简介：摘要目的评估68Ga-Pentixafor（趋化因子受体4常用核素配体显像剂）PET/CT对醛固酮产生腺瘤（APA）和肾上腺无功能腺瘤（NFA）的鉴别价值，并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行68Ga-Pentixafor PET/CT核素显像检查的73例APA和12例NFA患者，利用受试者工作特征（ROC）曲线评估视觉分析及病灶最大标准摄取值（SUVmax）对APA和NFA的鉴别价值。采用Pearson或Spearman及χ2检验分析APA病灶SUVmax的相关因素以及核素显像结果对病灶切除术后临床结局的预测作用。结果68Ga-Pentixafor PET/CT视觉分析显示，73例APA患者中64例肾上腺病灶显像阳性（敏感度为87.7%）；12例NFA患者肾上腺病灶显像均阴性（特异度为100%）。SUVmax鉴别APA与NFA的ROC曲线下面积为0.932（P<0.001）。SUVmax切点值为6.23时，鉴别诊断的敏感度为80.8%，特异度为100%。SUVmax与APA病灶大小（r=0.598）及醛固酮/肾素活性比值（r=0.313）呈正相关，与血钾水平（r=-0.286）、肾素活性（r=-0.240）及诊断年龄（r=-0.273）呈负相关（均P<0.05）。进行肾上腺病灶切除手术并术后随访6个月以上的患者中，68Ga-Pentixafor PET/CT显像阳性患者的临床完全缓解比例高于显像阴性患者（24/39比0/4，P=0.031）。结论68Ga-Pentixafor PET/CT对鉴别肾上腺APA和NFA具有较好的识别作用，其SUVmax与患者起病年龄、病灶大小及临床表现严重程度相关，且对术后结局有一定的预测作用。

简介：摘要患者女性，22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变，诊断为A型胰岛素抵抗综合征。予二甲双胍治疗后患者黑棘皮征有明显缓解，血糖控制满意，月经周期恢复。

简介：摘要目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究，以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象，共157例。获得患者基本情况［诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数（BMI）］，PPGL发病情况（起病年龄、病程、家族史、肿瘤位置、肿瘤是否双侧或多发、术前血压），PPGL肿瘤临床和病理特点（肿瘤大小，术中是否有粘连、侵袭或浸润，术后病理包膜是否光滑完整、有无浸润生长、囊变坏死以及Ki-67指数），以及实验室检查结果［术前24 h尿去甲肾上腺素（NE）、肾上腺素（E）、多巴胺（DA）］等，根据门诊随访或电话随访获得患者术后复发和转移情况，并比较出现复发或转移的患者与未复发转移患者之间的基本情况、发病情况、肿瘤的临床和病理特点，以及实验室检查结果等。结果157例患者的年龄为（42.4±13.4）岁，男69例，女88例。其中103例为嗜铬细胞瘤（PCC），54例为副神经节瘤（PGL），随访时间为（9.5±2.0）年。PCC患者中，13例（12.6%）术后复发，9例（8.7%）远处转移；与未发生复发转移的患者相比，复发患者起病年龄更小［（27.3±15.7）岁比（39.3±12.2）岁，P=0.003］，病程更长［48.0（23.0，141.0）月比12.0（4.0，60.0）月，P=0.010］；出现远处转移患者的肿瘤体积更大［8.0（6.1，12.8）cm 比 5.0（4.0，7.0）cm，P=0.027］。PGL的患者中，8例（14.8%）术后复发，5例（9.3%）远处转移；与未发生复发转移的患者相比，复发患者病程更长［90.0（36.3，165.0）月比24.0（8.0，72.0）月，P=0.009］，原发肿瘤为多发病灶的比例更高［4/8比4.4%（2例），P=0.003］；远处转移患者术前舒张压更高［（146.0±32.1）mmHg比（120.6±25.3）mmHg，P=0.043］（1 mmHg=0.133 kPa），原发肿瘤为多发病灶的比例也更高［2/4比4.4%（2例），P=0.029］。结论PPGL患者术后容易出现复发或转移。术后复发或出现远处转移的PPGL患者起病年龄更小，病程更长，肿瘤体积更大，且多发病灶更为多见。

简介：摘要患者男，33岁，慢性病程。临床表现为意外发现右侧肾上腺占位，并行手术切除。随后再次意外发现左侧肾上腺2个占位，手术切除较大占位。随访过程中发现左肾上腺未切除占位增长快速。仔细追问病史，患者生长速度加快时间早，14岁后身高无增加，终身高偏矮（165 cm），提示存在性早熟可能性大，有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的可能。患者病程中血压不高，完善促肾上腺皮质激素、孕酮、17α羟孕酮、中剂量地塞米松抑制试验、基因检测等检查最终明确非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。在肾上腺意外瘤患者中，需警惕不典型CAH的可能。对于CAH相关肾上腺占位，无需手术，予糖皮质激素抑制促肾上腺皮质激素可控制肿瘤生长。此外，男性CAH患者易合并下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱，需评估患者性腺轴功能及阴囊B超，以便及时干预。

简介：摘要目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%（131/144例）。其中，G151R突变68例，L168R突变56例，E145Q突变5例，V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低，心脏并发症更多，术后收缩压更低，术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%，提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。

简介：