简介：摘要周围神经病是神经系统的一大组疾病，种类和病因繁多，文中针对免疫相关周围神经病、糖尿病周围神经病、遗传性周围神经病和中毒性周围神经病研究中的热点进行介绍。

简介：摘要欧洲神经病学会/周围神经协会对慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的诊断和治疗指南进行了再次修订。新指南更加贴近临床实用，对近年的研究进展进行了更新，内容涉及CIDP的临床分型、电生理诊断标准以及免疫治疗、周围神经影像学检查、脑脊液检测和神经活组织检查在CIDP诊断中的价值，同时对抗郎飞结和结旁抗体、抗髓鞘相关糖蛋白抗体的检测也提出了建议，建议对CIDP患者常规检测M蛋白；并对目前CIDP的治疗药物选择进行了推荐。在此文中对其更新之处作一介绍。

简介：摘要周围神经超声检查可以反映外周神经病变的形态学特征，作为肌电图的有力补充，近年来越来越受到重视。对神经超声在不同髓鞘病变和轴索病变的改变特点以及在鉴别诊断的价值进行介绍，以期引起临床医生的重视。

简介：摘要中华医学会第二十四次全国神经病学学术会议于2021年9月23—26日在广东省珠海市举行。会议采用线上线下相结合的方式，共设2场全体大会、20场专题研讨会，共有284个特邀报告，论文大会交流382篇、壁报交流1 088篇。会议聚焦脑血管病、癫痫、认知障碍、肌病、周围神经病、神经变性疾病、神经感染性疾病、脱髓鞘疾病、神经免疫性疾病、遗传代谢性神经疾病、神经康复、焦虑抑郁、头痛、睡眠障碍、神经护理、神经介入、神经影像、神经电生理、转化医学、精准医学和其他相关神经系统疾病等领域。参会人员共7 000 余人。

简介：摘要第30届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病会议于2019年12月4—6日在澳大利亚珀斯召开。本文主要介绍本次会议的临床研究，包括流行病学、非运动症状、辅助检查与生物标志物等，而基础研究包括基因组学与遗传学、蛋白质代谢异常、神经免疫与炎症、突触病理和临床前治疗策略等内容。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种同时累及大脑锥体细胞、脑干运动细胞核、脊髓前角细胞和锥体束的神经系统变性疾病，早期诊断非常困难，目前尚无特效治疗，预后较差，平均寿命3~5年。研究和发现ALS在早期诊断中特异性的生物标志物，对于缩短诊断延迟时间、探讨和阐明发病机制、监测疾病进展和判断预后非常重要。近年的研究表明，神经丝蛋白（neurofilament）在上述方面具有重要的作用，是目前认为最具临床价值和应用前景的ALS生物标志物。因此，本文对神经丝蛋白与ALS的有关研究进行了综述。

简介：临床神经电生理学检查技术包括脑电图（EEG）、诱发电位（EP）和肌电图（EMG）。前两项技术常规应用表面电极，属于无创性检查技术；后者系应用针电极的有创性检查技术，至今尚无任何可以取代的方法。

简介：摘要目的探索脑脊液标志物，尤其是总tau蛋白（T-tau）及磷酸化tau蛋白（P-tau）对Creutzfeldt-Jakob病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）的诊断与鉴别诊断价值。方法按2009年Brain标准及2018年Neurology改良版标准选取2018—2019年北京协和医院脑脊液生物标志物研究队列中的散发性CJD（sporadic CJD，sCJD）患者。按2011年美国国立老化研究所与阿尔茨海默病（AD）协会标准选择年龄、性别相对匹配的AD患者以及认知功能正常的其他神经系统疾病患者作为对照病例，应用其脑脊液标本进行分组对照研究。共收集了12例sCJD患者入组，同时收集49例AD患者以及14名认知正常者入对照组。所有脑脊液标本均为腰椎穿刺时直接滴落收集，-80 ℃保存，由专门实验室及指定实验员进行T-tau蛋白、P-tau蛋白测定。同时收集sCJD患者影像学及脑电图资料，并按规定将sCJD病例报送中国疾病预防控制中心，检测14-3-3蛋白及相关的基因。结果通过非参数秩和检验对比3组人群脑脊液tau蛋白含量，结果显示sCJD组T-tau水平达1 211（448，2 227）pg/ml，AD组T-tau水平达549（314，1 078）pg/ml，均显著高于对照组[127（79，192）pg/ml，U=20、73，P<0.01]。sCJD组的T-tau蛋白水平升高更明显，显著高于AD患者（U=178，P=0.034 9）。在AD患者中，P-tau水平达72（58，109）pg/ml，较对照组[27（15，42）pg/ml]显著升高（U=82，P<0.01），但在sCJD患者[32（24，47）pg/ml]无明显升高。sCJD患者的T-tau/P-tau比值[29.77（20.01，54.53）]高于AD[7.45（4.79，10.43）；U=87，P<0.01）。12例sCJD头颅MRI均存在"花边征"，5例存在脑电图三相波改变。9例sCJD患者被上报至中国疾病防治中心，其中4例14-3-3蛋白阳性；9例朊蛋白PRNP基因均无突变，129位密码子均为M/M型，219位密码子均为E/E型。结论sCJD患者脑脊液tau蛋白、T-tau/P-tau显著增高，对于sCJD的诊断及鉴别具有一定价值。

简介：摘要目的探讨复发性多软骨炎（RP）相关神经系统损害的临床、影像、生化检查改变、治疗方案及预后特点，以提高临床医生对本病的认识。方法搜集2005年12月至2019年11月北京协和医院收治的28例RP患者的临床资料并随访其预后信息，进行回顾性分析。结果患者中位年龄50岁，57.1%（16/28）为男性。其中26例为中枢神经系统受累，常见症状为头痛（69.2%，18/26）、认知下降（38.5%，10/26）、精神行为异常（38.5%，10/26）等；仅2例出现周围神经系统损害。头颅MRI检查显示常见受累部位是皮质下（13/18）及皮质（8/18）组织。脑脊液常表现为白细胞升高（中位数55×106/L）、蛋白正常或轻度升高［（0.54±0.17） g/L］。全部患者接受了糖皮质激素治疗，24例（85.7%）接受了环磷酰胺等免疫抑制剂治疗；27例呈现不同程度的症状缓解，但24例好转后曾出现病情复发；认知功能障碍是最常见的遗留症状。有16例得到随访信息，平均随访时间3.3年，10例患者病情稳定，共3例死亡，死亡病例平均总病程8.6年。结论RP病程中可能出现诸多神经系统损害表现，以急性或亚急性边缘叶脑炎、脑膜脑炎或脑膜炎等临床综合征较为多见。但其临床表现及辅助检查均缺乏特异性，诊断具有一定难度，需全面排除其他病因并尽早使用免疫抑制治疗。

简介：中枢神经系统感染也称颅内感染,是细菌、病毒、真菌、螺旋体、原虫和寄生虫等引起的炎性病变以及获得性免疫缺陷综合征等.感染途径包括血行播散、邻近病灶的浸润和沿周围神经蔓延.根据病变部位,可分为脑膜炎和脑炎.不少病变同时累及脑膜和脑实质,又称为脑膜脑炎.病理改变包括脓肿、肉芽肿、粘连、囊性变、血管炎、脱髓鞘和脑积水等.

简介：摘要副肿瘤神经综合征（PNS）是恶性肿瘤继发的自身免疫反应所致的一组异质性疾病，可累及神经系统的任何部分。抗两性蛋白抗体为PNS高风险抗体之一，常伴发小细胞肺癌及乳腺癌，而肺外神经内分泌癌少见。我们报道1例伴发食管神经内分泌癌的抗两性蛋白抗体相关副肿瘤性脑干脑炎患者。通过氟脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影发现肿瘤，由胃镜活组织检查病理证实。患者经人免疫球蛋白和糖皮质激素治疗后，神经系统症状部分改善。最终预后与伴发肿瘤密切相关。

简介：摘要目的分析探讨结缔组织病（CTD）合并长节段横贯性脊髓炎（LETM）患者的临床特征与预后。方法选2006年1月至2016年12月北京协和医院神经内科和风湿免疫科住院的40例合并LETM的CTD患者，根据是否出现视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），将患者分为CTD-LETM-NMOSD者和CTD-LETM-非NMOSD者，回顾性分析患者一般资料、临床特征、自身抗体、影像学表现、治疗、预后和转归，采用Kaplan-Meier曲线分析疾病复发率。结果40例患者中，系统性红斑狼疮24例，原发性干燥综合征16例。CTD-LETM-NMOSD者28例（70.0%），CTD-LETM-非NMOSD者12例（30.0%）。CTD-LETM-NMOSD者抗SSA抗体阳性率（75.0% 比 5/12，P<0.05）、抗水通道蛋白4（AQP4）抗体（AQP4-IgG）阳性率（89.3% 比 0，P<0.05）显著高于CTD-LETM-非NMOSD者。两者间CTD类型、CTD病程、脊髓炎首发比例、抗Sm抗体、抗U1核糖核蛋白抗体、抗双链DNA抗体、抗SSB抗体、抗核糖体核蛋白P抗体、抗磷脂抗体、脑脊液特异性寡克隆区带及影像学特点均差异无统计学意义。Kaplan-Meier曲线显示，CTD-LETM-NMOSD者疾病复发率高于CTD-LETM-非NMOSD者［75.0%（21/28）比 3/12，P<0.01］。结论CTD合并LETM可分为两个亚型，即NMOSD和非NMOSD，前者抗SSA抗体、抗AQP4抗体阳性率及复发率均高于后者，提示其发病机制可能存在差异，前者可能是CTD与NMOSD共病，而后者可能是CTD继发神经系统损害。

简介：摘要目的探讨免疫抑制剂治疗抗水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）阳性视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者复发危险因素。方法收集2011年1月至2021年6月北京协和医院多发性硬化及相关疾病患者数据登记系统中使用免疫抑制剂治疗5年及以上的AQP4-IgG阳性NMOSD患者资料，分析治疗期间有复发患者和无复发患者的临床特点和复发因素差异。结果共纳入AQP4-IgG阳性NMOSD患者112例，其中女性105例（93.8%）；发病年龄（34.9±11.3）岁；发病年龄≥50岁（晚发型）患者13例（11.6%）；病程为8.1（6.6，11.4）年。64例（57.1%）患者出现复发。与无复发组相比，复发组中晚发型患者比例较低［分别为4/64（6.3%）和9/48（18.8%），χ²=4.18，P=0.041］。复发组治疗前年复发率［分别为1.07（0.36，2.25）次/年和0.34（0，1.11）次/年，Z=2.92，P=0.003］、复发患者比例［分别为54/64（84.4%）和33/48（68.8%），χ²=3.86，P=0.049］均显著高于无复发组。多因素Logistic回归分析结果表明晚发型患者相较于早发型患者复发风险下降（HR=0.26，95%CI 0.10~0.73，P=0.010），治疗前年复发率高者治疗期间的复发风险显著升高（HR=1.55，95%CI 1.26~1.91，P<0.001）。结论发病年龄<50岁或开始治疗前复发频繁的AQP4-IgG阳性NMOSD患者接受传统免疫抑制剂治疗后的复发风险较高，可能需要启动高效治疗。

简介：无

简介：摘要目的分析阿尔茨海默病（AD）和轻度认知功能障碍（MCI）患者的数字化语言标志物特点，并探讨数字化语言标志物对于区分AD和MCI患者疾病效应和老化效应的意义。方法纳入北京协和医院认知障碍门诊临床诊断的AD患者14例、MCI患者16例，同时纳入年龄、性别、教育水平相当的认知正常的18名老人及19名青年人作为对照组。采集动物流畅性测验电子语音数据，在传统产词量、聚类和转换指标的基础上加入反应时间、语义相似度和词频等新的评估指标进行分析。统计方法采用多重线性回归分析，采用强迫进入法进行回归模型的检验。结果多重回归分析结果表明，在控制了教育年限后，4组间在11个指标（除后15 s有效产词量、串联总数、首词反应时间、平均语义相似度外）上均差异有统计学意义（均P<0.001）。与其余3组相比，AD组在有效产词量、有效率、重复率、前15 s有效产词量、亚类数、单个词产出时间和亚类间转换间隔上均差异有统计学意义（均P<0.001）。此外，与认知正常青年组相比，AD组转换次数显著减少，语义最大距离显著缩短（P=0.001，P<0.001）；AD和MCI组的亚类内转换间隔均显著延长（P<0.001，P=0.001）；AD组、MCI组和认知正常老年组的词频均显著增高（均P<0.001）；MCI组的有效产词量和亚类数显著减少（P=0.002，P=0.003）；MCI和认知正常老年组的单个词产出时间均显著延长（均P<0.001）。结论AD患者在语义流畅性测验任务上的表现不仅受到病理的影响，也受到正常老化的影响以及两者的共同作用。病理指标包括：有效产词量、有效率、重复率、前15 s有效产词量、亚类数、亚类间转换间隔以及单个词产出时间。这些结果为鉴别AD特异性效应提供了新的思路。

简介：摘要高血压是最常见的心脑血管疾病，高血压会导致心力衰竭、脑卒中、心肌梗死及肾功能衰竭等一系列疾病。根据以往高血压患者的临床治疗用药分析来看，在抗高血压药的选择上一定要非常慎重，必须明确治疗原则、用药目的、用药注意事项、最佳用药方案等等。

简介：摘要自身免疫机制介导的小脑性共济失调是散发性小脑共济失调的常见原因。根据是否合并相关肿瘤，自身免疫性小脑性共济失调（ACA）可分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA。各类ACA的典型表现包括步态障碍、四肢与躯干共济失调、脑脊液轻度炎性反应及特异性寡克隆区带阳性，免疫抑制治疗有一定效果。抗神经抗体对ACA的诊断有重要意义，新型抗神经抗体谱的发现推动了对ACA认识的深入。文中对ACA的临床特征和诊疗进展进行综述。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病中最常见的类型，病情在数年内迅速进展，最终多因呼吸衰竭而死亡。该病迄今为止尚无有效的治疗措施。营养代谢是人类生命维持的基础，近年来人们发现其参与了ALS的发生发展，并显著影响患者的预后。早期识别ALS患者的营养代谢状态，并给予个体化饮食干预或许可延长生存期。因此文中对ALS患者的营养代谢情况进行综述，进而寻求恰当的饮食管理模式。

简介：摘要规范化与个体化是自身免疫性脑炎诊疗的两个重要方面。《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》是规范化诊疗的重要参考，个体化方案的制定主要根据自身免疫性脑炎的具体类型和个体免疫指标的动态变化等，越来越多的临床研究结果正在为更新治疗方案积累证据。

简介：摘要目的探究马来酸桂哌齐特注射液治疗合并肢体运动功能障碍的急性缺血性脑卒中患者的有效性和安全性。方法本研究为一项急性缺血性脑卒中的随机、双盲、多中心、安慰剂对照的Ⅳ期临床研究的亚组分析。该亚组分析共纳入基线期存在明显肢体运动功能障碍［定义为美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）运动功能评分总和≥4分］的受试者812例，其中对马来酸桂哌齐特组给予马来酸桂哌齐特注射液静脉滴注治疗，对照组给予安慰剂治疗，治疗持续14 d，随访至90 d，同时对两组均给予基于指南的常规治疗。有效性指标包括用药后第90天改良Rankin量表（mRS）评分≤2分、mRS评分≤1分及Barthel指数<95的受试者比例，安全性结局通过监测生命体征、不良事件、实验室指标、心电图异常等进行评估。结果最终共732例受试者被纳入全分析集（马来酸桂哌齐特组361例，对照组371例），基线期NIHSS运动功能评分马来酸桂哌齐特组为（5.23±1.43）分，对照组（5.20±1.36）分。多因素Logistic回归分析结果显示：与对照组相比，马来酸桂哌齐特组用药后第90天mRS评分≤2分的患者比例显著高于对照组［56.0%（202/361）比44.2%（164/371），OR=0.60，95%CI 0.44~0.82，P=0.002］；马来酸桂哌齐特组用药后第90天mRS评分≤1分的患者比例也高于对照组［43.3%（139/361）比35.2%（118/371），OR=0.69，95%CI 0.50~0.97，P=0.031］；马来酸桂哌齐特组第90天Barthel指数<95的患者比例显著低于对照组［45.2%（145/361）比55.2%（185/371），OR=0.64，95%CI 0.46~0.88，P=0.007］；治疗和随访期内马来酸桂哌齐特组的最常见不良事件发生率为50.4%（199/395），发生率最高的是便秘和肝功能异常，与对照组差异无统计学意义。结论马来酸桂哌齐特注射液能够显著改善合并明显肢体运动功能障碍的急性脑卒中患者的90 d神经功能预后和日常生活能力，减少残疾发生，且安全性良好。