简介:摘要目的探讨免疫组织化学检测在结直肠癌中分析错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达的意义及注意事项。方法收集2014年7月至2018年10月天津医科大学肿瘤医院具有MMR检测结果的、术前未经新辅助治疗的手术切除结直肠癌3 428例,复读MMR免疫组织化学切片,对判读有问题的病例重新染色、评估,并检测微卫星不稳定性(MSI),分析MMR表达与MSI状态及临床病理参数的关系。结果(1)3 428例结直肠癌中,28例(0.8%)因当初免疫组织化学染色不佳进行重新染色,119例(3.5%)的复诊MMR结果与原判断不一致,主要集中在PMS2和MLH1。最终,261例(7.6%)为错配修复缺陷(dMMR),以MLH1、PMS2联合缺失(43.3%,113/261)为主。(2)在当初诊断时进行MSI检测的14例中,MSI与MMR结果一致的有13例;在29例进行二代测序的dMMR病例中,高度微卫星不稳定(MSI-H)与dMMR的一致率为93.1%(27/29)。其中,MSI与MMR结果不一致的病例为MSH6或PMS2单独缺失。(3)21例结直肠癌呈MLH1或MSH2单独阴性,而PMS2或MSH6呈少部分或部分(弱)阳性。其中能进行MSI检测的19例中,16例为MSI-H,2例为低度微卫星不稳定,1例为微卫星稳定。(4)与错配修复完整(pMMR)的病例相比,dMMR组女性、<50岁、具有肿瘤家族史、早期患者更多见,肿瘤更好发于右半结肠,病理类型以低分化腺癌、黏液腺癌和印戒细胞癌多见(均P<0.05)。结论免疫组织化学检测MMR蛋白表达是一种比较有效、方便的方法,但是操作流程及结果评估需要标准化,对于特殊病例需要进行MSI检测,进而指导临床治疗和评估预后。
简介:摘要目的观察和评价对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果320例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者16例,其中,唐氏综合征高危产妇9例,18-三体综合征5例,神经管缺陷高危孕妇2例。年龄大于等于35周岁的孕妇筛查结果阳性率明显高于年龄小于35周岁组的孕妇,组间比较差异有统计学意义(p<0.05)。年龄大于等于35周岁组的孕妇,其高危率明显高于年龄小于35周岁组,组间比较差异有统计学意义(p<0.05)。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查有助于早期了解胎儿的发育状况,此筛查能够有效地降低新生胎儿的缺陷率。