简介：摘要出生队列研究在探讨生命早期暴露对子代远期健康的影响中发挥重要作用。随着育龄人口生殖健康问题的凸显，辅助生殖技术被广泛应用于临床。而关于辅助生殖技术对母婴健康的远期影响尚未得到充分研究。2016年，以家庭为单位，同步招募辅助受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性的中国国家出生队列（CNBC）研究正式启动。截至2021年6月30日，已累计在全国招募7.2万个家庭，包括辅助生殖家庭3.9万个和自然妊娠家庭3.3万个，本队列以面对面随访的形式在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及婴儿出生后42 d、6个月、1岁、3岁时采集数据信息和生物样本。其主要目标为评估使用辅助生殖技术后诞生子代的发育和健康状况，发现与不良出生结局和儿童期疾病相关的危险因素，为提升出生人口质量的策略制定提供科学依据。本文将对国家出生队列的建设概况和研究进展做简要介绍。

简介：无

简介：摘要新型冠状病毒肺炎疫情防控暴露出我国疾病预防控制体系存在一些薄弱环节，需要加快补齐短板弱项。新时期我国疾病预防控制机构的改革发展，需要重新思考疾病预防控制机构的职能定位、体制机制改革的重点难点、疾控核心能力和重要能力建设等问题。

简介：摘要肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。筛查与早诊早治是降低人群肺癌死亡率的有效措施。制定符合中国国情的肺癌筛查与早诊早治指南，将极大推进中国肺癌筛查的同质性和优质性，提高肺癌筛查的效果。指南受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托与指导，由国家癌症中心发起，联合多学科专家共同制定。指南整合近年来国内外在肺癌筛查与早诊早治方面的新进展，同时考虑中国国情和肺癌筛查的实际经验，根据世界卫生组织指南制定手册的原则和方法，针对肺癌筛查过程中的筛查人群、技术、流程等给出了详细的循证推荐，旨在规范肺癌筛查与早诊早治实践，提升中国肺癌防控效果。

简介：摘要乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，发病率位居中国女性恶性肿瘤首位。国家癌症中心受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托，根据《世界卫生组织指南制定手册》制定女性乳腺癌筛查与早诊早治指南。制作系统评价流程参考Cochrane协作网的方法，证据质量与推荐强度的分级采用推荐意见分级的评估、制定及评价方法，并根据国际实践指南报告规范条目进行报告。在系统评价结果的基础上，结合中国国情，综合考虑了证据的利弊、证据的质量、筛查经济成本、多学科临床调查对象的反馈和面对面的专家共识意见，针对乳腺癌筛查与早诊早治中适宜人群、技术流程等进行循证推荐，旨在规范女性乳腺癌筛查与早诊早治实践，提升中国女性乳腺癌防控效果。

简介：摘要中国人群的肝癌存在生存率低、死亡率高的情况，如何有效降低肝癌相关负担仍是中国公共卫生和慢性病防控领域亟待解决的重大问题，而肝癌人群筛查策略优化是值得持续探索的重要抓手和方向。《中国人群肝癌筛查指南（2022，北京）》受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托，由国家癌症中心发起，联合多学科专家，根据世界卫生组织推荐的指南制定原则和方法，整合肝癌人群筛查领域的国内外研究新证据，兼顾中国国情及实践经验，针对肝癌筛查过程中的筛查人群、筛查技术、监测方案等呈现循证推荐，以期为中国人群肝癌筛查实践的规范提供参考。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎疫情的暴发给全球卫生体系带来巨大冲击，也为科学研究带来了机遇与挑战。理论流行病学模型可通过数学手段定量模拟不同情境和干预下的疫情发展动态，研究分析疫情流行趋势，并评估各类防控措施与疫苗策略的效果。理论流行病学模型研究为疫情防控提供科学理论依据，在这一年多的疫情防控中发挥了巨大作用。本研究对国内外针对新冠疫情开展的理论流行病学模型研究工作进行综述，总结理论流行病学模型在疫情防控应用方面的研究进展，为理论建模与疫情防控相结合提供参考。

简介：摘要近年来，基于代谢组学技术平台和数据分析方法的快速发展，作为系统流行病学的重要分支——代谢组流行病学正获得越来越多的关注。代谢组流行病学有助于更好地描述暴露特征，反映环境-基因相互作用的效应，阐明暴露与疾病的“黑箱”机制，并发现新的生物标志物。本文简要介绍代谢组流行病学研究的定义、方法、研究进展及展望。

简介：摘要目的探讨多基因遗传风险评分（PRS）与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法基于胃癌全基因组关联研究，以胃癌病例为研究对象，利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS，采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例，以低遗传风险（PRS≤20%）为参照组，采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险（PRS：20%~80%）和高遗传风险（PRS>80%）与胃癌早发风险的关联。结果共纳入8 629例胃癌病例，其中，男性6 284例（72.82%），女性2 345例（27.18%），发病年龄为（60.61±10.80）岁。PRS水平与胃癌发病年龄呈显著负相关（r=-0.05，P<0.001），PRS越高胃癌发病年龄越小，低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为（61.68±10.33）岁、（60.53±10.79）岁、（59.80±11.20）岁。PRS与胃癌早发风险呈剂量反应关系（中遗传风险：HR=1.19，95%CI：1.03~1.39，P=0.022；高遗传风险：HR=1.44，95%CI：1.20~1.71，P<0.001）。结论高PRS不仅增加胃癌发病风险，同时也是胃癌早发的危险因素，PRS可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。

简介：摘要肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。筛查与早诊早治是降低人群肺癌死亡率的有效措施。制定符合中国国情的肺癌筛查与早诊早治指南，将极大推进中国肺癌筛查的同质性和优质性，提高肺癌筛查的效果。指南受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托与指导，由国家癌症中心发起，联合多学科专家共同制定。指南整合近年来国内外在肺癌筛查与早诊早治方面的新进展，同时考虑中国国情和肺癌筛查的实际经验，根据世界卫生组织指南制定手册的原则和方法，针对肺癌筛查过程中的筛查人群、技术、流程等给出了详细的循证推荐，旨在规范肺癌筛查与早诊早治实践，提升中国肺癌防控效果。

简介：摘要肠道微生物对人类健康的重要性逐渐被人们关注。动物模型揭示了孕期母体微生物通过对子代微生物、代谢和免疫发育的作用影响了子代健康结局。然而，人体生理机制更为复杂，并受到多种暴露因素的交互影响，在动物模型中得到的研究结果往往与人群研究不一致。目前，孕期母体肠道微生物对子代微生物定植和健康的影响尚不明确。在大型前瞻性出生队列的基础上建设微生物亚队列，检测母亲孕期和子代发育多时点微生物组状态，并进一步与人群环境、行为暴露等宏观信息结合，能更好地为人体健康和疾病的机制研究提供可靠支撑。本研究从研究目标、内容、进展及优势与潜在问题等方面对该亚队列研究进行简要介绍，着重呈现本研究的总体设计和进展情况。

简介：摘要孤独症谱系障碍作为儿童神经发育障碍的代表性疾病，发病率呈现不断上升的趋势，给家庭和社会带来巨大压力和经济负担，探讨其病因及发病机制意义重大。本研究依托中国国家出生队列开展孤独症谱系障碍亚队列建设，并利用该出生队列采用的辅助生殖和自然妊娠同期纳入并随访的平行设计，评价辅助生殖技术对子代神经行为发育的影响，并结合队列采集的多种母体孕期和子代生命早期临床及行为相关信息，综合探究孤独症谱系障碍的发病危险因素。本文将从研究目标、内容、初步进展、优势与不足及进一步展望对该亚队列进行简要介绍，重点展现本研究的总体设计和现阶段进展。

简介：摘要大型出生队列是持续、动态地收集个体生命早期暴露信息，探讨暴露与生命远期健康结局因果关联的一种重要的队列研究类型。但由于其设计复杂、实施难度大，如何保证出生队列建设的高质量高效率是国内外流行病学研究者面临的主要挑战。2016年，国家重点研发计划资助的中国国家出生队列（China National Birth Cohort）建设正式启动。该队列在设计实施过程中，不断积累经验，充分运用网络和信息化手段，探索并建立了一套“云端信息平台”，以支撑覆盖全国16家单位的出生队列建设。经过四年的发展，该系统平台在“出生队列人群招募和随访管理、数据的实时交互、队列质量控制、多级权限管理和职能划分”等多个方面已经发展出一整套完善的建设方案。该平台的设计框架和功能要素对于我国今后出生队列乃至大型人群研究的信息化建设具有重要的参考意义。

简介：摘要目的探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法中国国家出生队列（CNBC）研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年，CNBC项目陆续在我国12个省（自治区、直辖市）的24所医院启动，以家庭为单位纳入研究对象，并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果截至2020年6月，CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭，29 589个自然受孕家庭，CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中，男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度，年龄为（33.83±5.52）和（32.38±4.67）岁；女方83.2%为初产妇，吸烟率为0.8%，饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中，男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度，年龄为（32.06±5.09）和（30.40±4.27）岁，女方67.2%为初产妇，吸烟率为0.1%，饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。

简介：摘要出生队列是研究孕前和孕期各种环境暴露因素与胎儿、婴幼儿、青少年健康之间关系的有效方法。出生队列建设周期长、环节众多，研究质量可能受到多种因素的影响。本文对中国国家出生队列建设过程中的各项质量保证和质量控制措施进行梳理，归纳总结建设经验。以期为相关队列研究提供经验，减少相关因素对队列研究的影响，提升队列研究质量。中国国家出生队列在质量保证的顶层设计方面采取一系列措施保障研究质量，包括研究中心筛选、成员管理系统开发、标准化操作流程制定及工作人员规范化培训；在质量控制方面，包括针对队列数据产生过程的实时、及时、定时质控，针对生物样本采集、处理及保存的全周期质控，以及针对参与工作人员的培训、督查和量化考核的全面立体质控。

简介：摘要随着生活行为方式、自然和社会环境的急剧变化，育龄人口生殖健康状况持续下降，快速增加的由辅助生殖技术（ART）孕育的子代的远期健康状况亟待评估。因此，妇幼保健和生殖健康相关研究关注的重点亟需从妊娠期、围产期的死亡和严重疾病表型逐渐向全生命周期和全疾病谱拓展。为了满足这样的研究需求，在我国12个省（自治区、直辖市）启动了中国国家出生队列（China National Birth Cohort）建设，计划以家庭为单位，招募3万个自然妊娠家庭和3万个ART家庭的人群，并对夫妻双方以及孕育的子代开展长期随访，收集夫妻和子代的环境暴露、生殖生育、精神心理、行为习惯等多方面暴露数据。同时采集外周血、尿液、脐血、卵泡液和精浆、精子等多种类型的生物样本。该出生队列对于我国妇幼健康和生殖医学研究具有极其重要支撑作用和深远影响。本文即是对国家出生队列的建设概况和基本设计做简要介绍。

简介：摘要乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，发病率位居中国女性恶性肿瘤首位。国家癌症中心受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托，根据《世界卫生组织指南制定手册》制定女性乳腺癌筛查与早诊早治指南。制作系统评价流程参考Cochrane协作网的方法，证据质量与推荐强度的分级采用推荐意见分级的评估、制定及评价方法，并根据国际实践指南报告规范条目进行报告。在系统评价结果的基础上，结合中国国情，综合考虑了证据的利弊、证据的质量、筛查经济成本、多学科临床调查对象的反馈和面对面的专家共识意见，针对乳腺癌筛查与早诊早治中适宜人群、技术流程等进行循证推荐，旨在规范女性乳腺癌筛查与早诊早治实践，提升中国女性乳腺癌防控效果。

简介：摘要目的探索如何利用遗传风险评分，制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究（CKB）队列10个地区100 615例具有全基因组基因分型信息的样本，根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值，在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势，并绘制5年绝对发病风险分布图，从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者，当吸烟量为30包/年时，5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中，随着遗传风险增加，其5年绝对发病风险呈不断上升趋势，对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄，遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查；若保持筛查起始年龄55岁不变，则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准；不管累积吸烟剂量为多少，遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中，高遗传风险人群同样具备筛查价值，建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查，而对于遗传风险最低的5%人群，当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体，可采用个体化的肺癌筛查方案，对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量，而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。

简介：摘要肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。筛查与早诊早治是降低人群肺癌死亡率的有效措施。制定符合中国国情的肺癌筛查与早诊早治指南，将极大推进中国肺癌筛查的同质性和优质性，提高肺癌筛查的效果。指南受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托与指导，由国家癌症中心发起，联合多学科专家共同制定。指南整合近年来国内外在肺癌筛查与早诊早治方面的新进展，同时考虑中国国情和肺癌筛查的实际经验，根据世界卫生组织指南制定手册的原则和方法，针对肺癌筛查过程中的筛查人群、技术、流程等给出了详细的循证推荐，旨在规范肺癌筛查与早诊早治实践，提升中国肺癌防控效果。

简介：摘要近年来，高通量组学技术迅速发展，人群队列与样本资源逐渐累积，互联网和信息技术飞速进步，大数据开发工具不断涌现，健康医疗大数据为流行病学研究提供了丰富的数据资源和广阔的科研平台。本文将分析大数据时代流行病学研究的机遇和挑战，展望未来学科的发展方向。流行病学应抓住机遇，开辟新方向、发展新方法，推动医学基础研究成果向公共卫生和临床实践的转化应用，实现“健康中国”的美好愿景。