简介：【摘要】目的 分析精细化护理在多导睡眠监测OSAHS患者中的应用效果。方法 本次研究对象为本院76例OSAHS患者，时间2021年02月-2022年02月，随机将其均分为对照组38例，行常规护理，观察组38例，行精细化护理，比较两组护理效果。结果 观察组的护理满意度、监测成功率和监测准确率均明显高于对照组（P＜0.05）。 结论 给予OSAHS患者精细化护理能够有效提升监测效果和护理效果，具有推广价值。

简介：摘要脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致，临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点，期望能为临床工作者提供帮助，以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。

简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

简介：无

简介：摘要目的探讨经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后患者早期再入院的危险因素。方法计算机检索PubMed、the Cochrane Library、Embase、Web of science、中国知网、中国生物医学文献数据库、万方、维普数据中关于PCI术后早期再入院危险因素的队列研究或病例对照研究。检索时限为建库至2021年7月13日。利用RenMan 5.3软件进行分析。结果共纳入12篇文献，包括23项危险因素，结果显示有统计学意义的危险因素为年龄>65岁(OR＝1.39，95%CI：1.21~1.59)、女性(OR＝1.29，95%CI：1.24~1.33)、左室射血分数(OR＝1.27，95%CI：1.17~1.37)、多支血管病变(OR＝2.97，95%CI：2.00~4.41)、外周血管疾病(OR＝1.44，95%CI：1.30~1.59)、慢性肺部疾病(OR＝1.31，95%CI：1.22~1.40)、糖尿病(OR＝1.23，95%CI：1.18~1.28)、肾功能不全(OR＝1.37，95%CI：1.27~1.48)、卒中/短暂性脑缺血发作(OR＝1.32，95%CI：1.07~1.62)、住院时间(OR＝1.41，95%CI：1.00~1.98)、高血压(OR＝1.12，95%CI：1.09~1.15)、心力衰竭(OR＝1.40，95%CI：1.30~1.51)、贫血(OR＝1.25，95%CI：1.13~1.37)和医疗保险(OR＝1.19，95%CI：1.03~1.37)。结论现有证据表明，年龄>65岁、女性、左室射血分数、多支血管病变、外周血管疾病、慢性肺部疾病、糖尿病、肾功能不全、卒中/短暂性脑缺血发作、住院时间、高血压、心力衰竭、贫血和医疗保险是PCI术后早期再入院的危险因素。