简介：摘要目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料，对患者及其父母进行二代测序，对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性，主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石，并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异，分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症)，其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。结论患者被诊断为G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性，在合并其他糖脂代谢异常时，应注意排除糖原累积症Ⅰa型。
简介：【摘要】目的：分析在预防胆总管结石经内镜逆行胰胆管造影术（ercp）术后并发症中应用循证护理的临床效果。方法：选取2022年5月-2023年5月期间我院收治的胆总管结石患者60例，均行ercp术治疗和护理。随机按1:1比例分为对照组（n=30）、研究组（n=30）。对照组应用常规护理，研究组应用循证护理。评价及对比两组的并发症率、临床指标。结果：研究组的术后并发症率低于对照组（P＜0.05）；研究组的疼痛评分、住院天数均低于对照组（P＜0.05）。结论：对胆总管结石患者ercp术中应用循证护理，可有效预防术后并发症，减轻术后疼痛，缩短住院时间，有助于促进早日康复。
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