简介：【摘要】 目的 : 探讨无 创正压通气在慢性阻塞性肺疾病合并呼吸衰竭患者的护理。方法：选择 2017 年 9 月 -2019 年 9 月 慢性阻塞性肺疾病合并呼吸衰竭患者 80 例 分为 对照组和观察组，每组 40 例。对照组给予常规护理，观察组在对照组基础上实施综合护理干预， 1 个月护理后对患者效果进行评估，比较两组患者的生活质量、两组患者进行护理干预动脉血气指标。结果：两组患者的躯体疼痛、活力、生理职能四个维度无统计学意义（ P>0.05 ）；观察组护理干预后生活质量的各维度均高于对照组（ P<0.05 ）；观察组护理干预后 pH 值、动脉血氧分压以及 SaO21 ，均高于对照组（ P<0.05 ），动脉血二氧化碳分压低于对照组（ P<0.05 ）。结论：在慢性阻塞性肺疾病合并呼吸衰竭患者进行无创正压通气治疗采用综合护理干预，能够提高患者的生活质量，改善动脉血气指标，值得推广应用。

简介：摘要目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血，提取基因组DNA；先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，然后用荧光定量PCR验证重复片段；随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果2例男性患者均表现为严重肌张力低下，运动、智力发育落后，特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复，片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb，重复区间内包含MECP2基因，确诊为MECP2重复综合征，CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复，为MECP2重复女性携带者，1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复。结论染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因，确诊为MECP2重复综合征。

简介：摘要目的了解广西壮族自治区北海市8 ~ 10岁儿童碘缺乏病现状，为采取针对性的防治措施提供依据。方法按照《全国碘缺乏病监测方案（2016年版）》和《2016 - 2018年北海市碘缺乏病监测方案》要求，2016 - 2018年，采用分层多阶段抽样方法，将北海市按照行政区域划分，每个区县分别按照东、西、南、北、中5个方位，各抽取1所小学，每所小学抽取40名8 ~ 10岁非寄宿学生，采集儿童食用盐盐样和尿样，对盐碘、尿碘含量进行检测，B超法检测儿童甲状腺容积并计算甲状腺肿大率。结果共调查8 ~ 10岁儿童800名，其中2016、2017年各调查200名，2018年调查400名；男女比例为1.08:1.00（415/385）；8 ~ 10岁儿童食用盐碘含量中位数为19.7 mg/kg；合格碘盐食用率为54.4%（435/800）。北海市8 ~ 10岁儿童尿碘中位数为154.3 μg/L，8、9、10岁儿童尿碘中位数分别为182.0、141.9、163.3 μg/L；男童尿碘中位数（164.3 μg/L）高于女童（140.0 μg/L，Z = - 3.765，P < 0.05）；不同地区8 ~ 10岁儿童尿碘中位数比较差异有统计学意义（H = 33.621，P < 0.05），铁山港区最低（117.6 μg/L）；尿碘中位数在适宜范围（100 ~ < 200 μg/L）的占39.3%（314/800）。8 ~ 10岁儿童总的甲状腺肿大率为1.1%（9/800）；不同地区儿童甲状腺肿大率比较差异有统计学意义（P < 0.05），海城区甲状腺肿大率（3.5%，7/200）高于其他地区。结论北海市8 ~ 10岁儿童碘营养状况为碘适宜，应继续坚持食盐加碘防治碘缺乏病，对不同区县8 ~ 10岁儿童应采取因地制宜、精准补碘的措施。