简介：摘要原发性巨输尿管症是由膀胱输尿管交界处结构性或功能性障碍导致输尿管直径>7 mm的一类特发性疾病。目前对于原发性巨输尿管症的发病机制尚不明确，可能与输尿管肌层结构排列紊乱有关。多数的原发性巨输尿管症患儿可自行恢复正常，但对于肾功能损伤严重或合并感染的患儿，则需积极手术治疗，避免肾功能进一步恶化。本研究就原发性巨输尿管症的发病机制、诊断、治疗现状做一综述。

简介：无

简介：摘要目的探究在脂多糖（lipopolysaccharide ，LPS ）诱导的大鼠膀胱炎中核因子-κB (nuclear factor kappa B ，NF-κB）信号通路的激活对膀胱中胶原蛋白分泌的影响。方法选用体重200~230 g的健康雌性SD大鼠48只，按数字随机法随机分为空白对照组（A组）、假手术组（B组）、LPS灌注2周组（C组）、LPS灌注4周组（D组）、抑制剂对照组（E组）和抑制剂组（F组），每组8只。用LPS对C、D、E、F组大鼠进行反复灌注诱导大鼠膀胱炎的发生，用二硫代氨基甲酸吡咯烷（pyrrolidin-edithiocarbamic acid ，PDTC）作为NF-κB抑制剂。所有大鼠处死前均进行6 h内的排尿次数记录。对膀胱标本进行HE染色评估膀胱的炎症情况，再通过免疫组化染色检测膀胱组织中NF-κB p65、磷酸化p65、Col1和Col3A1蛋白的含量表达。结果LPS灌注组大鼠膀胱的HE染色结果显示黏膜下层水肿、黏膜上皮增生、糜烂，炎症细胞浸润明显。LPS灌注组中膀胱上皮中Col1和Col3A1蛋白的表达均较对照组升高，差异有统计学意义（P<0.05）。NF-κB p65及磷酸化p65在LPS灌注组中的表达也均较空白对照组及pH7.4磷酸缓冲盐溶液（phosphate buffer saline，PBS）灌注组升高，差异有统计学意义（P<0.05 ）。在抑制剂组中，大鼠膀胱中NF-κB p65的活化受到了抑制；同时，大鼠膀胱的炎症浸润及尿频症状均比对照组有所改善；而在胶原蛋白表达方面，抑制剂组膀胱上皮中Col1蛋白的含量比对照组降低，差异有统计学意义（P<0.05），Col3A1蛋白的含量未见降低，差异无统计学意义（P> 0.05）。结论NF-κB信号通路为大鼠膀胱炎症刺激膀胱胶原沉积过程中的重要信号通路，该通路的激活可能是纤维化过程的重要因素；而PDTC作为一种NF-κB抑制剂，不仅能有效改善大鼠的膀胱炎症情况及尿频症状，还能一定程度上抑制膀胱上皮细胞的胶原蛋白的合成分泌，延缓纤维化进程。

简介：摘要目的应用多中心数据研究近端型尿道下裂的手术方式选择和预后影响因素。方法收集2018年12月至2019年12月国内15家儿童临床中心首诊治疗且随访数据完整的近端型尿道下裂549例患儿的临床资料，其中矫正阴茎下弯后尿道开口位于阴茎近端196例、阴茎阴囊交界处132例、阴囊147例、会阴74例。按手术方式进行分组，其中TIP术式占9.5%（52/549）、Onlay术式占4.7%（26/549）、Duckett术式占59.2%（325/549）、Duckett+Duplay术式占5.5%（30/549）、Koyanagi术式占9.7%（53/549）、分期术式占11.5%（63/549）。分析不同术式的治疗效果及影响预后的相关因素。结果阴茎长度平均3.68 cm；阴茎头长度平均10.5 mm；阴茎头宽度平均10.5 mm；尿道缺损长度平均3.52 cm。阴茎下弯平均57.5°。尿道缺损长度及阴茎下弯度数各组差异有统计学意义（P<0.001）。TIP术式组中88.5%的尿道板弹性良好。尿道板弹性及平整度各术式组差异有统计学意义（P<0.001）。549例平均随访时间26个月，并发症发生率43.7%（240/549），其中TIP术式组并发症发生率30.8%（16/52），Onlay术式组并发症发生率38.5%（10/26），Duckett术式组并发症发生率52.9%（172/325），Duckett+Duplay术式组并发症发生率40%（12/30），Koyanagi术式组并发症发生率30.2%（16/53），分期术式组并发症发生率22.2%（14/63）。6组术式术后并发症发生率差异具有统计学意义（P<0.001）。结论近端型尿道下裂治疗难度大，一期术式术后并发症率发生率30.2%~52.9%。需根据阴茎的具体条件严格选择合适的手术方式。对于近端型尿道下裂，当尿道板平整度及弹性差或合并重度阴茎下弯时，不能应用TIP术式，需选择横断尿道板的术式，当尿道缺损长且阴茎下弯严重时，可选用分期术式。

简介：摘要目的探讨小儿睾丸横过异位（transverse testicular ectopia，TTE）的临床特点和治疗疗效。方法收集2009年9月至2020年6月深圳市儿童医院泌尿外科收治的17例TTE患儿的临床资料，患儿手术时年龄范围为8~28个月，中位年龄为13个月。总结分析其临床表现、检查结果、手术治疗及随访等资料。术后随访5~135个月，随访内容包括睾丸位置，超声检查睾丸血供及泌尿生殖系统有无肿物等。结果本研究患儿右侧TTE有10例，左侧TTE有7例。16例临床表现为单侧阴囊空虚和对侧腹股沟可复性包块，术前超声检查均怀疑为TTE；另1例表现为双侧阴囊空虚，超声检查未发现双侧睾丸。14例患儿行腹腔镜探查、经腹股沟切口阴囊中隔睾丸固定术，3例行腹腔镜下高位分离精索、经两侧腹股沟管睾丸下降固定术；术中发现16例患儿对侧鞘状突未闭。超声检查提示睾丸旁残留米勒管结构1例，后经腹腔镜探查证实并发现残留米勒管结构6例。术后无伤口感染和血肿。随访发现所有患儿双侧睾丸均处于阴囊内，无睾丸萎缩，超声提示睾丸血运正常且未发现肿物。结论对于单侧隐睾合并对侧腹股沟斜疝的患儿应怀疑TTE的可能，超声检查TTE的敏感性高。腹腔镜技术能有效诊断和治疗TTE，有助于发现残留米勒管结构等异常。

简介：摘要目的探究输尿管末端狭窄(TUS)与膀胱输尿管反流(VUR)在小儿上尿路功能损害及其转归中的差异。方法回顾性分析2015年至2019年本院收治的100例输尿管末端狭窄(TUS组，53例)或膀胱输尿管反流(VUR组，47例)患儿的临床资料，收集两组患者年龄、性别、初诊症状、肾积水程度、分肾功能等资料。分析两种疾病在上尿路功能的损害及其转归中的差异。结果两组患儿治疗前的患侧重度肾积水程度[45.3%(24/53)vs.10.5%(8/76)]、输尿管扩张程度≥1.0 cm比例[80.4%(41/51) vs. 32.9%(25/76)]、术前感染率[43.4%(23/53)vs.91.5%(43/47)]及术后输尿管扩张完全缓解程度比较[73.1%(19/26)vs.97.1%(33/34)]，差异均有统计学意义(均P<0.05)。而两组患儿术后住院时间、术后并发症发生率、术后肾积水有效率比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论在术前，TUS比VUR对患儿造成的肾积水、输尿管扩张更严重，但VUR患儿更易发生泌尿系感染。而在膀胱输尿管抗反流再植术后，两种疾病造成的肾积水治疗效果基本相同。

简介：摘要目的总结小儿原发性睾丸良性肿瘤的临床病历资料，探讨保留睾丸手术治疗的效果。方法对2012年1月至2019年1月深圳市儿童医院收治的83例小儿原发性睾丸良性肿瘤的病历资料进行回顾性分析。患儿年龄25 d至14岁，中位年龄32个月，<3岁49例，3～14岁34例。左侧43例，右侧37例，双侧3例。术后随访3～52个月(中位时间为26个月)。结果79例行保留睾丸手术，4例行睾丸根治性切除术。其中单侧成熟性畸胎瘤64例，单侧表皮样囊肿16例，双侧者3例。76例患儿获得有效随访，所有受访患儿未见残留睾丸萎缩或者肿瘤复发、转移等并发症。结论与成人不同，小儿原发性睾丸良性肿瘤的发生率在睾丸肿瘤中占据较高的比例，需要引起重视。保留睾丸的手术是睾丸良性肿瘤行之有效的治疗方法。

简介：摘要目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46，XY性发育异常(46，XY DSD)患儿的临床特征，以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46，XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异，因"闭经"于15岁就诊，外生殖器男性化得分(external masculinization scores, EMS)为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例：9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失，其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内，社会性别2例为女性，1例为男性，均因"外生殖器外观异常"就诊，EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退，性腺病理均为完全性性腺发育不良，例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳，性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常，暂未同意活检。4例染色体核型均为46，XY。结论在DMRT1基因变异/单倍剂量不足的46，XY DSD患者中，前者初诊年龄偏大，后者就诊年龄偏小，性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险，且发病年龄小，对性腺发育不良者应及早行性腺活检。