合并COL4A5基因杂合突变(c.1351 T>C，p.Cys451Arg)所致Alport综合征。考虑以上2例患者均为Ⅳ型胶原基因突变，且均表现为多关节受累和不同程度的肾脏损害，若排除偶然因素和药物影响，关节炎与某些肾脏病变可能在基因背景下存在共同致病环节，但具体机制需要进一步实验研究证实，希望为临床医师在相关疾病诊疗上提供新的思考方向。

简介：摘要特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies，IIMs)是一组自身免疫性疾病，其共同特征是慢性肌肉炎症、皮疹及重要内脏器官损伤。IIMs的准确分类及诊断是进行有效治疗、预测和预防并发症的关键，但复杂的临床表现及独特的临床亚型使得IIMs的分类及诊断极具挑战性。随着肌炎抗体、病理学的发展，2017年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会制定并验证了成人和青少年IIMs分类标准。文章概述了IIMs分类及诊断标准的发展历程，重点介绍2017~2018年最新的分类及诊断标准。

简介：摘要目的分析幼年皮肌炎（JDM）中肌炎抗体情况，并探讨其与临床特征的关系。方法回顾性分析2017年1月至2020年5月重庆医科大学附属儿童医院收治的76例JDM患儿临床资料，均行肌炎抗体检测，包括肌炎特异性抗体（MSAs）及肌炎相关性抗体（MAAs）。应用Kruskal-Wallis检验和Logistics回归模型分析MSAs各抗体亚型与临床特征的关系。结果76例JDM患儿中男39例，女37例。MSAs 阳性43例（53%），其中抗核基质蛋白2（NXP2）（15/76，20%）、抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）（13/76，17%）、抗转录中间因子1γ（9/76，11%）抗体为常见的3种阳性亚型。MAAs阳性20例（26%），其中抗Ro-52抗体（17/76，22%）最常见。16例（21%）患儿同时出现MAAs和MSAs抗体阳性。抗MDA5抗体阳性患儿中关节炎（9例）、发热（8例）、皮肤溃疡（5例）和巨噬细胞活化综合征（MAS）（1例）发生率在MSAs抗体各亚型中最高。吞咽困难（6例）及水肿（8例）主要发生于抗NXP2抗体阳性患儿。抗MDA5抗体阳性患儿更易发生关节炎（OR=10.636，95%CI 2.770~40.844，P=0.001）、皮肤溃疡（OR=12.500，95%CI 2.498~62.522，P=0.002）、发热（OR=5.600，95%CI 1.580~19.849，P=0.008）和肺间质病变（ILD）（OR=23.333，95%CI 4.750~114.616，P<0.01）。MSAs各亚型抗体组间肌酸激酶值不同（P<0.01），抗MDA5组肌酸激酶值明显低于抗氨酰-tRNA合成酶（P=0.03）、抗NXP2（P<0.01）、MSAs全阴性组（P=0.013）。结论大多数JDM患儿存在肌炎自身抗体阳性，不同肌炎自身抗体与JDM的临床表现相关，开展肌炎自身抗体检测对疾病诊治有重要提示意义。抗MDA5抗体阳性患儿应警惕ILD和MAS发生。

简介：摘要幼年皮肌炎是儿童时期常见的自身免疫性炎性肌病。表现为特异性皮损、慢性肌肉炎症和系统性血管炎。治疗以糖皮质激素联合免疫抑制剂为主，总体预后较成人好。做好重症病例的识别和管理，是改善患者预后的关键。本文介绍了重症皮肌炎的临床特点、肌炎特异性抗体及肺部影像学改变，重点阐述了重症皮肤肌肉受累及肺部病变的临床特点、辅助检查及治疗策略，以提高儿科医师对重症皮肌炎的识别和诊治水平。

简介：摘要目的分析川崎病(KD)合并自发性寰枢椎半脱位(AARS)患儿的临床特点。方法回顾性分析2010年12月至2019年12月在重庆医科大学附属儿童医院确诊为KD的住院患儿资料，合并AARS(脱位组)及未发生AARS(对照组)各60例，并采用χ2检验及t检验比较2组临床特点。结果KD患儿8 365例中合并AARS共60例(0.72%)，好发于急性期，好发年龄为3~6岁(P<0.001)，其首发临床表现为发热伴颈部活动受限(100.00%)、颈部包块(66.67%)、斜颈(21.67%)、颈痛(11.67%)。颈部CT或X线示AARS表现，部分伴颈部软组织增厚、肿胀。脱位组患儿唇红皲裂(P＝0.01)和颈淋巴结大(P<0.001)较对照组显著，中性粒细胞绝对和相对计数均高于对照组(均P<0.05)，颈部B超较对照组颈软组织肿胀、增厚更明显(P<0.05)，但2组患儿在冠状动脉病变及静脉注射丙种球蛋白(IVIG)联合阿司匹林疗效方面，差异无统计学意义(P>0.05)，头颅牵引可一定程度缓解患儿颈部症状，但疗效差异无统计学意义(P>0.05)。结论颈淋巴结大、唇红皲裂、外周血中性粒细胞计数的增高和颈部软组织的肿胀、增厚是KD合并AARS的危险因素，但该合并症不增加冠状动脉损伤及IVIG无应答风险，KD抗炎治疗是关键，患儿多数预后良好。

简介：摘要：目的  探讨早期鼓室注射联合静滴地塞米松对突发性聋患者的效果。方法 选择2019年至2022年我科收治的200例突发性聋患者，根据治疗方案的不同，将患者分为联合治疗组（100 例） 和单纯静脉注射组（100 例），比较两组患者的总体疗效及两组间不同分型的疗效。结果 联合治疗组总有效率 82.5％ ，单纯静脉注射组总有效率 65.3％ ，两组总有效率比较差异有统计学意义（P<0.05）。进一步对两组间不同分型的突发性聋患者有效率进行比较，联合治疗组和单纯静脉注射组平坦型有效率分别为87.0％ 、65.1％ ，两组间差异有统计学意义（P<0.05） 结论 早期鼓室注射联合全身应用糖皮质激素与单纯静脉注射相比更能提高治疗的有效率，且对于平坦型疗效更佳。