简介:摘要目的了解新诊断分类在儿童Miller Fisher综合征(MFS)的临床应用情况,并描述不完全性、单纯性MFS及重叠综合征的临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的MFS患儿诊疗资料,包括人口学特征、临床症状、神经系统查体、辅助检查、诊治方案及预后情况。计数资料用百分比表示,计量资料用中位数表示。结果共23例患儿纳入研究,男14例,女9例,中位年龄4岁8个月。单纯性MFS 3例;不完全性MFS 5例,其中急性眼睑下垂1例,急性共济失调神经病4例;重叠综合征15例,包括MFS/吉兰-巴雷综合征(GBS) 13例;MFS/咽颈臂变异型GBS(PCB GBS)及MFS/GBS/Bickerstaff脑干脑炎(BBE)各1例。11例存在除支配眼外肌(Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ)之外的颅神经受累,单纯性MFS组2例,MFS/GBS组8例,MFS/GBS/BBE组1例。6例病程中存在自主神经功能障碍。6例病程中出现呼吸肌麻痹,MFS/GBS组5例,MFS/GBS/BBE组1例。Hughes功能分级评分(HG评分)方面,单纯性MFS 3例均为4分;急性眼睑下垂1例为0分;急性共济失调神经病3例为2分,1例为3分;MFS/PCB GBS 1例为3分,MFS/GBS组中,10例为4分,1例为3分,2例为2分;MFS/GBS/BBE 1例为4分。22例患儿接受静脉用免疫球蛋白治疗。出院时所有患儿HG评分不同程度降低,6个月时随访HG评分0分。结论新诊断分类方法在临床中的应用有助于准确诊断不同分型MFS。半数以上MFS会发展为重叠综合征。MFS与GBS或BBE重叠容易出现除支配眼外肌以外的颅神经受累、自主神经障碍及呼吸肌麻痹。患儿病程进展及临床症状存在差异性及可变性,临床诊断应以全面鉴别诊断为前提。所有分型总体预后良好。
简介:摘要目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征,提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料,并进行随访。结果33例THD患儿中,女19例,男14例;起病年龄0~6.3岁;起病诱因:感染、发热后起病13例,缺氧起病1例,无诱因起病19例。临床表现:轻型多巴反应性肌张力障碍7例,重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例,极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性,晨轻暮重26例,感染加重22例,疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例,下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解,但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时,4例THD患儿失访,余29例年龄为0.8~13.2岁,其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同TH基因变异,5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A),其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异。结论TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病,临床症状复杂多样,本研究的THD患儿临床症状以重型多见,极重型和轻型次之,重型和极重型易误诊,所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显著。发现了1个可能的中国人群创始人变异(c.910G>A),c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中,c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。
简介:摘要目的总结急性全自主神经功能不全(APD)患儿临床资料,探讨其治疗方案及预后。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经科收治的13例APD患儿资料。采集患儿一般资料、临床症状、自主神经查体及功能测试、实验室检查、治疗方案及预后随访进行分析。结果13例患儿中,男4例,女9例;平均年龄8岁5个月(3岁8个月~12岁5个月);平均确诊时病程94.5 d(14~410 d)。常见首发症状为胃肠道动力障碍(11例)、排尿困难(3例)、直立晕厥/眩晕(3例)。病程中患儿均存在胃肠道动力障碍及皮肤泌汗障碍,腺体受累及体位性低血压各12例,瞳孔异常9例,尿潴留7例。其他症状包括乏力9例,情绪障碍4例,肌力下降、感觉障碍各2例。患儿均接受静脉用免疫球蛋白(IVIG)治疗,3例联合糖皮质激素。胃肠道症状严重无法进食者6例,均接受静脉营养治疗;4例接受空肠喂养,其中3例1~12个月恢复正常饮食,1例随访5年2个月仍未恢复。低钠血症7例,对症治疗2~30 d恢复。9例患儿随访1个月~9年,7例正常学习及工作,营养状态满意,情绪稳定,无病情反复及复发。结论APD临床表现多样,首发症状多为胃肠道动力障碍、体位性低血压、尿潴留,常见低钠血症。针对症状进行个体化多学科综合管理,尤其是胃肠道动力障碍相关综合治疗、体位性低血压及泌尿系统管理及低钠血症的判断、个体化治疗可有效改善预后。