简介:摘要本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征(MFS)家族中原纤蛋白1(FBN1)基因的突变,并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查,并进行全外显子测序(WES),生物信息学方法筛选致病突变,Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示,FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换(c.6806 T>C),导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代(p.Ile2269Thr),此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上,本研究结果扩大了FBN1的突变谱,有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。
简介:摘要:热能与动力工程在锅炉领域的应用,是改善我国锅炉应用中,能源过度浪费、资源量减少的重要举措。经济发展需要能源支撑,近些年环保意识提升,对于能源应用方面更注重利用率的提高。作为能源转换的关键媒介,锅炉的应用领域扩大,逐渐成为热能与动力工程研究关注的焦点。我国地大物博,有丰富的能源资源,但是若一度过度浪费或者无节制消耗,能源会不断减少,甚至限制城市建设与经济发展。在此基础上,就需要及时将锅炉领域发展以及热能与动力工程研究力度加大,推进锅炉建设步伐的同时,不能忽视热能与动力工程的创新升级,植入更多学科知识,并激发热能与动力工程作用,扎实锅炉发展基础,提高运行效率,有效节约能源消耗。