简介:摘要目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料,对患者及其父母进行二代测序,对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性,主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石,并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异,分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症),其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。结论患者被诊断为G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性,在合并其他糖脂代谢异常时,应注意排除糖原累积症Ⅰa型。
简介:【摘要】目的: 通过以人为研究工具的质性研究方法来研究对于脑梗塞后遗症患者家属的心理压力。 方法: 选择我院 180 例自 2017 年 10 月至 2018 年 10 月入住的患有脑梗塞后遗症的患者家属来作为本次分析研究的对象,归纳患者家属心理压力产生的原因,记录所有来源并分析。 结果: 患者家属心理压力的主要来源有以下几点:其中担心患者会由于后遗症救助不成功导致病情无法挽回的人有 79 人,占了 43.9% ,由于跟医护人员的病情交流很不顺畅而担心的人有 18 人,占了 10.0% , 由于家庭条件不好有心理压力的人有 83 人,占了 46.1% 。 结论: 医护人员首先要重视对产生脑梗塞后遗症的患者进行良好的术后护理,尽量减少患者患上后遗症之后的各种危险因素;同时医护人员还需要关注家属的心理状况,多与家属进行有效的沟通,帮助家属疏导心理压力;为了保障患者的就医,需要逐步完善当前的医疗福利制度,对家庭困难的人群开展社会爱心救助等活动,可以帮助患者减轻心理压力。
简介:摘要目的分析Miles术后造口并发症的原因,总结护理对策。方法2014年1月—2016年4月,本院收治40例Miles术后造口并发症,所有患者均获得对症护理;将同期未出现术后并发症的患者纳入对照组,发生并发症的患者纳入观察组,进行因素分析。结果所有并发症均得到控制,7例采用手术治疗,其余保守治疗,感染、皮炎控制时间(1.8±1.5)周;未见严重的继发性并发症;观察组组中心性肥胖、糖尿病、独居比重高于对照组,观察组高中及以上文化水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Miles术后造口并发症特别是晚期并发症与患者的生理病理、自护能力等并发症有关,需术后早期做好病情监护,做好院外干预,对症处理,做好预防工作。