简介：

简介：摘要：居住空间是自闭症儿童重要的生活场所，营造良好的居住环境对自闭症儿童改善各种障碍有积极的促进作用。文章遵循在自闭症儿童室内设计原则的基础上，以儿童的特殊需求为中心，从光环境、空气环境、空间形式三个方面优化居住空间。

简介：摘要目的分析儿童Shone综合征的疾病特点与外科手术效果，探讨本病外科治疗策略与技术关键。方法回顾性研究。收集2013年5月至2019年6月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心收治的Shone综合征并接受手术治疗的患儿，统计患儿基本特征、手术信息等资料。数据比较采用Student t检验。结果共纳入22例患儿，其中男15例(68.2%)，女7例(31.8%)；完全型Shone综合征6例(27.3%)，不完全型Shone综合征16例(72.7%)；无患儿死亡。二尖瓣术后流速[(149.7±38.2) cm/s]较术前[(234.9±34.0) cm/s]明显下降(t＝7.341，P<0.05)；左心室流出道术后流速[(202.0±105.0) cm/s]较术前[(328.6±120.3) cm/s]明显下降(t＝6.575，P<0.05)；主动脉弓缩窄处术后流速[(186.1±60.9) cm/s]较术前[(347.9±100.8) cm/s]明显下降(t＝7.630，P<0.05)。随访1年、3年及5年，分别有100.0%、91.7%及80.2%的患儿未发生并发症，2例患儿需再次手术。结论Shone综合征手术治疗效果满意，早诊断、早干预使患儿获益较大，但需长期随访，患儿远期面临再次手术的风险。

简介：摘要目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C，cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析，明确其遗传学病因，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测，筛查致病性变异位点，并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异，包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(p.Trp203Ter)(33.64%)、c.658_660delAAG(p.Lys220del)(12.27%)、c.567dupT(p.Ile190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(p.Gln27Arg)(6.82%)，变异集中于第4外显子(73.18%)。此外，c.57_58insT(p.Gly20Trpfs*14)、c.505_506delAT(p.Ile169Argfs*12)为未见报道的新变异。在产前诊断的48例胎儿中，14例正常，24例为携带者，10例为患者。结论新变异的检出扩展了汉族人群中MMACHC基因的变异谱；检测结果为cblC型MMA患者家系再次生育时的产前诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要：目的：分析太极拳运动对围绝经期妇女骨质疏松症患者生活质量的影响。方法：抽选本院在2017年1月至2018年12月期间收治的此类患者共计61例，按照计算机乱序的方式进行分组，将所有被选定为研究对象的此类患者分成两组，即实验A组和实验B组。其中，实验A组共计30例，实验B组共计31例。实验A组应用常规西医治疗，实验B组则在常规西医治疗基础上加入太极拳运动。结果：相较于实验A组，实验B组患者护理前后骨密度更高，生活质量评分更高，P＜0.05。结论：与常规西医治疗相比，在此类患者的治疗中加入太极拳运动，能够帮助患者提高骨密度，缓解骨质疏松症状，维持患者就医时的身心健康，提升患者生活质量，可推广。

简介：无

简介：摘要目的探讨高频振荡通气(HFOV)及同步间隙指令通气+压力支持通气(SIMV+PSV) 2种机械通气模式，对呼吸窘迫综合征(RDS)极低出生体重早产儿呼吸支持作用及安全性。方法选择2017年10月至2019年10月，在四川大学华西第二医院进行气管插管-使用肺表面活性物质(PS)-拔管(InSurE)治疗失败的50例RDS极低出生体重早产儿为研究对象。采用回顾性分析法，按照机械通气治疗方法，将其分别纳入观察组(n＝25，采用HFOV通气模式治疗)和对照组(n＝25，采用SIMV+PSV通气模式治疗)。对2组受试儿的动脉血氧分压(PaO2) 、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)、氧合指数(OI)、机械通气治疗时间、不同分级RDS受试儿机械通气治疗时间、住院时间进行统计学分析。对2组受试儿颅内出血、支气管肺发育不良(BPD)、早产儿视网膜病变(ROP)、肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)等RDS并发症发生率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，所有受试儿监护人签署参加本研究知情同意书。结果①2组受试儿性别构成比、胎龄、出生体重、生后时间、分娩方式构成比等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②机械通气治疗24 h后，观察组受试儿PaO2、PaCO2水平及OI明显高于、低于及低于对照组，分别为(90.2±13.8) mmHg (1 mmHg＝0.133 kPa)与(82.6±11.5) mmHg, (38.1±5.2) mmHg与(46.5±6.1) mmHg及10.6±2.7与17.3±3.9，并且差异均有统计学意义(t＝2.115、P＝0.040，t＝5.240、P<0.001，t＝7.484、P<0.001)。③观察组受试儿机械通气治疗时间、住院时间均短于对照组[(82.6±7.3) h vs (93.7±8.9) h，(27.5±2.5) h vs (31.5±3.0) h]，并且差异有统计学意义(t＝4.822、5.121，P<0.05)。④观察组Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级RDS受试儿的机械通气治疗时间，均短于对照组，并且差异亦均有统计学意义( P<0.05)。⑤观察组受试儿机械通气治疗相关并发症发生率为4.0%(1/25)，低于对照组的32.0%(8/25)，并且差异有统计学意义(χ2＝4.878, P<0.05)。结论对RDS极低出生体重早产儿采取SIMV+PSV通气模式治疗，较HFOV能显著改善其临床症状，减少机械通气治疗相关并发症发生率。SIMV+PSV通气模式治疗，是该类受试儿安全、有效的治疗方式之一。

简介：摘要目的探讨阿伐曲泊帕联合重组人血小板生成素（rhTPO）和阿伐曲泊帕单药治疗慢性肝病相关重度血小板减少症（TCP）的临床疗效。方法采用回顾性队列研究方法。收集2020年5月至2021年10月中国科学技术大学附属第一医院收治的56例慢性肝病相关重度TCP患者的临床资料；男36例，女20例；中位年龄54岁，年龄范围为33~74岁。56例患者中，21例采用阿伐曲泊帕联合rhTPO方案设为联合治疗组，35例采用阿伐曲泊帕单药方案设为单药治疗组。观察指标：（1）用药后血小板（PLT）变化情况。（2）药物不良反应情况。采用门诊和电话方式进行随访，监测患者治疗后2周内PLT的变化情况，了解患者治疗效果。随访时间截至2021年10月。正态分布的计量资料以x±s表示，组间比较采用t检验；偏态分布的计量资料以M（范围）表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法。重复测量数据采用重复测量方差分析。结果（1）用药后PLT变化情况：联合治疗组患者用药后1~5 d PLT为（35±19）×109/L，用药后6~10 d PLT为（73±41）×109/L；单药治疗组上述指标分别为（40±30）×109/L，（70±51）×109/L。两组患者用药前后PLT组间变化趋势比较，差异无统计学意义（F组间=0.30，P>0.05）；两组患者用药前后PLT变化趋势比较，差异有统计学意义（F时间=59.96，P<0.05）；两组患者PLT变化趋势之间无交互效应（F交互＝0.40，P>0.05）。联合治疗组患者治疗有效率为66.67%（14/21），单药治疗组为54.29%（19/35），两组患者治疗有效率比较，差异无统计学意义（χ²=0.83，P>0.05）。（2）药物不良反应情况：联合治疗组患者发生头痛、头晕、输血反应、血尿、蛋白尿、发热、腹痛、腹泻、消化不良、疲劳、恶心、外周组织水肿例数分别为2、4、1、2、2、7、10、6、8、14、12、5例，单药治疗组患者上述指标分别为5、8、1、3、5、7、19、11、20、19、14、5例，两组患者头痛、头晕、输血反应、血尿、蛋白尿比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；两组患者发热、腹痛、腹泻、消化不良、疲劳、恶心、外周组织水肿比较，差异均无统计学意义（χ2=1.24，0.23，0.05，1.91，0.83，2.04，0.81，P>0.05）。结论阿伐曲泊帕联合rhTPO方案和阿伐曲泊帕单药方案均能升高慢性肝病相关重度TCP患者PLT；与阿伐曲泊帕单药方案比较，阿伐曲泊帕联合rhTPO方案并未带来更佳的临床获益。