简介：摘要目的基于流程再造理论，结合改良早期预警评分（MEWS）及转运核查单构建体外膜肺氧合支持（ECMO）患者院际标准化转运方案，并评价实施效果。方法通过文献回顾，根据郑州大学第二附属医院实际情况将MEWS评分与转运核查单有效结合，构建ECMO患者院际标准化转运方案，并根据院际标准化转运方案对转运小组医护人员进行ECMO患者转运知识培训与考核。采用便利抽样法，将2019年1—12月郑州大学第二附属医院收治的采用常规转运方式进行转运的223例ECMO患者为对照组，将2020年1—12月收治的采用ECMO院际标准化转运方案进行转运的222例ECMO患者为观察组。比较两组患者转运不良事件的发生率及培训前后转运小组医护人员ECMO患者转运知识得分。结果培训后医护人员ECMO患者转运知识得分高于培训前，差异有统计学意义（P<0.01）；观察组患者转运不良事件发生率低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论ECMO患者院际标准化转运方案能够形成高效、安全地标准化转运流程，降低转运不良事件发生率，提高ECMO患者转运安全性。

简介：摘要目的探讨干扰小RNA(siRNA)下调瘦素(leptin)的表达对体外培养的人病理性瘢痕成纤维细胞增殖能力及转化生长因子-β1(TGF-β1)、Ⅰ型胶原蛋白表达水平的影响。方法收集川北医学院附属医院烧伤整形科手术切除的病理性瘢痕组织(增生性瘢痕、瘢痕疙瘩)。经原代细胞培养及细胞传代，取第3代细胞用于实验研究。实验分为2组：转染leptin-siRNA为实验组；转染空载体为阴性对照组。细胞转染48 h后进行后续实验。以CCK-8法测定细胞增殖能力。以实时定量聚合酶链反应(PCR)检测leptin、TGF-β1、Ⅰ型胶原蛋白的mRNA表达水平。以免疫荧光法和Western blotting测定leptin、TGF-β1、Ⅰ型胶原蛋白的蛋白表达量。组间比较采用t检验，P<0.05为差异有统计学意义。结果增生性瘢痕及瘢痕疙瘩组织各纳入5例。与阴性对照组相比，leptin-siRNA转染后24 h和48 h成纤维细胞增殖能力(吸光度A450值)的差异无统计学意义(P>0.05)。增生性瘢痕及瘢痕疙瘩组织中，leptin、TGF-β1以及Ⅰ型胶原蛋白的mRNA相对表达量比较，实验组比阴性对照组均明显减少(P<0.05)。免疫荧光显示，瘢痕疙瘩中leptin、TGF-β1、Ⅰ型胶原蛋白的表达高于增生性瘢痕，且应用siRNA下调leptin后，增生性瘢痕及瘢痕疙瘩成纤维细胞中leptin、TGF-β1、Ⅰ型胶原蛋白表达明显减少。Western blotting检测结果示增生性瘢痕和瘢痕疙瘩成纤维细胞中leptin、TGF-β1和Ⅰ型胶原蛋白在siRNA干扰下显著降低，其转染siRNA组的leptin、TGF-β1、Ⅰ型胶原蛋白表达水平均小于阴性对照组(P均值<0.01)。结论RNA干扰下调leptin基因的表达可抑制TGF-β1和Ⅰ型胶原蛋白的表达，有希望用于病理性瘢痕的治疗。

简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

简介：摘要目的探讨预后营养指数评估联合集束化营养干预方案对胃癌根治术患者术后营养状况及预后的影响。方法2018年7月至2019年7月选取胃癌根治手术患者108例，根据随机数字表将患者分为观察组及对照组，每组54例。对照组围术期行肠外营养支持+饮食指导，观察组术前应用预后营养指数(PNI)对患者营养状况进行评估，并根据评估结果对营养不良患者实施集束化营养干预，比较两组患者术后营养状况、预后情况及生活质量。结果观察组术后转铁蛋白(TRF)、血浆白蛋白(ALB)、血红蛋白(Hb)、前白蛋白(PA)水平明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组营养不良发生率、术后切口感染率、吻合口瘘、伤口感染率低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)，而患者术后肛门排气时间、导管留置时间、恢复正常饮食时间及平均住院时间短于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组干预后生活质量问卷(QLQ-C3.0)总评分及各维度评分高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对胃癌患者术前应用预后营养指数评估营养状况，并根据评价结果对营养状况不佳的患者实施集束化营养干预方案能有效改善患者术后营养状况，降低患者术后并发症，促进患者术后康复，改善患者生活质量。

简介：摘要目的了解成年烧伤患者恐动症发生现状并分析其影响因素。方法采用单中心横断面调查研究方法。2018年10月—2019年12月，四川大学华西医院整形外科/烧伤科收治170例符合入选标准的成年烧伤患者。采用自制一般资料调查问卷调查患者入院时性别、年龄、文化程度、婚姻状况、医疗费用支付方式、致伤因素及烧伤总面积等一般资料；在入院后1个月或者出院前，采用恐动症Tampa量表（TSK）评估患者是否存在恐动症及恐动症程度，采用视觉模拟评分法评估患者烧伤当时、清创换药时、烧伤术后及安静休息时的疼痛程度（结果取均值），采用社会支持评定量表评估患者社会支持水平，采用医院焦虑抑郁量表评估患者焦虑、抑郁程度。根据TSK评分，将>37分的患者纳入恐动症组，≤37分的患者纳入非恐动症组，统计2组患者一般资料及前述疼痛评分、社会支持水平评分、焦虑评分和抑郁评分。对2组患者数据比较行χ2检验、独立样本t检验及Mann-Whitney U检验等单因素分析。以单因素分析中差异有统计学意义的因素作为自变量进行二分类多因素logistic回归分析，筛选成年烧伤患者发生恐动症的独立影响因素。结果共收集170例患者的问卷及各量表，回收率100%；剔除2例合并颅骨骨折加重患者资料，有效资料168份，有效率98.82%。168例患者中男88例（52.38%）、女80例（47.62%），年龄18~71（41±6）岁，大部分患者为中学及以下文化程度、已婚、医疗费用非自费，致伤因素以火焰和热液为主，烧伤总面积为2%~75%［（28±5）%］体表总面积，TSK评分为（41±5）分，疼痛评分为4.0（2.6，7.0）分，社会支持水平评分为（40±5）分，焦虑评分为8.5（7.0，13.0）分，抑郁评分为9.5（6.5，12.0）分。共98例患者存在恐动症，恐动症发生率为58.33%。恐动症组及非恐动症组患者在性别、年龄、文化程度、婚姻状况、致伤因素等方面比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；恐动症组患者自费百分比、烧伤总面积、疼痛评分、焦虑评分、抑郁评分显著高于非恐动症组（χ2=6.402，t=2.39，Z=-8.05、-6.68、-7.89，P<0.05或P<0.01），社会支持水平评分显著低于非恐动症组（t=5.22，P<0.01）。二分类多因素logistic回归分析显示，烧伤总面积、疼痛评分、社会支持水平评分、焦虑评分、抑郁评分是成年烧伤患者发生恐动症的独立影响因素（比值比=0.79、1.45、0.78、1.15、1.17，95%置信区间=0.80~0.92、1.24~1.74、0.65~0.91、1.06~1.29、1.03~1.24，P<0.01）。结论成年烧伤患者恐动症发生率较高，恐动症程度主要受烧伤总面积、疼痛、社会支持水平、焦虑及抑郁程度等因素的影响，制订降低恐动症发生率及恐动症程度干预措施时应考虑这些影响因素。

简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

简介：摘要目的分析CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的长期疗效及预后相关因素。方法对2008年4月至2015年4月期间于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心接受CCLG-ALL-2008方案治疗的178例初诊ETV6-RUNX1阳性ALL患儿进行回顾性分析。结果全部178例患儿中男100例，女78例，中位年龄4（1~13）岁，初诊中位WBC为9.46（1.25~239.83）×109/L。中位随访时间为73.5（1~124）个月，3例在诱导化疗阶段死亡，1例于诱导化疗后失访，1个疗程诱导化疗完全缓解率为97.8%（174/178）。178例患儿中24例复发，累积复发率为15.9%，中位复发时间为35.5（1~62）个月，单纯骨髓复发占83.3%（20/24），晚期复发占79.2%（19/24），早期复发5例中1例存活，晚期复发19例中7例存活。ETV6-RUNX1阳性患儿的5年总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率分别为（89.4±2.4）%、（82.1±6.9）%，预期10年OS率、EFS率分别为（88.6±2.5）%、（77.3±4.0）%。分析预后相关因素，单因素分析结果显示初诊中枢神经系统（CNS）2状态、泼尼松预治疗反应不佳、高危组、诱导化疗第15天骨髓流式微小残留病（MRD）≥5%、第33天ETV6-RUNX1融合基因未转阴、第12周骨髓流式MRD≥1×10-4以及第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴为生存相关预后不良因素。Cox模型多因素分析显示，诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%（P=0.033）、第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴（P=0.045）为影响OS的独立预后不良因素；而初诊CNS2状态（P=0.033）及第12周骨髓流式MRD≥1×10-4（P=0.010）则为影响EFS的独立预后不良因素。结论CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1阳性ALL患儿总体预后良好，初诊CNS2状态、诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%、第12周ETV6-RUNX1未转阴及MRD≥1×10-4者需要尽早强烈干预治疗。

简介：摘要目的探讨lncRNA LINC00909是否通过靶向miR-548-3p而影响结直肠癌细胞放射敏感性。方法采用qRT-PCR检测结直肠癌组织、癌旁组织中LINC00909、miR-584-3p的表达量；体外培养结直肠癌细胞SW480、SW620，分别将si-NC、si-LINC00909、miR-NC、miR-584-3p mimics、si-LINC00909与anti-miR-NC、si-LINC00909与anti-miR-584-3p转染至SW480、SW620细胞，用4 Gy照射细胞；克隆形成实验检测细胞存活分数及放射增敏比；MTT检测细胞增殖；Transwell小室实验检测细胞迁移及侵袭；双荧光素酶报告实验验证LINC00909、miR-584-3p的靶向关系。裸鼠皮下移植瘤实验检测干扰LINC00909表达或抑制miR-584-3p表达对照射后移植瘤重量的影响。结果结直肠癌组织中LINC00909的表达水平显著升高(P<0.05)，miR-584-3p的表达水平显著降低(P<0.05)；干扰LINC00909表达或miR-584-3p过表达后细胞存活分数明显降低(P<0.05)，放射增敏比分别为2.017、1.762，并可抑制增殖、迁移及侵袭(P<0.05)；双荧光素酶报告实验证实LINC00909可靶向结合miR-584-3p；干扰LINC00909表达后移植瘤重量显著降低(P<0.05)。共转染anti-miR-584-3p后移植瘤重量显著升高(P<0.05)。结论干扰LINC00909表达可通过上调miR-548-3p的表达而减弱结直肠癌细胞增殖、迁移及侵袭能力从而增强细胞放射敏感性。

简介：摘要泛素化是泛素通过多级酶联反应与底物蛋白共价结合的过程。当易于聚集的泛素化蛋白质堆积而不被及时清理掉时，会威胁细胞的健康和生存能力。然而，一些关键蛋白质的泛素化降解却能导致相关疾病的发生。本文总结了有关泛素化蛋白质的降解机制在眼科疾病发生发展过程中的研究进展，以期为临床诊疗提供新思路、新策略。(国际眼科纵览，2020, 44: 366-372)

简介：摘要目的探讨1型糖尿病(T1DM)患儿胆红素水平的变化及临床意义。方法选取2015年1月至2019年8月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科住院的142例T1DM患儿为T1DM组，又根据病程分为新诊断组(此次入院初次诊断为T1DM)45例和病程稍长组(诊断为T1DM>1年)97例。选取同期体检的健康儿童140例作为健康对照组，比较2组间总胆红素、结合胆红素和非结合胆红素水平的差异，计算各组总胆红素值>25.14 μmol/L的人数比例，并使用Pearson相关性分析方法分析T1DM组总胆红素和非结合胆红素水平与病程、糖化血红蛋白水平的相关性。结果1．T1DM组患儿总胆红素、结合胆红素及非结合胆红素水平分别为(12.62±6.29) μmol/L、(2.46±1.27) μmol/L、(10.15±5.18) μmol/L，均高于对照组[(10.36±3.36) μmol/L、(1.94±1.00) μmol/L、(8.41±3.05) μmol/L]，差异均有统计学意义(均P<0.05)；其总胆红素>25.14 μmol/L的人数比例(7.1%)高于对照组(0)，差异有统计学意义(P<0.05)。2.病程稍长组患儿糖化血红蛋白水平[(8.93±1.78)%]低于新诊断组[(10.94±2.68)%]，而其非结合胆红素水平[(10.65±5.88) μmol/L]及其总胆红素浓度>25.14 μmol/L的人数比例(10.30%)均高于新诊断组[(9.06±3.00) μmol/L、0]，差异均有统计学意义(均P<0.05)。3.Pearson相关性分析显示，T1DM组总胆红素水平与病程呈负相关(r＝-0.218，P<0.05)，但总胆红素和非结合胆红素水平均与糖化血红蛋白水平无相关性(均P>0.05)。结论胆红素在T1DM患儿发病初期及病程进展中的水平逐渐增高，推测血清胆红素可能作为临床判断T1DM患者体内抗氧化水平的参考指标之一。

简介：摘要目的分析混合表型急性白血病（MPAL）的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿，分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，单因素分析应用Log-Rank法。结果（1）29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排，1例为MPAL伴BCR-ABL1，13例为MPAL伴B-M，12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。（2）免疫表型阳性率较高的是CD33 23例（79%)，CD34 25例（86%)，HLA-DR 20例（69%)。表达CD19的共17例，阳性率59%。（3）8例患儿检测到异常融合基因，其中MLL-AF4基因1例，BCR-ABL1基因1例，TEL-AML1基因3例，WT1 2例，FLT3-ITD 阳性1例。（4）27例获得染色体核型，14例为异常核型，其中10例为复杂核型。（5）接受化疗的27例患儿中完全缓解（CR）率为85%（23/27），5年无病生存率（DFS)为（71±10）%，5年总生存率（OS)为（74±10）%。14例应用急性淋巴细胞白血病（ALL）方案者中13例CR；12例应用联合方案者中10例CR；二者5年OS分别为（77±15）%和（80±13）%，差异无统计学意义（χ²=0.027，P=0.870）。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病，易见复杂染色体核型，ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。

简介：摘要目的总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点，分析AAAS基因测序结果，并进行文献复习，以期提高临床医师对本病的认识。方法收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料，提取患儿的外周血DNA，采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析，并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测，对获选的变异位点进行Sanger测序验证，并进行家系共分离验证。结果例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩，均存在皮肤色素沉着，生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下，例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗，例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为AAAS基因纯合突变：c.1062_1063insAC，p.Ser355Thrfs*62，为移码突变，父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童，因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术，从小无泪，鼻音重，临床诊断为Allgrove综合征，但基因测序结果阴性。结论Allgrove综合征非常罕见，当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时，应考虑本病，AAAS基因检测有助于确诊。