简介:摘要目的分析一例If型先天性糖基化障碍患儿(congenital disorders of glycosylation-If,CDG-If)的临床特征和测序结果,明确其遗传学病因。方法收集患儿的临床信息,对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。结果患儿是一名5岁女童,严重精神发育迟滞,4岁学会走路,至今不会说话,偶可发出"ma ma"音节,患有皮肤问题。全外显子组测序发现患儿MPDU1基因存在两处杂合突变,分别为c.389G>A和c.470T>C,且该突变未见报道。根据患儿临床表型及基因检测结果,其被诊断为先天性糖基化障碍-If型。结论本研究告了一例If型CDG患儿,丰富了该疾病在中国人群中的遗传学信息。目前的研究表明c.218G>A基因突变频率最高,且该突变型患者与其他突变型患者相比,其表型更严重。
简介:摘要目的对脑卒中康复期神经源性肠道功能障碍的患者采用规范化的肠道管理,以改善患者的肠道功能和营养状况,提升患者对疾病知识的认知度,减少患者发生腹胀便秘和药物依赖的概率,进一步降低肠梗阻的风险。方法研究对象选自于2020年1月至2021年6月期间常熟市第一人民医院收治的脑卒中患者60例,随机分为对照组30例和观察组30例,对照组患者开展常规护理,主要包括常规的饮食与用药指导护理等。观察组在对照组的基础上实施专业饮食管理、模拟排便训练的标准化规定和指导,给予腹部按摩、手指直肠刺激、盆底肌与腹肌训练、健康教育等辅助操作,比较两组患者在护理后不同时间的便秘症状,比较两组患者并发症的发生情况,并比较两组患者的治疗效果。结果观察组患者在护理后不同时间的便秘症状评分均低于对照组患者(P<0.05);观察组患者出现并发症的发生率显著低于对照组的患者(P<0.05);观察组患者护理有效率显著高于对照组的患者(P<0.05)。结论对患者进行规范化肠道管理,有助于减少脑卒中康复期神经源性肠道功能障碍(便秘型)的发生,减轻患者的便秘症状。
简介:摘要目的调查住院高危妊娠患者创伤后应激障碍(PTSD)发生状况及其影响因素。方法本研究为横断面研究。采用便利抽样法,选取2020年5—12月郑州大学第一附属医院产科住院的503例高危妊娠患者为研究对象。使用创伤后应激障碍检查表-普通版(PCL-C)、社会支持量表、心理弹性量表(CD-RISC)对其进行调查,采用多重线性回归分析探讨住院高危妊娠患者PTSD的影响因素。结果共发放问卷503份,回收503份,剔除无效问卷32份,有效问卷471份。471例高危妊娠患者PCL-C得分为(30.52±10.29)分;孕期PTSD阳性患者87例。高危妊娠患者的社会支持得分、CD-RISC得分与PCL-C总分和3个维度得分呈负相关(P<0.05)。多重线性回归分析结果显示,社会支持、心理弹性和妊娠风险级别是住院高危妊娠患者PTSD的影响因素(P<0.05)。结论妊娠风险级别、心理弹性和社会支持是高危妊娠患者发生PTSD的影响因素。
简介:摘要目的了解太原市学龄前儿童发育性协调障碍的现状,为制定该地区学龄前儿童健康策略提供依据。方法2018年11-12月采用整群随机抽样的方法,抽取太原市24所幼儿园共11 126名3~5岁学龄前儿童,采用小龄儿童发育性协调障碍问卷进行调查。结果发育性协调障碍发生率为3.4%,疑似发育性协调障碍发生率为5.4%,其中男童发生率高于女童(χ2=9.46,P < 0.01);随着年龄的增大,发育性协调障碍的发生率有所降低(r=-0.06,P < 0.01);发育性协调障碍的发生与父亲和母亲的文化程度、母亲孕期被动吸烟呈负相关(r=-0.11,P < 0.01;r=-0.12,P < 0.01;r=-0.03,P < 0.01),父母文化程度越低、母亲孕期被动吸烟,发育性协调障碍的发生率越高。结论太原市学龄前儿童发育性协调障碍发生率低于中国南部经济较发达地区,幼儿园所在地区的国内生产总值水平越高,发育性协调障碍的发生率越低(r=0.03,P < 0.01)。环境因素对学龄前儿童发育性协调障碍的发生有一定的影响,家长、幼儿园老师和儿童保健工作者应针对儿童早期发育环境中的不利因素采取积极的干预措施。
简介:摘要目的探讨尾侧未定带脑深部电刺激术(cZI-DBS)治疗运动障碍性疾病的疗效及安全性。方法回顾性分析2020年9—12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科应用cZI-DBS治疗的10例运动障碍性疾病患者(包括4例震颤为主的帕金森病患者和6例特发性震颤患者)的临床资料。采用统一帕金森病评分量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)和Fahn-Tolosa-Marin震颤评定量表(FTMTRS)评分对患者手术前、后的运动症状进行评估,比较患者手术前、后的运动症状评分,并统计运动症状的改善率;术后行头颅CT检查判断电极的位置及排除脑梗死和出血等并发症。结果4例帕金森病患者手术前、后的UPDRS-Ⅲ、震颤、僵直和运动迟缓评分比较差异均有统计学意义(均P<0.05);其术后改善率分别为(61.9±11.8)%、(66.9±9.0)%、(61.2±16.2)%和(57.2±14.4)%。6例特发性震颤患者手术前、后的FTMTRS、静止性震颤、运动性震颤和姿势性震颤评分比较差异均有统计学意义(均P<0.05);其术后改善率分别为(64.8±23.1)%、(77.9±10.2)%、(62.4±26.2)%和(70.4±13.4)%。10例患者中,3例术后出现一过性肢体麻木,1例出现头痛,于1周之内症状消失;所有患者未出现构音障碍、出血、梗死和平衡障碍等严重并发症。10例患者于术后1个月开机时的CT检查显示,所有患者的电极位置未见明显偏移。结论初步观察发现,cZI-DBS可以改善以震颤为主的帕金森病和特发性震颤患者的临床症状,而且手术并发症较少,其方法安全可行。
简介:摘要目的探讨尾侧未定带脑深部电刺激术(cZI-DBS)治疗运动障碍性疾病的疗效及安全性。方法回顾性分析2020年9—12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科应用cZI-DBS治疗的10例运动障碍性疾病患者(包括4例震颤为主的帕金森病患者和6例特发性震颤患者)的临床资料。采用统一帕金森病评分量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)和Fahn-Tolosa-Marin震颤评定量表(FTMTRS)评分对患者手术前、后的运动症状进行评估,比较患者手术前、后的运动症状评分,并统计运动症状的改善率;术后行头颅CT检查判断电极的位置及排除脑梗死和出血等并发症。结果4例帕金森病患者手术前、后的UPDRS-Ⅲ、震颤、僵直和运动迟缓评分比较差异均有统计学意义(均P<0.05);其术后改善率分别为(61.9±11.8)%、(66.9±9.0)%、(61.2±16.2)%和(57.2±14.4)%。6例特发性震颤患者手术前、后的FTMTRS、静止性震颤、运动性震颤和姿势性震颤评分比较差异均有统计学意义(均P<0.05);其术后改善率分别为(64.8±23.1)%、(77.9±10.2)%、(62.4±26.2)%和(70.4±13.4)%。10例患者中,3例术后出现一过性肢体麻木,1例出现头痛,于1周之内症状消失;所有患者未出现构音障碍、出血、梗死和平衡障碍等严重并发症。10例患者于术后1个月开机时的CT检查显示,所有患者的电极位置未见明显偏移。结论初步观察发现,cZI-DBS可以改善以震颤为主的帕金森病和特发性震颤患者的临床症状,而且手术并发症较少,其方法安全可行。
简介:摘要目的分析脑卒中后合并吞咽功能障碍患者施以因时护理联合早期康复训练的效果。方法选择2019年1月至2022年1月常熟市第一人民医院收治的脑卒中后合并吞咽功能障碍患者82例为研究对象,采用随机数字表法均分为对照组及观察组,每组41例。对照组患者施以临床常规护理,观察组患者施以因时护理联合早期康复训练。比较两组患者洼田饮水试验评分、脑卒中患者神经功能缺损量表(NIHSS)评分结果以及营养指标[包括血清白蛋白(ALB)、血红蛋白(HGB)、血清总蛋白(TP)]情况。结果入组时,两组患者洼田饮水试验、NIHSS评分以及营养指标水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。护理1个月后,两组患者洼田饮水试验、NIHSS评分显著降低,且观察组显著低于对照组;营养指标显著提高,且观察组高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论针对脑卒中后合并吞咽功能障碍的患者,联合因时护理以及早期康复训练,可有效降低患者吞咽功能障碍程度以及神经功能损伤程度,并且在改善患者营养状态方面具有理想辅助作用。
简介:摘要:配电网系统运行的安全问题受到了越来越多的人的重视。通过有效的措施,提升工作人员运行安全管理能力。电力企业也需要提升人才引进力度,保障对电气设备的定期维修养护,确保配电网系统的顺利运行。