简介：摘要兰尼碱受体2（RyR2）是调节心肌细胞兴奋收缩偶联的重要离子通道蛋白，RyR2的磷酸化在生理条件下调节心肌细胞肌浆网Ca2+储存和释放过程。儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道疾病，RyR2基因突变是其最常见的突变形式。RyR2磷酸化异常引发的钙泄漏是CPVT发作的重要病理生理机制，不同的RyR2突变对RyR2磷酸化的影响不同。本文综述了RyR2磷酸化异常在CPVT中的病理作用。

简介：摘要目的总结严重掌指关节炎的外科临床治疗方法。方法以"掌指关节" "关节炎" "关节成形术"以及"metacarpophalangeal joint" "arthritis" "arthroplasty"等为中英文关键词在中国知网、万方数据库、PubMed中英文数据库中检索2019年12月之前发表的有关严重掌指关节炎外科治疗的相关文献共1 322篇，剔除与内容不符、无法获得全文、重复性研究的文献，对最终纳入37篇文献进行总结和分析。结果关节融合术、关节置换术、自体关节移植和自体软骨移植是目前临床上用于治疗严重掌指关节炎的外科学方法，不同的手术方法具有不同的适应证。关节融合术可以增强关节的稳定性，但丧失了关节活动度，可用于严重拇指掌指关节炎的治疗。关节置换术：(1)Swanson假体内在的稳定性较强，对于手指疼痛和关节活动度的改善效果较好，但该假体质软、抗磨损性能较差，术后存在假体断裂和关节活动度下降风险，可用于类风湿性掌指关节炎的治疗；(2)热解碳假体对于关节周围骨质及软组织的稳定性要求较高，但该假体对于掌指关节的活动度及外观改善效果较好，可用于严重骨性、创伤性掌指关节炎的治疗；(3)自带锁定关节假体具有良好的假体稳固性，并与人体关节具有良好解剖相似性，但目前该假体仅用于骨性、创伤性掌指关节炎的治疗。自体关节移植可以使关节获得良好的稳定性和活动度，避免关节置换的并发症，但该技术对于显微外科技术的要求较高。自体软骨移植通过重建掌指关节软骨面，恢复僵直关节的活动度；但该术式仅适合于非骨性关节炎的年轻患者，并且存在着移植物坏死的风险。3D打印技术的应用，可以为缺乏合适假体而最终致残的严重掌指关节炎患者个性化制定假体，高度还原骨骼解剖结构，实现与患者最佳匹配；但目前3D打印技术仍存在技术不成熟、打印成本较高以及假体制作过程复杂等问题。结论对于严重掌指关节炎患者，需根据患肢部位、病因及病情选择不同的外科治疗方法。对目前现有手术方式、关节假体的改进以及3D打印技术的应用是未来严重掌指关节炎外科治疗的发展方向。

简介：摘要目的探讨改良的翼状胬肉切除联合自体结膜和羊膜移植术及干扰素滴眼液治疗原发性翼状胬肉的临床疗效。方法前瞻性病例对照研究。连续入选2018年6月1日至12月31日于北京同仁眼科中心进行手术治疗的原发性翼状胬肉患者，按照随机区组设计分为试验组和对照组。试验组患者行改良结膜移植联合羊膜移植术，术后给予干扰素滴眼液；对照组患者行自体结膜移植术。所有患者术前观察翼状胬肉分型及大小，记录视力、眼压及眼前节情况；术后1、2周和1、3、6、12个月对患者进行随访，观察视力、角膜上皮愈合情况以及翼状胬肉复发等情况。本文数据均为计数资料，采用卡方检验和Fisher精确检验进行统计学分析。结果70例（77只眼）翼状胬肉患者纳入研究，其中男性30例，女性40例，年龄50~70岁。试验组35例（38只眼），对照组35例（39只眼）。术后12个月共54例（60只眼）数据完整，其中试验组28例（30只眼），对照组26例（30只眼）。两组各有1只眼的角膜上皮于术后7~14 d修复，其余患眼的角膜上皮均在术后7 d内完全修复。两组角膜上皮愈合情况分布的差异无统计学意义（P=1.00）。两组患者术前及术后视力下降（两组各2只眼）、稳定（试验组15只眼，对照组23只眼）和提高（试验组13只眼，对照组5只眼）的眼数分布比较，差异无统计学意义（P=0.053）；术后12个月两组患者均未出现4级结膜增生真性翼状胬肉复发，结膜纤维组织增生1、2、3级患者两组间差异无统计学意义（P=0.405）。结论改良的翼状胬肉切除联合自体结膜和羊膜移植术及干扰素滴眼液治疗原发性翼状胬肉复发率低，对健康结膜组织损伤小，可为翼状胬肉的手术治疗提供新的选择。（中华眼科杂志，2020，56：768-773）

简介：摘要目的评估羊膜移植联合应用重组人干扰素α2b滴眼液(简称干扰素滴眼液)治疗原发性翼状胬肉的临床效果。方法采用随机对照临床试验方法，纳入于2018年6—12月在北京同仁眼科中心就诊并按时完成随访的原发性翼状胬肉患者49例55眼，采用随机数字表法将受试者分为试验组23例25眼和对照组26例30眼。试验组采用翼状胬肉切除联合羊膜移植术＋干扰素滴眼液进行治疗，对照组采用翼状胬肉切除术联合自体结膜移植术。试验组于术后第3天采用干扰素滴眼液点眼，连续用药3个月，分别于术后3 d、7 d、1个月、3个月以及半年对患者进行随访，观察患者的最佳矫正视力(BCVA)、角膜上皮缺损修复情况以及翼状胬肉复发率。结果术后6个月，2个组BCVA下降、稳定和提高的眼数分布比较，差异无统计学意义(P＝0.259)。术后2个组术眼均有1眼在14 d内角膜上皮完全修复，其余术眼角膜上皮均在7 d内完全修复，2个组间不同角膜上皮愈合时间眼数分布比较，差异无统计学意义(P＝1.000)。术后6个月，2个组患眼均未出现翼状胬肉真性复发，2个组结膜增生1、2、3级眼数比较，差异无统计学意义(Z＝0.461，P＝0.497)。试验组与对照组中出现纤维血管组织增生者分别占12.0%(3/25)和6.7%(2/30)，但纤维血管组织增生均仅处于结膜与植片交界处，未到达植片中央及角膜缘。结论与传统翼状胬肉切除联合自体结膜移植术比较，羊膜移植联合干扰素滴眼液点眼治疗原发性翼状胬肉复发率无升高，对健康结膜组织损伤小。

简介：摘要目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Björnstad综合征（扭曲发综合征）患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料，提取患者及其父母的外周血DNA，PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序，测序结果与正常序列进行比对；取患者头发进行扫描电镜检查。结果患者BCS1L基因存在2处突变：①第4号外显子上存在杂合无义突变，即第144位密码子CGA→TGA，导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子（p.R144*），此为BCS1L基因突变导致Björnstad综合征新发现的致病突变位点，属国际首例；②第8号外显子上存在杂合错义突变，即第306位密码子CGC→CAC，导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸（p.R306H）。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变（p.R144*），患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变（p.R306H）。扫描电镜显示，患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA→TGA导致的编码终止为该基因突变导致Björnstad综合征的新发突变位点，BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关，基因检测有助于Björnstad综合征的诊断。

简介：摘要目的探讨瓜氨酸（citrulline, Cit）对脂多糖（lipopolysaccharide, LPS）导致的小鼠急性肺损伤（acute lung injury, ALI）是否具有保护作用。方法42只7~9周的C57雄性小鼠，进行2批实验，每批小鼠按完全随机分组法分为3组（每组7只）：正常对照组（Con组）、LPS组和LPS+Cit组。首先对小鼠腹腔注射Cit 900 mg·kg−1·d−1（LPS+Cit组）或等容量生理盐水（Con组、LPS组）进行预处理7 d，第8天腹腔注射LPS 10 mg/kg（LPS组、LPS+Cit组）或等容量生理盐水（Con组），LPS干预后6 h麻醉插管检测支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid, BALF）中蛋白浓度和细胞数量，测定肺组织湿/干重比（wet/dry weight ratio, W/D），观察肺组织病理改变，Western blot法检测肺组织中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NOD-like receptor pyrin domain containing 3, NLRP3）炎性体、半胱氨酸蛋白酶-1（cysteine aspartate-specific protease-1, caspase-1）蛋白水平，ELISA法检测肺组织中IL-1β、IL-18水平。结果与Con组比较，LPS组BALF中蛋白浓度、细胞数量及肺组织W/D明显升高（P<0.05），NLRP3、caspase-1蛋白水平及IL-1β、IL-18蛋白含量明显升高（P<0.05）；与LPS组比较，LPS+Cit组BALF中蛋白浓度、细胞数量及肺组织W/D明显降低（P<0.05），NLRP3、caspase-1蛋白水平及IL-1β、IL-18蛋白含量明显降低（P<0.05）。结论Cit可能通过抑制NLRP3炎性体激活，降低炎症因子释放，从而发挥对肺损伤的保护作用。