简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患儿造血重建后人类细小病毒B19（HPV-B19）感染的血液学表现。方法对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%（9/112），男8例，女1例，中位年龄9（3~13）岁，均采取清髓性预处理方案。HPV-B19感染中位时间为移植后61（36~114）d。allo-HSCT并发HPV-B19感染患儿血液学表现具有异质性，9例患儿以血红蛋白伴网织红细胞下降为主要特点，7 d内网织红细胞比例、绝对值下降幅度中位数分别为90.4%（24.7%~98.7%）、90.7%（18.6%~99.0%）。除常见红系造血停滞表现外，allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿还具有非红系的血象及骨髓变化：5例患儿外周血出现中性粒细胞下降，但骨髓涂片未见粒系增生受抑；6例患儿骨髓涂片查见巨核系增生减低，其中5例患儿外周血血小板下降。同时，allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的患儿骨髓红系受抑并非必要表现，9例患儿虽然均出现血红蛋白下降，但仅5例患儿骨髓红系增生减低。结论血液病患儿allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的血液学表现具有异质性，血红蛋白伴网织红细胞下降对HPV-B19感染早期诊断可能具有重要意义。

简介：摘要目的应用世界卫生组织(WHO)2016分型标准再次评价经FAB形态学分型诊断的儿童急性红白血病(AEL)资料，了解该病的临床特征和预后。方法回顾性分析2002年1月1日至2019年12月31日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的初诊白血病患儿，首先根据FAB分型诊断标准，明确诊断AEL，然后按WHO 2016分型标准进行再次评价。结果1．按FAB分型共20例患儿诊断为AEL，依据WHO 2016分型标准，其中11例诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多，3例诊断为急性髓系白血病(AML)伴MDS相关改变，1例诊断为急性单核细胞白血病，5例诊断为纯红白血病(PEL)。2.AEL骨髓形态学易见病态造血，原始细胞偶见Auer小体。髓系抗原主要表达CD117、CD13、CD33、CD34、CD7、CD38。染色体核型分析显示6例有异常染色体核型，涉及+8，-7，22p+，t(3；5：？)，+3q-，15q-，del(9)(q13)；12例为正常核型。3.13例进行化疗，1个疗程缓解率为38.5%，截至2020年7月1日，仅2例患儿无病生存(总生存分别为49个月及11个月)。结论儿童AEL易见三系病态造血，早期治疗反应差，预后欠佳，根据WHO 2016分型标准再评价后，大部分修订诊断为MDS相关。WHO 2016分型标准更贴近疾病本质，据此调整治疗可能有利于改善预后。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患儿造血重建后人类细小病毒B19（HPV-B19）感染的血液学表现。方法对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%（9/112），男8例，女1例，中位年龄9（3~13）岁，均采取清髓性预处理方案。HPV-B19感染中位时间为移植后61（36~114）d。allo-HSCT并发HPV-B19感染患儿血液学表现具有异质性，9例患儿以血红蛋白伴网织红细胞下降为主要特点，7 d内网织红细胞比例、绝对值下降幅度中位数分别为90.4%（24.7%~98.7%）、90.7%（18.6%~99.0%）。除常见红系造血停滞表现外，allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿还具有非红系的血象及骨髓变化：5例患儿外周血出现中性粒细胞下降，但骨髓涂片未见粒系增生受抑；6例患儿骨髓涂片查见巨核系增生减低，其中5例患儿外周血血小板下降。同时，allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的患儿骨髓红系受抑并非必要表现，9例患儿虽然均出现血红蛋白下降，但仅5例患儿骨髓红系增生减低。结论血液病患儿allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的血液学表现具有异质性，血红蛋白伴网织红细胞下降对HPV-B19感染早期诊断可能具有重要意义。

简介：摘要婴幼儿臂丛神经损伤多由分娩过程中牵拉性损伤所致，延误诊治、错过最佳治疗时机，会导致患儿遗留不同程度的肢体功能障碍。随着磁共振技术的不断发展，磁共振成像技术在成人臂丛神经中的应用已较为成熟，但儿童尤其是婴幼儿的臂丛神经磁共振成像技术应用刚刚开始起步，笔者通过文献学习及结合北京儿童医院、保定市儿童医院在婴幼儿臂丛神经损伤的磁共振成像的临床应用经验，对婴幼儿臂丛神经损伤的磁共振成像技术的最新进展予以综述。

简介：摘要目的分析妊娠期糖尿病（GDM）的高危因素，探讨GDM对母婴不良妊娠结局的影响。方法选取2016年10月至2018年10月期间在广州市妇女儿童医疗中心分娩的2 459名孕产妇为研究对象，收集孕妇的产检及妊娠结局资料。数据采用t检验、χ2检验和logistic回归分析等方法进行统计推断。结果GDM孕妇351名，GDM发病率为14.27%。logistic回归分析结果显示，年龄（OR=1.10，95%CI 1.07～1.14，P=0.014）和孕前体质量指数（BMI）（OR=1.09，95%CI 1.04～1.14，P=0.015）均是GDM的危险因素。GDM孕妇剖宫产［40.17%（141/351）比28.60%（603/2 108）］、妊娠期高血压疾病［5.13%（18/351）比2.99%（63/2 108）］、早产［5.98%（21/351）比3.51%（74/2 108）］、产后出血［13.68%（48/351）比8.02%（169/2 108）］、巨大儿［4.27%（15/351）比2.18%（46/2 108）］的发生率均高于正常健康孕妇，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论年龄、孕前体质量指数为GDM发生的危险因素，确定GDM发病的高危因素并进行早期筛查，有利于防治GDM及改善妊娠结局。

简介：摘要目的揭示黑素瘤中可能与泛素结合酶2S（UBE2S）存在相互作用的基因，探讨UBE2S参与调控黑素瘤细胞生物学行为的分子机制。方法将A375黑素瘤细胞分为基因敲降组和阴性对照组，分别用含LV-UBE2S-RNAi（14011-1）的慢病毒和CON053慢病毒转染细胞构建UBE2S敲降细胞株和阴性对照细胞株。提取两组细胞株RNA，并将其纯化及片段化，与芯片探针杂交洗染获取芯片数据。采用Ingenuity路径分析软件对获得的差异表达基因的芯片数据进行进一步解析，鉴定可能与UBE2S存在相互作用的基因，应用免疫印迹法对UBE2S调控的下游分子进行验证。采用双尾t检验筛选差异基因。结果在基因敲降组与阴性对照组之间共筛选出差异倍数绝对值> 2且P < 0.05的差异基因512个，其中上调基因247个，下调基因265个。差异基因信息的Ingenuity路径分析结果证实，干扰素信号和肝X受体/视网膜X受体活化通路显著激活，真核起始因子2和核因子κB信号通路则被抑制。预测上游调控因子中IFNA2为强烈激活，核因子κB（复合物）被抑制。综合以上生物信息学分析结果，推测黑素瘤细胞UBE2S基因可通过调节IFITM1、STAT1、ISG15和TNFRSF11B基因的表达发挥功能。免疫印迹显示，A375细胞UBE2S基因敲降前后，IFITM1蛋白均未表达，敲降后ISG15蛋白表达上调19.94倍，STAT1蛋白表达上调1.47倍，TNFRSF11B蛋白表达下调79.1%。结论UBE2S可能通过与STAT1、ISG15和TNFRSF11B的相互作用，共同调控黑素瘤肿瘤细胞生物学行为。

简介：摘要目的分析慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)患儿初诊时即表现为急变期的临床特征。方法以中国医学科学院血液病医院儿科收治的以急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia，ALL)为首诊的2例CML患儿为研究对象。收集患儿病史、体格检查资料及骨髓检查、基因检查等结果，并对2例患儿进行随访。同时，以"儿童""慢性粒细胞白血病""急变期""急性淋巴细胞白血病""BCR/ABL"为关键词，检索2000年1月至2020年5月万方数据库、中国知网，以"chronic myelogenous leukemia""children""acute lymphoblastic leukemia""blast crisis""BCR-ABL"为关键词，检索2000年1月至2020年5月美国国立图书馆(PubMed)数据库。结果2例患儿发病时的临床症状分别表现为头痛、视物模糊以及发热、腹痛等，既往均不存在CML病史。通过骨髓涂片、荧光原位杂交、分子生物学等实验室检查诊断为CML急变期。治疗上应用达沙替尼口服联合化疗进行诱导缓解，但是2例患儿分别在诱导和巩固化疗阶段出现了严重的并发症，最终均取得了血液学的缓解，其中例2达到分子生物学缓解，但是2例患儿均在诊断后9～10个月出现了疾病复发。通过文献检索，检测到2篇中文文献，5篇英文文献，共22例患儿。其中最大宗的文献报道了17例初诊即为CML-急变期的患儿，14例采用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKI)联合化疗，3例仅采用TKI单药治疗。17例中，有11例接受造血干细胞移植治疗，最终13例存活(5年生存率74%)，4例死亡，中位随访28个月(范围16～78个月)。结论以ALL为首诊的儿童CML与费城染色体阳性ALL临床表现十分相似，可以通过骨髓涂片、荧光原位杂交等检测方法与ALL进行鉴别。治疗上可应用二代TKI联合化疗诱导缓解以取得血液学缓解，对二代TKI治疗失败的患者，可以寻找HLA匹配的供者。此类患儿可能出现迅速复发，需密切监测治疗效果。

简介：摘要目的探讨腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症(deep infiltrating endometriosis, DIE)的疗效。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2008年1月至2018年7月共225例DIE患者，所有患者均接受彻底的腹腔镜子宫内膜异位病灶切除术并进行长期随访。统计患者的临床资料、围手术期参数、复发及自然受孕率等指标。结果225例患者中，178例(79.1%)患者有痛经症状，33例(14.7%)患者有性交痛，1例(0.4%)患者伴有便血，2例(0.9%)患者伴有血尿，8例(3.6%)患者伴有便秘，6例(2.7%)患者伴有腹泻，42例(18.7%)患者为无症状。平均术中出血量(94.4±191.6)ml，平均手术时间(85.5±51.0)min，平均住院时间(8.4±4.9)d 。并发症发生率：1.3%。随访时间1～144个月(中位随访时间57个月)，术后24个月复发率8.4%，术后60个月复发率16.4%，至随访截止总体复发率19.6%。自然受孕率67.5%。结论腹腔镜手术治疗DIE疗效满意。

简介：摘要目的分析CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的长期疗效及预后相关因素。方法对2008年4月至2015年4月期间于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心接受CCLG-ALL-2008方案治疗的178例初诊ETV6-RUNX1阳性ALL患儿进行回顾性分析。结果全部178例患儿中男100例，女78例，中位年龄4（1~13）岁，初诊中位WBC为9.46（1.25~239.83）×109/L。中位随访时间为73.5（1~124）个月，3例在诱导化疗阶段死亡，1例于诱导化疗后失访，1个疗程诱导化疗完全缓解率为97.8%（174/178）。178例患儿中24例复发，累积复发率为15.9%，中位复发时间为35.5（1~62）个月，单纯骨髓复发占83.3%（20/24），晚期复发占79.2%（19/24），早期复发5例中1例存活，晚期复发19例中7例存活。ETV6-RUNX1阳性患儿的5年总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率分别为（89.4±2.4）%、（82.1±6.9）%，预期10年OS率、EFS率分别为（88.6±2.5）%、（77.3±4.0）%。分析预后相关因素，单因素分析结果显示初诊中枢神经系统（CNS）2状态、泼尼松预治疗反应不佳、高危组、诱导化疗第15天骨髓流式微小残留病（MRD）≥5%、第33天ETV6-RUNX1融合基因未转阴、第12周骨髓流式MRD≥1×10-4以及第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴为生存相关预后不良因素。Cox模型多因素分析显示，诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%（P=0.033）、第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴（P=0.045）为影响OS的独立预后不良因素；而初诊CNS2状态（P=0.033）及第12周骨髓流式MRD≥1×10-4（P=0.010）则为影响EFS的独立预后不良因素。结论CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1阳性ALL患儿总体预后良好，初诊CNS2状态、诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%、第12周ETV6-RUNX1未转阴及MRD≥1×10-4者需要尽早强烈干预治疗。

简介：摘要目的评价外伤性无晶状体眼无缝线巩膜层间人工晶状体固定术的效果。方法回顾性分析山东中医药大学附属眼科医院2018年1月至2019年5月就诊的外伤性无晶状体眼37例(37只眼)的临床资料。患者年龄范围14～57岁，平均(44.27±7.24)岁。均进行无缝线巩膜层间人工晶状体固定术。术后观察患者最佳矫正视力(logMAR)、眼压变化、并发症及人工晶状体位置情况。术后随访3～18个月，平均(7.7±1.3)个月。结果术后BCVA 0.42±0.25优于术前的0.60±0.32(t＝－10.014, P＝0.010)。术后眼压11.2～20.3 mmHg，平均(15.3±2.1) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。术后4例(10.81%)玻璃体积血，9例(24.32%)角膜轻度水肿。随访期间未发生人工晶状体偏位、脱位、襻暴露、感染、角膜内皮细胞功能失代偿、继发性青光眼或视网膜脱离等并发症。结论无缝线巩膜层间人工晶状体固定术治疗外伤性无晶状体眼操作简单，效果好，并发症少。