简介：摘要目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因，应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分，进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析，重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因，结合基因-表型得分筛选ASD易感基因。结果共发现170个共有基因与ASD表型相关，其中高置信基因(high-confidence gene)1个：SHANK2(0.8146分)；中置信基因(medium-confidence gene)4个：ERBB2(0.1322分)、LAMC3(0.1117分)、PPFIA4(0.1059分)、DISC1(0.1002分)。通过基因功能通路富集分析发现20条通路及生物学过程达到统计学意义，其中投射神经元形态发生(GO：0048812)、神经母细胞增殖的调控(GO：1902692)、兴奋性突触后电位的调节(GO：0098815)、树突形态发生(GO：0048813)等4个生物学过程，共计21个基因与神经-突触发育相关，其中SHANK2、ERBB2、DISC1基因为中度以上置信基因。结论投射神经元形态发生(GO：0048812)过程异常可能与ASD的发生密切相关，SHANK2、ERBB2、DISC1基因可能是ASD的遗传易感基因。

简介：[ 摘要 ] 目的：近年来，气虚型便秘发病率呈上升趋势，长期便秘不仅能引起头痛、头晕，食欲不振，失眠等全身症状，还能诱发和加重高血压心脑血管疾病，从而造成更严重的后果，所以及时有效的治疗 气虚型便秘具有非常重要的意义。该研究根据人体的生理特征，运用中西医结合治疗 气虚型便秘取得了满意的效果，结合国内外有关文献进行综述。

简介：摘要目的：探讨体外膜肺氧合（Extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）患者肾脏替代治疗（Renal replacement therapy，RRT）的预测因素。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月江苏省人民医院急诊中心68位ECMO患者的临床资料。以血管活性药物评分（Vasoactive-inotropic score，VIS）评估ECMO治疗第1、2、3天血管活性药物的使用情况（24hVIS、48hVIS、72hVIS ）。按照是否RRT分为RRT组和非RRT组，比较年龄、性别、体质量、VIS、ECMO前有无心搏骤停、ECMO模式、ECMO治疗时间等因素，通过Logistic回归分析筛选能够预测ECMO患者是否需要RRT的因素。结果73.5％的ECMO患者接受RRT，RRT组的平均年龄、24hVIS、ECMO下机失败及死亡率均显著高于非RRT组（P<0.05 ）。高年龄（>临界年龄38.5岁）的ECMO患者RRT使用率高达87.8%。根据24hVIS的临界值（33.75）分为高VIS组和低VIS组，高VIS组的RRT使用率和死亡率均超过90%，显著高于低VIS组（P<0.05 ）。Logistic回归分析显示年龄（OR 1.223）和24hVIS （OR 1.033）是ECMO患者RRT的预测因素（P<0.05）。结论年龄和24hVIS对ECMO患者是否需要RRT具有一定的预测价值。

简介：摘要幼年性息肉病（JPS）是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病，如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关，关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生，进而可演变为肿瘤。对于JPS患者，内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段，定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测，进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床表现、癌变过程以及治疗的研究进展进行综述。

简介：摘要：目的： 针刺肘弯穴配合外敷壮医药酒治疗腘窝疼痛疗效观察。方法：对 50例腘窝疼痛患者采用针刺针刺肘弯穴配合外敷壮医药酒，观察治疗后腰部疼痛情况。结果：总有效率为 92%。结论：针刺肘弯穴配合外敷壮医药酒治疗腘窝疼痛疗效显著疗效。

简介：摘要：目的：分析腹腔镜无张力疝修补术治疗腹外疝的疗效。方法：通过选取我院在2019年1月到2019年12月之间我院收治的100例腹外疝患者。运用随机数表法来对这些患者进行编号处理。同时把他们平均的分成两组。一组是编号全部为奇数，为一般组。另一组编号全部为偶数，为改进组。每组有50例患者。对于一般组的患者，采取常规疝修补术进行治疗。对于改进组的患者，则采用腹腔镜无张力疝修补术治疗。然后对比两组患者的疗效以及并发症发生率。结果：改进组患者的疗效显著优于一般组，总有效率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。改进组与一般组患者均无伤口感染患者出现，改进组患者有2例出现手术区域明显疼痛，一般组患者8例患者阴囊血肿,7例患者存在明显疼痛感，并发症发生率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：腹腔镜无张力疝修补术治疗腹外疝的临床疗效显著，可以在临床进行推广应用。

简介：摘要：目的：研究目的是为了分析护理肝郁脾虚型胃脘痛中应用艾灸治疗、情志调护结合的实际护理价值与疗效结果。方法：选取我院 在 2018年 7月至 2020年 4月期间 的患者 ，从中抽选总计127例肝郁脾虚型胃脘痛患者，将其分为两组，一组含 64例患者，将其命名为 Z组，一组含 63例患者将其命名为 X组，对 Z组患者在治疗中以西药进行治疗，护理工作以常规护理措施为主， X组患者在治疗中以艾灸治疗开展治疗，护理工作以情志调护护理措施为主，在最后统计两组患者各自的护理干预效果。 结果：从最终疗效状况中可以显然看到，Z组患者的疗效恢复率为 73.44%（ 47/64）， X组患者的疗效恢复率为 96.83%（ 61/63），在疗效恢复状况对比中差异明显， P值 =0.0228.其中的统计学意义具备成立条件。 结论：在治疗肝郁脾虚型胃脘痛之际，应用艾灸治疗配合 情志调护措施，可显著提升对患者的治疗效果与护理干预质量，对于促进患者健康恢复而言具有十分重要的意义，该治疗护理方案可在临床治疗肝郁脾虚型胃脘痛得到广泛应用。

简介：摘要目的探讨急性暴发性心肌炎(AFM）患者体外膜肺氧合(ECMO)治疗后左心收缩功能评估方法。方法收集2018年8月至2018年11月收住南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）急诊监护病房的7例AFM患者。所有患者均行静脉-动脉（V-AECMO)辅助治疗，观察V-AECMO治疗期间相关并发症、出院存活情况。所有患者出院前均行经胸超声心动图(TTE)、放射性核素静息心肌灌注显像（SPECT)和心脏磁共振(CMR）等影像学检查，比较TTE及CMR对左心收缩功能（LVEF)的评价价值。结果7例AFM患者均成功撤机，2例发生膜氧合器血浆渗漏，4例股动脉置管部位渗血，2例股动脉置管处拔管后形成假性动脉瘤。TTE与CMR测量LVEF比较差异无统计学意义[(62.4±6.8)% vs (58.9±8.2)%, P >0.05]。在评估心肌病理改变及冠状动脉血流灌注方面，CMR及SPECT优于TTE。结论ECMO是抢救AFM的一种有效的机械治疗手段，TTE简便易行，在单纯评估左室收缩功能方面，TTE不劣于CMR，CMR从细胞水平反应心肌细胞病理改变，SPECT反应冠状动脉血流灌注情况。

简介：摘要目的本研究分析经体外膜肺氧合（ECMO）治疗的急性暴发性心肌炎患者肌钙蛋白T下降率在存活组和死亡组之间的差异。方法回顾性分析2015年4月至2018年12月在本院接受ECMO治疗的急性暴发性心肌炎患者的临床资料，根据出院存活情况分为存活组和死亡组，比较两组间24 h、48 h及72 h肌钙蛋白T下降率。结果18例接受ECMO治疗的急性暴发性心肌炎患者被纳入本研究，平均年龄为31岁，其中15例存活，3例死亡，存活率83.3%。存活组在24 h肌钙蛋白T下降率上高于死亡组（49.36% vs-59.57%, P <0.05），差异有统计学意义；而在48 h肌钙蛋白T下降率（57.17% vs-35.67% , P>0.05）和72 h肌钙蛋白T下降率（65.53% vs 58.96%，P>0.05）上，两组之间差异无统计学意义。结论ECMO是治疗急性暴发性心肌炎引起的心源性休克和心源性猝死的有效治疗手段，ECMO支持下的24 h肌钙蛋白T下降率在存活组高于死亡组。

简介：摘要目的评价微创应用肺表面活性物质对早产儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效以及操作的可行性和安全性。方法采用多中心前瞻性随机对照研究，以2017年7月1日至2018年12月31日京津冀地区8家三级医院新生儿重症监护病房出生胎龄≤30周考虑NRDS的患儿92例为研究对象。根据肺表面活性物质给药方式按计算机随机方法分为微创给药组和常规给药组，分别通过胃管或气管插管给予牛肺磷脂70~100 mg/kg。采用t检验、χ2检验、连续性校正χ2检验、Mann-Whitney U检验、Fisher精确检验对两组人口学信息、围生期情况、用药情况、合并症、临床转归等病例资料进行分析。结果92例患儿中男53例、女39例，出生胎龄（29.5±1.2）周，出生体重（1 271±242) g。微创给药组47例，其中男25例，出生胎龄（29.5±1.4）周，出生体重（1 285±256)g；常规给药组45例，其中男28例，出生胎龄（29.6±0.9）周，出生体重（1 255±227）g。微创给药组的注药时间和总操作时间均长于常规给药组[60（18, 270）比50（30,60）s, 90（60，300）比60（44，270）s，Z=3.009、3.365，P=0.003、0.001]，微创给药组的有血液动力学影响的动脉导管未闭（hsPDA)、支气管肺发育不良（BPD）发生率均低于常规给药组[36%（17/47）比67%（30/45），26%（12/47）比47%（21/45），χ2=8.556、4.464，P=0.003、0.035]。结论微创给药技术操作适用于出生胎龄≤30周的早产儿，虽有一定难度，操作时间明显长于气管插管给药，但是技术可行且与气管插管给药比较无不良影响，可降低hsPDA、BPD的发生率。