简介:摘要Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)是基因表达缺陷所致的先天性疾病,临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、大于胎龄儿、血糖紊乱、内脏器官肥大等。BWS以对症支持治疗为主,由于对胚胎性肿瘤易感,需早期诊断、长期随访。本文报告1例应用多重连接探针扩增技术进行11号染色体15区域BWS相关印记基因甲基化状态检测确诊的病例。
简介:摘要:产后出血指胎儿娩出后24小时内,阴道分娩者出血量≥500ml,剖宫产≥1000ml,是分娩期严重并发症,是我国孕产妇死亡的首要原因,产后出血的发生率占分娩总数的2%-3%,其中80%以上发生在产后2小时内 ,产后出血的起病急,且在较短时间内大量失血导致产妇机体的有效循环血量迅速减少,致使组织血液供应量严重不足,如不能及时抢救,容易致使产妇代谢障碍及组织细胞受损,情况严重时可能引发休克或死亡 ,少数产妇因失血量大,出现脑垂体持续恶化缺血、缺氧情况,严重发生坏死,影响母乳喂养质量。对因此为保障母婴安全,除了适当的治疗,采取合理有效的护理措施是非常必要的,现将我院2024年7月收治的一例经阴道分娩的产后出血产妇的护理情况总结如下:
简介:摘要胎儿肺间质肿瘤是一种罕见的新生儿期的肺间质性肿瘤,此例为新生儿,女性,主因全身黄染就诊,影像学检查提示右侧胸腔见一巨大肿物,其内可见散在蜂窝状空腔。临床诊断:右侧胸腔占位,遂行手术切除。大体检查可见一切面蜂窝状肿物,光镜下主要见未成熟的气腔样结构及因水肿增宽的间质间隔,间隔表面衬复立方上皮,间质内见未成熟的间叶细胞,未见核仁,诊断为胎儿肺间质肿瘤。
简介:摘要患儿 男,出生第13天出现发热伴皮疹,首次冠状动脉超声无异常;逐渐出现口唇皲裂、手足硬肿、四肢指(趾)端膜状脱皮,病原学检测阴性,抗菌药物治疗无效,复查超声左侧冠状动脉扩张,诊断新生儿完全性川崎病,经丙种球蛋白及阿司匹林治疗后体温正常,皮疹消退,随访患儿生长发育正常,活动不受限,冠状动脉正常。新生儿川崎病少见,极易被误诊、漏诊和延误治疗。
简介:摘要目的探讨儿童外阴硬化性苔藓的皮肤镜特征。方法回顾2019年1月至2021年5月昆明市儿童医院79例外阴硬化性苔藓初诊及复诊时的皮肤镜特征。结果外阴硬化性苔藓女性患儿79例,年龄2.4 ~ 12岁,发病年龄(5.6 ± 2.12)岁,病程(14.23 ± 12.36)个月,其中30例规律复诊及治疗。初诊329处皮损中,149处(45.3%)可见特征性血管形态,包括线状血管(129处)、点状血管(25处)、盘绕状血管(19处)、发夹样血管(12处)等;207处(62.92%)可见退行性结构及色素异常,包括蓝灰色色素结构(136处)、褐色色素结构(51处)、胡椒粉样模式(15处)等;280处(85.1%)见黄白色无结构区,97处(29.5%)毛囊角栓,66处(20%)紫红色小球、斑片等。复诊238处皮损中,100处(42%)可见特征性血管形态,其中线状血管87处、树枝状血管21处、点状血管4处,未见发夹样血管;154(64.70%)处见退行性结构及色素异常,其中褐色色素结构93处、蓝灰色色素结构57处、胡椒粉样模式4处;165处(69.3%)见黄白色无结构区,62处(26.1%)毛囊角栓,8处(3.4%)紫红色小球、斑片。复诊皮损中观察到的蓝灰色色素结构、黄白色无结构区、紫红色小球、斑片及点状血管、发夹样血管、盘绕状血管比例均低于初诊(均P < 0.05),而褐色色素结构高于初诊(均P < 0.05)。结论儿童硬化性苔藓皮肤镜下黄白色无结构区具较高特异性,监测镜下褐色色素结构及蓝灰色色素结构、黄白色无结构区、紫红色小球、斑片及血管结构等特征可反映疗效,在辅助诊断及随访观察中有一定应用价值。